Is autisme genetisch?
Als u een ongeneeslijke aandoening krijgt die 1 op de 166 kinderen die in de Verenigde Staten zijn geboren, treft, een aantal dat met bijna 700 procent is gestegen in de één ding dat je meteen wilt weten, is wat de oorzaak ervan is.
Met autisme is het antwoord op die vraag in mysterie gehuld gebleven.
Het is een harde realiteit voor de duizenden gezinnen die lijden aan een kind dat aan de stoornis lijdt, evenals de gelederen van artsen en toegepaste gedragsanalisten die in de frontlinie staan bij de behandeling van ASS (autismespectrumstoornis) -patiënten. Het begrijpen van de oorzaken zou kunnen leiden tot effectievere behandelingen, betere preventie-inspanningen en zelfs een zekere mate van vrede voor gekwelde ouders die gedwongen worden te worstelen met de vraag of ze op een onwetende manier hebben bijgedragen aan de strijd van hun kind.
Het beste beschikbare bewijs van vandaag kan alleen bepaalde risicofactoren identificeren:
- Gevorderde leeftijd van ouders bij de geboorte
- Complicaties tijdens de zwangerschap
- Zwangerschappen met een laag interval (meerlingzwangerschappen met een tussenpoos van minder dan 1 jaar)
Maar er spelen nog andere problemen, en een van de meest intrigerende is de genetische samenstelling van ASS-patiënten.
Tegelijkertijd steeg de statistieken van autismespectrumstoornissen enorm, maar ook het vermogen om het menselijk genoom te onderzoeken en analyseren nam een hoge vlucht. De halfautomatische DNA-sequencer van Hood werd uitgevonden in 1986, precies rond dezelfde tijd dat kinderen in de eerste golf van de autisme-epidemie werden geboren.
Het was dus natuurlijk voor onderzoekers die op de crisis reageerden op kijk naar genetica als een mogelijke factor. Sommige van de vroege onderzoeken concentreerden zich op tweelingstudies, een gerichte manier om omgevingsfactoren versus genetische factoren te vergelijken. Frustrerend genoeg bleken die niet doorslaggevend. Toch gingen onderzoekers door met het onderzoeken, lanceerden nog grotere studies en gebruikten nieuwere technieken die het mogelijk maakten om gensequenties op steeds snellere en nauwkeurigere niveaus te snijden en in stukken te snijden.
Er is weinig twijfel dat de zaden van autisme ergens verborgen liggen in het menselijk genoom, weggedraaid in een nog naamloze gensequentie. Bewijs voor een genetische basis voor de aandoening is niet overtuigend, maar het is overtuigend. Onderzoekers merkten eerst op dat bepaalde families statistisch onwaarschijnlijke clusters van ASS en gerelateerde handicaps vertoonden, een aanwijzing dat er genetische verbanden bij betrokken kunnen zijn. Meer recentelijk hebben ze bewijs gevonden dat autisme vaker voorkomt bij personen met bepaalde medische aandoeningen die genetische oorzaken hebben, zoals:
- Fragile X-syndroom
- Tubereuze sclerose
- Congenitaal rubella syndroom
- Fenylketonurie (PKU)
Tegenwoordig hebben talrijke studies de genetische invloed op autisme tussen 74 en 98 procent vastgesteld. Maar de precieze aard en bron van die invloed blijft ongrijpbaar.
Het slechte nieuws is dat als er een genetische link is met ASS, het niet gemakkelijk zal zijn om te vinden. In 2015 publiceerde het Journal of Biological Psychiatry een onderzoek waarin meer dan 2500 gezinnen met ten minste één autistisch lid werden geëvalueerd en geen statistisch gecorreleerde genetische markers werden gevonden. Dit sluit bijna een enkel genotype uit als een boosdoener. In feite hebben recente studies ongeveer 27 genen geïdentificeerd die “met een hoog niveau van vertrouwen” verband kunnen houden met autisme; onderzoekers geloven dat uiteindelijk honderden of duizenden genen aan de aandoening kunnen worden gekoppeld.
Zelfs als al die genen worden uiteindelijk opgespoord, het is onwaarschijnlijk dat ze snelle antwoorden zullen bieden op het genezen of voorkomen van de aandoening. Die cijfers sluiten een uitgebreide gentherapie bijna uit, zelfs als die modaliteit nog niet in de kinderschoenen stond. Het potentieel astronomische aantal relaties zou voorkomen zelfs potentiële genetische screening voor vroege beoordeling en behandeling.
Er is ook het onthutsende feit dat wat de plotselinge explosie van ASS-diagnoses begon in het midden van de jaren negentig, waarschijnlijk niet de genetische component van de aandoening was. Het menselijk genoom evolueert langzaam; omgevingsfactoren, die ook nog niet zijn geïdentificeerd, vormen nog steeds de meest directe zorg voor artsen en therapeuten.
Voor toegepaste gedragsanalisten maakt de onzekerheid hun benadering van de behandeling van autisme nog belangrijker. Hun praktijk richt zich op waarneembaar gedrag; de onderliggende oorzaak (versus de antecedente of nabije oorzaak van het gedrag) wordt verondersteld niet relevant te zijn voor ABA. In tegenstelling tot een groot deel van de medische gemeenschap, hebben ABAs met succes therapie gegeven aan patiënten met autistisch spectrum, lang voordat de aandoening epidemische vormen aannam.
Ongeacht of er een genetische marker wordt gevonden die bijdraagt aan ASS, ABAs zullen dat doen. hun bewezen aanpak blijven gebruiken om die patiënten en hun families te helpen. De grootste hoop voor ABAs bij het identificeren van de onderliggende oorzaak is dat er veel minder van die patiënten zullen zijn als deze eenmaal is gevonden.