Er autisme genetisk? (Norsk)
Når du får en uhelbredelig lidelse som rammer 1 av hver 166 barn som er født i USA, har et tall som har økt med nesten 700 prosent i i løpet av et eneste tiår, er en ting du vil vite med en gang, hva som forårsaker det.
Med autisme har svaret på det spørsmålet forblitt innhyllet i mystikk.
Det er en vanskelig realitet for tusenvis av familier som er rammet av et barn som lider av forstyrrelsen, samt rekker av leger og anvendte atferdsanalytikere som er i frontlinjen for behandling av pasienter med ASD (Autism Spectrum Disorder). Å forstå årsakene kan føre til mer effektive behandlinger, bedre forebyggingsinnsats og til og med et mål for fred for kvalte foreldre som er tvunget til å takle spørsmålet om de på en uvitende måte har bidratt til barnets kamper eller ikke.
Det beste tilgjengelige beviset i dag kan bare identifisere visse risikofaktorer:
- Avansert alder hos foreldre ved fødselen
- Komplikasjoner under graviditet
- Graviditeter med lavt intervall (flere graviditeter med mindre enn ett års mellomrom)
Men det er andre problemer som spiller, og en av de mest spennende er den genetiske sammensetningen til ASD-pasienter.
Samtidig økte statistikken over autismespektrumforstyrrelser, og evnen til å undersøke og analysere det menneskelige genomet tok også av. Hood semi-automatiserte DNA-sequencer ble oppfunnet i 1986, omtrent samtidig som barn i den første bølgen av autismeepidemien ble født.
Det var da naturlig for forskere som reagerte på krisen til se på genetikk som en mulig faktor. Noen av de tidlige undersøkelsene konsentrerte seg om tvillingstudier, en fokusert måte å sammenligne miljømessige versus genetiske faktorer på. Frustrerende, de viste seg ikke å være avgjørende. Likevel fortsatte forskerne å undersøke, og lanserte enda større studier og brukte nyere teknikker som tillot kutting og terning av gensekvenser på stadig raskere og mer presise nivåer.
Det er veldig lite spørsmål om at autismens frø ligger et eller annet sted skjult. i det menneskelige genomet, vridd bort i noen ennå ikke navnløse gensekvens. Bevis for et genetisk grunnlag for lidelsen er ikke avgjørende, men det er overbevisende. Forskere bemerket først at visse familier utviste statistisk usannsynlige klynger av ASD og relaterte funksjonshemninger, en anelse om at genetiske koblinger kan være involvert. Mer nylig har de avdekket bevis for at autisme forekommer oftere blant personer med visse medisinske tilstander som har genetiske årsaker, for eksempel:
- Fragile X syndrom
- Tuberøs sklerose
- Medfødt rubellasyndrom
- Fenylketonuri (PKU)
I dag har mange studier fastslått den genetiske innflytelsen på autisme på mellom 74 og 98 prosent. Men den nøyaktige arten og kilden til denne innflytelsen forblir unnvikende.
Den dårlige nyheten er at hvis det er en genetisk kobling til ASD, vil det ikke være lett å finne. I 2015 publiserte Journal of Biological Psychiatry en studie som evaluerte mer enn 2500 familier med minst ett autistisk medlem og fant ingen statistisk korrelerte genetiske markører. Dette utelukker alt annet enn en enkelt genotype som en skyldig. Faktisk har nylige studier identifisert rundt 27 gener som «med høyt selvtillit» kan være relatert til autisme; forskere mener at til slutt hundrevis eller tusenvis av gener kan være knyttet til lidelsen.
Selv om til slutt blir det identifisert alle disse genene, det er lite sannsynlig at de vil gi raske svar på herding eller forebygging av forstyrrelsen. Disse tallene utelukker alt annet enn en omfattende genterapi, selv om denne modaliteten ikke var i begynnelsen. til og med forhindre potensiell genetisk screening for tidlig vurdering og behandling.
Det er også det foruroligende faktum at uansett hva som forårsaket den plutselige eksplosjonen av ASD-diagnoser som begynte på midten av 1990-tallet, var det sannsynligvis ikke den genetiske komponenten i lidelsen. Det menneskelige genomet utvikler seg sakte; miljøfaktorer, også fremdeles uidentifiserte, fremdeles er den mest umiddelbare bekymringen for leger og terapeuter.
For anvendte atferdsanalytikere gjør usikkerheten deres tilnærming til autismebehandling enda viktigere. Deres praksis fokuserer på observerbar atferd; den underliggende årsaken (versus den forutgående eller nærmeste årsaken til atferden) antas å være irrelevant for ABA. I motsetning til mye av det medisinske samfunnet, har ABAs lykkes med å gi terapi til pasienter med autistisk spektrum siden lenge før lidelsen nådde epidemiske proporsjoner.
Uansett om det er funnet en genetisk markør som bidrar til ASD, vil ABAs fortsette å bruke sine velprøvde tilnærminger for å hjelpe pasientene og deres familier. Det største håp for ABAs å identifisere den underliggende årsaken er at det vil være langt færre av disse pasientene når den er funnet.