Är autism genetisk?
När du får en obotlig sjukdom som drabbar 1 av 166 barn födda i USA, har ett antal som skjutit i höjden med nästan 700 procent i under ett enda decennium är en sak du vill veta med en gång vad som orsakar det.
Med autism har svaret på den frågan förblivit höljt av mysterium.
Det är en svår verklighet för tusentals familjer drabbade av ett barn som lider av sjukdomen, liksom läkare och tillämpade beteendeanalytiker som är i frontlinjen för behandling av ASD-patienter (Autism Spectrum Disorder). Att förstå orsakerna kan leda till effektivare behandlingar, bättre förebyggande insatser och till och med ett mått av fred för ångestiga föräldrar som tvingas kämpa med frågan om de på något omedvetet sätt har bidragit till deras barns kamp.
Bästa tillgängliga bevis idag kan bara identifiera vissa riskfaktorer:
- Avancerad ålder hos föräldrar vid födseln
- Komplikationer under graviditeten
- Graviditeter med låg intervall (multipelgraviditeter med mindre än ett års mellanrum)
Men det finns andra problem som spelas, och en av de mest spännande är den genetiska sammansättningen av ASD-patienter.
Samtidigt ökade statistiken över autismspektrumstörningar i höjden, förmågan att undersöka och analysera det mänskliga genomet tog också fart. Hood semi-automatiserade DNA-sequencer uppfanns 1986, ungefär samma tid som barn i den första vågen av autismepidemin föddes.
Det var alltså naturligt för forskare som svarade på krisen för att se på genetik som en möjlig faktor. Några av de tidiga undersökningarna koncentrerades till tvillingstudier, ett fokuserat sätt att jämföra miljö mot genetiska faktorer. Frustrerande visade sig att de inte var avgörande. Ändå fortsatte forskarna att undersöka, startade ännu större studier och använde nyare tekniker som möjliggjorde skärning och tärning av gensekvenser på allt snabbare och mer exakta nivåer.
Det är väldigt lite fråga om att autismens frön ligger någonstans gömd i det mänskliga genomet, vriden bort i någon ännu namnlös gensekvens. Bevis för en genetisk grund för sjukdomen är inte avgörande, men det är övertygande. Forskare noterade först att vissa familjer uppvisade statistiskt osannolika kluster av ASD och relaterade funktionshinder, en ledtråd att genetiska länkar kan vara inblandade. På senare tid har de upptäckt bevis för att autism förekommer oftare bland individer med vissa medicinska tillstånd som har genetiska orsaker, till exempel:
- Bräckligt X-syndrom
- Knölskleros
- Medfödd rubellasyndrom
- Fenylketonuri (PKU)
Idag har många studier fastställt det genetiska inflytandet på autism mellan 74 och 98 procent. Men den exakta karaktären och källan till detta inflytande förblir svårfångad.
Den dåliga nyheten är att om det finns en genetisk koppling till ASD, kommer det inte att vara lätt att hitta. År 2015 publicerade Journal of Biological Psychiatry en studie som utvärderade mer än 2500 familjer med minst en autistisk medlem och fann inga statistiskt korrelerade genetiska markörer. Detta utesluter utom en enda genotyp som en skyldig. Faktum är att nya studier har identifierat cirka 27 gener som ”med hög grad av självförtroende” kan relateras till autism. Forskare tror att så småningom hundratals eller tusentals gener kan kopplas till sjukdomen. så småningom identifieras alla dessa gener, de kommer sannolikt inte att ge snabba svar på att bota eller förhindra störningen. Dessa siffror utesluter alla utom en omfattande genterapi, även om den modaliteten fortfarande inte var i sin linda. Det potentiellt astronomiska antalet relationer kan till och med förhindra potentiell genetisk screening för tidig bedömning och behandling.
Det finns också ett oroväckande faktum att vad som än orsakade den plötsliga explosionen av ASD-diagnoser som började i mitten av 1990-talet, var det förmodligen inte den genetiska komponenten i störningen. Det mänskliga genomet utvecklas långsamt; Miljöfaktorer, som fortfarande är oidentifierade, utgör fortfarande det mest omedelbara problemet för läkare och terapeuter.
För tillämpade beteendeanalytiker gör osäkerheten deras inställning till autismbehandling ännu viktigare. Deras övning fokuserar på observerbara beteenden; den bakomliggande orsaken (mot den tidigare, eller närmaste orsaken till beteendet) antas vara irrelevant för ABA. Till skillnad från mycket av det medicinska samfundet har ABA framgångsrikt tillhandahållit terapi till patienter med autistiskt spektrum sedan långt innan sjukdomen nådde epidemiska proportioner.
Oavsett om en genetisk markör hittas som bidrar till ASD eller inte, kommer ABA fortsätta att använda sina beprövade metoder för att hjälpa dessa patienter och deras familjer. Det största hoppet för ABAs att identifiera den bakomliggande orsaken är att det kommer att finnas mycket färre av dessa patienter när den hittats.