O autismo é genético?
Quando você tem um distúrbio incurável que afeta 1 em cada 166 crianças nascidas nos Estados Unidos, um número que disparou quase 700 por cento no Ao longo de uma única década, uma coisa que você quer saber de imediato é o que está causando isso.
Com o autismo, a resposta a essa pergunta permanece envolta em mistério.
É uma dura realidade para os milhares de famílias afetadas por uma criança sofrendo do transtorno, bem como as fileiras de médicos e analistas de comportamento aplicado que estão na linha de frente do tratamento de pacientes com TEA (Transtorno do Espectro do Autismo). Compreender as causas pode levar a tratamentos mais eficazes, melhores esforços de prevenção e até mesmo um pouco de paz para pais angustiados forçados a se debaterem se contribuíram ou não de alguma forma desconhecida para as lutas de seus filhos.
A melhor evidência disponível hoje só pode identificar alguns fatores de risco:
- Idade avançada dos pais no nascimento
- Complicações durante a gravidez
- Gestações de baixo intervalo (gestações múltiplas com menos de 1 ano de intervalo)
Mas há outros problemas em jogo, e um dos mais intrigantes é a composição genética de pacientes com TEA.
Ao mesmo tempo que as estatísticas dos transtornos do espectro do autismo disparavam, a capacidade de investigar e analisar o genoma humano também decolava. O sequenciador de DNA semiautomático Hood foi inventado em 1986, mais ou menos na mesma época em que as crianças da primeira onda da epidemia de autismo estavam nascendo.
Era natural, então, que os pesquisadores respondessem à crise olhe para a genética como um fator possível. Algumas das primeiras investigações se concentraram em estudos de gêmeos, uma forma focada de comparar fatores ambientais e genéticos. Frustrantemente, aqueles se mostraram inconclusivos. Mesmo assim, os pesquisadores continuaram a investigar, lançando estudos ainda maiores e usando técnicas mais recentes que permitiram o fatiamento e a fragmentação de sequências de genes em níveis cada vez mais rápidos e precisos.
Há muito poucas dúvidas de que as sementes do autismo estão escondidas no genoma humano, distorcido em alguma sequência de genes ainda sem nome. As evidências de uma base genética para o transtorno não são conclusivas, mas são persuasivas. Os pesquisadores primeiro notaram que certas famílias exibiam grupos estatisticamente improváveis de TEA e deficiências relacionadas, uma pista de que ligações genéticas podem estar envolvidas. Mais recentemente, eles descobriram evidências de que o autismo ocorre com mais frequência entre indivíduos com certas condições médicas de causas genéticas, como:
- Síndrome do X frágil
- Esclerose tuberosa
- Síndrome da rubéola congênita
- Fenilcetonúria (PKU)
Hoje, vários estudos estabeleceram a influência genética no autismo entre 74 e 98 por cento. Mas a natureza precisa e a fonte dessa influência permanece indescritível.
A má notícia é que, se houver um vínculo genético com o ASD, não será fácil de encontrar. Em 2015, o Journal of Biological Psychiatry publicou um estudo que avaliou mais de 2.500 famílias com pelo menos um membro autista e não encontrou marcadores genéticos estatisticamente correlacionados. Isso praticamente exclui um único genótipo como culpado. Na verdade, estudos recentes identificaram cerca de 27 genes que “com um alto nível de confiança” podem estar relacionados ao autismo; os pesquisadores acreditam que, eventualmente, centenas ou milhares de genes podem estar ligados ao distúrbio.
Mesmo que todos esses genes são eventualmente identificados, é improvável que eles ofereçam respostas rápidas para curar ou prevenir a doença. Esses números praticamente excluem uma terapia genética abrangente, mesmo se essa modalidade ainda não estivesse em sua infância. O número potencialmente astronômico de relacionamentos pode até mesmo impedir o rastreamento genético potencial para avaliação e tratamento precoce.
Há também o fato desconcertante de que o que quer que tenha causado a explosão repentina de diagnósticos de TEA começando em meados da década de 1990, provavelmente não foi o componente genético da doença. O genoma humano evolui lentamente; fatores ambientais, também ainda não identificados, ainda representam a preocupação mais imediata para médicos e terapeutas.
Para analistas do comportamento aplicado, a incerteza torna sua abordagem para o tratamento do autismo ainda mais importante. Sua prática se concentra em comportamentos observáveis; a causa subjacente (versus a causa antecedente, ou próxima, do comportamento) é considerada irrelevante para ABA. Ao contrário de grande parte da comunidade médica, os ABAs têm fornecido terapia com sucesso para pacientes do espectro autista muito antes de o transtorno atingir proporções epidêmicas.
Independentemente de se encontrar ou não um marcador genético que contribua para o TEA, os ABAs irão continuar a usar suas abordagens comprovadas para ajudar esses pacientes e suas famílias. A maior esperança dos ABAs na identificação da causa subjacente é que haverá muito menos desses pacientes depois que ela for encontrada.