Czy autyzm jest genetyczny?
Kiedy zachorujesz na nieuleczalną chorobę, która dotyka 1 na 166 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych, liczba ta wzrosła o prawie 700% w w ciągu jednej dekady jedną rzeczą, którą chciałbyś wiedzieć od razu, jest to, co go powoduje.
W przypadku autyzmu odpowiedź na to pytanie pozostaje owijana tajemnicą.
To trudna rzeczywistość dla tysiące rodzin dotkniętych chorobą dziecka, a także szeregi lekarzy i analityków behawioralnych, którzy są na pierwszej linii leczenia pacjentów z ASD (zaburzeniem ze spektrum autyzmu). Zrozumienie przyczyn może prowadzić do skuteczniejszych metod leczenia, lepszych działań profilaktycznych, a nawet do pewnego stopnia spokoju dla zrozpaczonych rodziców zmuszonych do borykania się z pytaniem, czy w jakiś nieświadomy sposób przyczynili się do zmagań swojego dziecka.
Najlepsze dostępne obecnie dowody pozwalają zidentyfikować tylko niektóre czynniki ryzyka:
- Zaawansowany wiek rodziców w momencie urodzenia
- Powikłania podczas ciąży
- Ciąże z niewielkimi przerwami (ciąże mnogie w odstępie mniej niż 1 roku)
Ale są też inne problemy, a jednym z najbardziej intrygujących jest budowa genetyczna pacjentek z ASD.
W tym samym czasie gwałtownie rosły statystyki dotyczące zaburzeń ze spektrum autyzmu, rozwijała się również możliwość badania i analizowania ludzkiego genomu. Półautomatyczny sekwencer DNA Hood został wynaleziony w 1986 roku, mniej więcej w tym samym czasie, gdy rodziły się dzieci w pierwszej fali epidemii autyzmu.
Było to zatem naturalne dla naukowców reagujących na kryzys. spójrz na genetykę jako możliwy czynnik. Niektóre z wczesnych badań koncentrowały się na badaniach bliźniaków, skoncentrowanym sposobie porównywania czynników środowiskowych i genetycznych. Niestety, te okazały się niejednoznaczne. Jednak naukowcy kontynuowali badania, rozpoczynając jeszcze większe badania i używając nowszych technik, które umożliwiły cięcie i dzielenie sekwencji genów na coraz szybsze i dokładniejsze poziomy.
Niewiele jest wątpliwości, że ziarna autyzmu są gdzieś ukryte w ludzkim genomie, skręcone w jakiejś jeszcze nienazwanej sekwencji genów. Dowody na genetyczne podłoże zaburzenia nie są rozstrzygające, ale są przekonujące. Naukowcy najpierw zauważyli, że niektóre rodziny wykazywały statystycznie mało prawdopodobne skupienia ASD i pokrewnych rodzajów niepełnosprawności, co może wskazywać na powiązania genetyczne. Niedawno odkryli dowody na to, że autyzm występuje częściej u osób z określonymi schorzeniami o podłożu genetycznym, takimi jak:
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Stwardnienie guzowate
- Wrodzony zespół różyczki
- Fenyloketonuria (PKU)
Obecnie liczne badania wykazały, że wpływ genów na autyzm wynosi od 74 do 98 procent. Ale dokładna natura i źródło tego wpływu pozostaje nieuchwytne.
Zła wiadomość jest taka, że jeśli istnieje genetyczny związek z ASD, nie będzie go łatwo znaleźć. W 2015 roku Journal of Biological Psychiatry opublikował badanie, w którym oceniano ponad 2500 rodzin z co najmniej jednym autystycznym członkiem i nie znaleziono statystycznie skorelowanych markerów genetycznych. To prawie wyklucza pojedynczy genotyp jako winowajcę. W rzeczywistości ostatnie badania zidentyfikowały około 27 genów, które „z wysokim poziomem pewności” mogą być powiązane z autyzmem; naukowcy uważają, że ostatecznie setki lub tysiące genów mogą być powiązane z zaburzeniem.
Nawet jeśli wszystkie te geny zostaną w końcu sprecyzowane, jest mało prawdopodobne, aby zaoferowały szybkie odpowiedzi na temat wyleczenia lub zapobiegania zaburzeniu. Te liczby prawie wykluczają kompleksową terapię genową, nawet jeśli ta modalność nie była jeszcze w powijakach. Potencjalnie astronomiczna liczba związków może zapobiega nawet potencjalnym badaniom przesiewowym genetycznym w celu wczesnej oceny i leczenia.
Jest też niepokojący fakt, że cokolwiek spowodowało nagłą eksplozję diagnoz ASD, która rozpoczęła się w połowie lat 90., prawdopodobnie nie było to genetyczny składnik zaburzenia. Genom ludzki ewoluuje powoli; czynniki środowiskowe, również wciąż niezidentyfikowane, nadal stanowią najbardziej bezpośredni problem dla lekarzy i terapeutów.
Dla analityków zachowań stosowanych niepewność sprawia, że ich podejście do leczenia autyzmu jest jeszcze ważniejsze. Ich praktyka koncentruje się na obserwowalnych zachowaniach; przypuszcza się, że przyczyna leżąca u podstaw (w porównaniu z poprzednią lub bezpośrednią przyczyną zachowania) jest nieistotna dla ABA. W przeciwieństwie do większości społeczności medycznej, ABA z powodzeniem zapewniają terapię pacjentom ze spektrum autyzmu na długo przed tym, jak zaburzenie osiągnęło rozmiary epidemii.
Niezależnie od tego, czy zostanie znaleziony marker genetyczny, który przyczynia się do ASD, ABA będą nadal korzystać ze sprawdzonych metod pomocy tym pacjentom i ich rodzinom. Największą nadzieją dla ABA w zidentyfikowaniu przyczyny leżącej u podstaw jest to, że po jej wykryciu będzie znacznie mniej takich pacjentów.