Database delle malattie rare (Italiano)

I farmaci antiepilettici vengono solitamente somministrati a soggetti con sindrome di Lennox-Gastaut, ma la risposta individuale è molto variabile. In alcuni casi, è possibile che il trattamento con farmaci antiepilettici possa aiutare a ridurre o controllare vari tipi di attività convulsive associate a LGS. Tuttavia, poiché le persone con sindrome di Lennox-Gastaut hanno diversi tipi di crisi, spesso richiedono una terapia con più tipi di farmaci antiepilettici. Tali farmaci possono includere clonazepam, sodio valproato, topiramato, lamotrigina, felbamato (attentamente monitorato), clobazam, rufinamide o cannabidiolo. Tuttavia, tali farmaci possono avere un successo limitato nel trattamento dellattività convulsiva in alcuni individui con il disturbo. Inoltre, i farmaci antiepilettici possono essere associati a significativi effetti collaterali, specialmente negli individui che ricevono regimi multidose ad alto dosaggio. I DAE possono anche diventare meno efficaci nel tempo. Lassunzione di più farmaci, che possono causare sedazione, a volte può peggiorare il controllo delle crisi.

Il valproato (acido valproico) è generalmente considerato la terapia di prima linea per la sindrome di Lennox-Gastaut perché è efficace contro un ampio spettro di convulsioni. Il valproato viene solitamente somministrato per la prima volta da solo (monoterapia) e se inefficace può essere aggiunto un altro farmaco come lamotrigina, topiramato, rufinamide, clobazam o cannabidiolo.

Una varietà di farmaci specifici è stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento della sindrome di Lennox-Gastaut incluso topiramato (Topamax). Il topiramato è stato approvato come terapia aggiuntiva (aggiuntiva) per bambini e adulti. Il farmaco è prodotto da Ortho-McNeil Neurologics.

La FDA ha anche approvato il farmaco anticonvulsivante felbamato (Felbatol) per il trattamento delle convulsioni nei bambini con sindrome di Lennox-Gastaut. A causa del verificarsi di effetti collaterali rari ma gravi dal farmaco, i medici dovrebbero acquisire familiarità con il farmaco e sapere come monitorare gli effetti collaterali prima di prescrivere il farmaco. Questo farmaco, sebbene efficace, non è in genere di prima o seconda linea a causa delle preoccupazioni sugli effetti collaterali. Il farmaco è prodotto da Meda Pharmaceuticals, Inc.

Inoltre, la FDA ha approvato la lamotrigina (Lamictal) come terapia aggiuntiva (aggiuntiva) (cioè come farmaco da utilizzare in associazione con altri farmaci anticonvulsivanti appropriati) per il trattamento delle crisi generalizzate associate alla sindrome di Lennox-Gastaut. Per ulteriori informazioni, contattare GlaxoSmithKline Inc.

Nel 2008, la FDA ha approvato la rufinamide (Banzel) per luso come trattamento aggiuntivo (aggiuntivo) per le convulsioni associate alla sindrome di Lennox-Gastaut. La rufinamide riduce la frequenza delle crisi in alcuni individui e sembra essere particolarmente efficace per le crisi atoniche o con attacchi da caduta. Banzel è prodotto da Eisai Inc.

Clobazam (Onfi) è stato approvato dalla FDA nel 2011 per il trattamento delle crisi associate alla sindrome di Lennox-Gastaut. Onfi è prodotto da Catalent Pharma Solutions LLC per Lundbeck.

Nel 2018, Epidiolex (cannabidiolo o CBD) è stato approvato per il trattamento delle crisi associate alla sindrome di Lennox-Gastaut in pazienti di età pari o superiore a due anni. Questo è il primo farmaco approvato dalla FDA che contiene una sostanza farmaceutica purificata derivata dalla pianta di cannabis. Epidiolex è prodotto da Greenwich Biosciences.

Ulteriori terapie che sono state utilizzate per trattare le persone con sindrome di Lennox-Gastaut includono la dieta chetogenica, la terapia VNS e varie tecniche chirurgiche. Queste opzioni sono generalmente riservate agli individui che sono stati trattati con almeno 2-3 farmaci approvati senza una risposta adeguata e sono tipicamente combinati con la terapia farmacologica (leccezione è la terapia dietetica, che viene tipicamente aggiunta alla terapia farmacologica, ma raramente può avere successo da sola in questa popolazione.).

La dieta chetogenica può ridurre lattività convulsiva in alcuni individui con sindrome di Lennox-Gastaut. La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che fa bruciare i grassi per produrre energia invece dello zucchero (glucosio). È una dieta rigorosa che richiede rigida osservanza e impegno. La dieta chetogenica può avere effetti collaterali e le persone che seguono la dieta dovrebbero essere monitorate regolarmente dai loro medici e da un nutrizionista qualificato. Lefficacia della dieta chetogenica varia da individuo a individuo. I ricercatori non capiscono perché la dieta sia efficace nel trattamento delle convulsioni o perché sia efficace per alcune persone, ma non per altre.

Alcuni individui con sindrome di Lennox-Gastaut, in particolare quelli che non hanno risposto ad altre forme di terapia, può essere trattata con terapie chirurgiche compresa la callosotomia completa del corpo o la stimolazione del nervo vago.

Una callosotomia del corpo è una procedura chirurgica in cui gli emisferi cerebrali vengono scollegati tagliando il corpo calloso, che è un grande fascio di nervi che collega le due metà (emisferi) del cervello e consente loro di condividere le informazioni.Questa procedura non include il taglio del tessuto cerebrale. Questa procedura è generalmente riservata agli individui che soffrono di convulsioni intrattabili che portano a lesioni (ad esempio, crisi epilettiche o frequenti crisi tonico-cloniche generalizzate) o che sono potenzialmente pericolose per la vita. È più efficace per le crisi atoniche, toniche e tonico-cloniche.

La stimolazione del nervo vago è una procedura in cui un dispositivo chiamato generatore di impulsi viene inserito nel torace e un filo viene fatto passare sotto la pelle al nervo vago nel collo. Il generatore di impulsi è simile a un pacemaker e trasmette impulsi elettrici lievi al cervello tramite il nervo vago. Questi impulsi prevengono il verificarsi di convulsioni. Lintensità e la tempistica degli impulsi nervosi sono determinati in base alle esigenze di ogni individuo. Questo è combinato con la terapia farmacologica ed è più efficace per le crisi epilettiche e le crisi tonico-cloniche generalizzate.