Er autisme genetisk?
Når du får en uhelbredelig lidelse, der rammer 1 ud af hver 166 børn født i USA, er et tal, der er steget med næsten 700 procent i I løbet af et årti er en ting, du vil vide med det samme, hvad der forårsager det.
Med autisme er svaret på dette spørgsmål forblevet hemmeligholdt.
Det er en hård virkelighed for tusinder af familier, der er ramt af et barn, der lider af lidelsen, såvel som lægerne og anvendte adfærdsanalytikere, der er i frontlinjen for behandling af ASD-patienter (Autism Spectrum Disorder). Forståelse af årsagerne kan føre til mere effektive behandlinger, bedre forebyggelsesindsats og endda en grad af fred for kvalte forældre, der er tvunget til at kæmpe med spørgsmålet om, hvorvidt de på en eller anden uvidende måde bidrog til deres barns kamp.
Den bedste tilgængelige evidens i dag kan kun identificere visse risikofaktorer:
- Forældres avancerede alder ved fødslen
- Komplikationer under graviditeten
- Graviditeter med lavt interval (flere graviditeter med mindre end 1 års mellemrum)
Men der er andre problemer, der er i spil, og et af de mest spændende er den genetiske sammensætning af ASD-patienter.
På samme tid steg statistik over autismespektrumforstyrrelser, og evnen til at undersøge og analysere det menneskelige genom tog også fart. Hoods halvautomatiske DNA-sequencer blev opfundet i 1986, lige omkring samme tid som børn i den første bølge af autismeepidemien blev født.
Det var derfor naturligt for forskere, der reagerede på krisen for at se på genetik som en mulig faktor. Nogle af de tidlige undersøgelser koncentrerede sig om tvillingestudier, en fokuseret måde at sammenligne miljømæssige versus genetiske faktorer på. Frustrerende viste det sig, at de ikke var afgørende. Alligevel fortsatte forskerne med at undersøge, lancerede endnu større undersøgelser og brugte nyere teknikker, der tillod udskæring og inddeling af gensekvenser på stadig hurtigere og mere præcise niveauer.
Der er meget lidt spørgsmål om, at autismens frø ligger et eller andet sted skjult. i det menneskelige genom, snoet væk ned i en eller anden navnløs gensekvens. Bevis for et genetisk grundlag for lidelsen er ikke afgørende, men det er overbevisende. Forskere bemærkede først, at visse familier udviste statistisk usandsynlige klynger af ASD og relaterede handicap, et fingerpeg om, at genetiske forbindelser kan være involveret. For nylig har de afdækket beviser for, at autisme forekommer hyppigere blandt personer med visse medicinske tilstande, der har genetiske årsager, såsom:
- Fragile X syndrom
- Knoldsklerose
- Medfødt rubellasyndrom
- Fenylketonuri (PKU)
I dag har adskillige undersøgelser fastslået den genetiske indflydelse på autisme på mellem 74 og 98 procent. Men den nøjagtige natur og kilde til denne indflydelse forbliver undvigende.
Den dårlige nyhed er, at hvis der er et genetisk link til ASD, vil det ikke være let at finde. I 2015 offentliggjorde Journal of Biological Psychiatry en undersøgelse, der evaluerede mere end 2.500 familier med mindst et autistisk medlem og fandt ingen statistisk korrelerede genetiske markører. Dette udelukker alt sammen en enkelt genotype som en synder. Faktisk har nylige undersøgelser identificeret omkring 27 gener, som “med et højt tillidsniveau” kan relateres til autisme; forskere mener, at i sidste ende hundreder eller tusinder af gener kan være forbundet med lidelsen.
Selvom alle disse gener bliver til sidst udpeget, det er usandsynligt, at de vil give hurtige svar på helbredelse eller forebyggelse af forstyrrelsen. Disse tal udelukker undtagen en omfattende genterapi, selvom denne modalitet ikke stadig var i sin barndom. Det potentielt astronomiske antal forhold endda forhindre potentiel genetisk screening til tidlig vurdering og behandling.
Der er også den foruroligende kendsgerning, at uanset hvad der forårsagede den pludselige eksplosion af ASD-diagnoser, der begyndte i midten af 1990erne, var det sandsynligvis ikke den genetiske komponent i lidelsen. Det menneskelige genom udvikler sig langsomt; miljøfaktorer, også stadig uidentificerede, udgør stadig den mest umiddelbare bekymring for læger og terapeuter.
For anvendte adfærdsanalytikere gør usikkerheden deres tilgang til autismebehandling endnu vigtigere. Deres praksis fokuserer på observerbar adfærd; den underliggende årsag (versus den forudgående eller nærmeste årsag til adfærden) formodes at være irrelevant for ABA. I modsætning til meget af det medicinske samfund har ABAer med succes leveret behandling til patienter med autistisk spektrum, lige før sygdommen nåede epidemiske proportioner.
Uanset om der findes en genetisk markør, der bidrager til ASD, vil ABAer fortsætte med at bruge deres dokumenterede tilgange til at hjælpe disse patienter og deres familier. Det største håb for ABAer med at identificere den bagvedliggende årsag er, at der vil være langt færre af disse patienter, når den først er fundet.