¿El autismo es genético?
Cuando padece un trastorno incurable que afecta a 1 de cada 166 niños nacidos en los Estados Unidos, una cifra que se ha disparado casi un 700 por ciento en el En el curso de una sola década, una cosa que desea saber de inmediato es qué lo está causando.
Con el autismo, la respuesta a esa pregunta ha permanecido envuelta en un misterio.
Es una dura realidad para los miles de familias afectadas por un niño que padece el trastorno, así como las filas de médicos y analistas de conducta aplicada que están en la vanguardia del tratamiento de pacientes con TEA (trastorno del espectro autista). Comprender las causas podría conducir a tratamientos más efectivos, mejores esfuerzos de prevención e incluso una medida de paz para los padres angustiados que se ven obligados a lidiar con la pregunta de si contribuyeron o no de alguna manera inconsciente a las luchas de sus hijos.
La mejor evidencia disponible en la actualidad solo puede identificar ciertos factores de riesgo:
- Edad avanzada de los padres al nacer
- Complicaciones durante el embarazo
- Embarazos de intervalo bajo (embarazos múltiples con menos de 1 año de diferencia)
Pero hay otros problemas en juego, y uno de los más intrigantes es la composición genética de los pacientes con TEA.
Al mismo tiempo que se disparaban las estadísticas sobre los trastornos del espectro autista, también despegaba la capacidad de investigar y analizar el genoma humano. El secuenciador de ADN semiautomático de Hood se inventó en 1986, casi al mismo tiempo que nacían los niños de la primera ola de la epidemia de autismo.
Era natural, entonces, que los investigadores que respondían a la crisis mira la genética como un factor posible. Algunas de las primeras investigaciones se concentraron en estudios de gemelos, una forma enfocada de comparar factores ambientales versus genéticos. Es frustrante que no fueran concluyentes. Sin embargo, los investigadores continuaron investigando, lanzando estudios aún más grandes y utilizando técnicas más nuevas que permitieron cortar y dividir las secuencias de genes a niveles cada vez más rápidos y precisos.
Hay muy pocas dudas de que las semillas del autismo se encuentran escondidas en algún lugar. en el genoma humano, retorcido en alguna secuencia genética aún sin nombre. La evidencia de una base genética para el trastorno no es concluyente, pero es persuasiva. Los investigadores notaron primero que ciertas familias exhibían grupos estadísticamente improbables de TEA y discapacidades relacionadas, una pista de que los vínculos genéticos podrían estar involucrados. Más recientemente, han descubierto evidencia de que el autismo ocurre con mayor frecuencia entre personas con ciertas afecciones médicas que tienen causas genéticas, como:
- Síndrome del X frágil
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de rubéola congénita
- Fenilcetonuria (PKU)
Hoy en día, numerosos estudios han establecido la influencia genética sobre el autismo entre el 74 y el 98 por ciento. Pero la naturaleza precisa y la fuente de esa influencia sigue siendo difícil de alcanzar.
La mala noticia es que, si existe un vínculo genético con el TEA, no será fácil de encontrar. En 2015, el Journal of Biological Psychiatry publicó un estudio que evaluó a más de 2500 familias con al menos un miembro autista y no encontró marcadores genéticos estadísticamente correlacionados. Todo esto descarta un solo genotipo como culpable. De hecho, estudios recientes han identificado alrededor de 27 genes que «con un alto nivel de confianza» pueden estar relacionados con el autismo; los investigadores creen que eventualmente cientos o miles de genes pueden estar relacionados con el trastorno.
Incluso si Todos esos genes finalmente se identifican, es poco probable que ofrezcan respuestas rápidas para curar o prevenir el trastorno. Esas cifras descartan una terapia génica integral, incluso si esa modalidad no estuviera todavía en su infancia. El número potencialmente astronómico de relaciones podría incluso prevenir la detección genética potencial para una evaluación y tratamiento tempranos.
También está el hecho desconcertante de que lo que sea que causó la repentina explosión de diagnósticos de TEA que comenzó a mediados de la década de 1990, probablemente no fue el componente genético del trastorno. El genoma humano evoluciona lentamente; Los factores ambientales, aún sin identificar, siguen siendo la preocupación más inmediata para los médicos y terapeutas.
Para los analistas de conducta aplicada, la incertidumbre hace que su enfoque del tratamiento del autismo sea aún más importante. Su práctica se enfoca en comportamientos observables; se presume que la causa subyacente (versus la causa anterior o próxima de la conducta) es irrelevante para ABA. A diferencia de gran parte de la comunidad médica, los ABA han proporcionado con éxito terapia a pacientes con espectro autista desde mucho antes de que el trastorno alcanzara proporciones epidémicas.
Independientemente de si se encuentra o no un marcador genético que contribuya al TEA, los ABA lo harán continúe utilizando sus enfoques probados para ayudar a esos pacientes y sus familias. La mayor esperanza para los ABA para identificar la causa subyacente es que habrá muchos menos pacientes una vez que se detecte.