Lautisme est-il génétique?
Lorsque vous souffrez dun trouble incurable qui touche 1 enfant sur 166 né aux États-Unis, un nombre qui a grimpé en flèche de près de 700% dans le au cours dune seule décennie, une chose que vous voulez savoir tout de suite est ce qui la cause.
Avec lautisme, la réponse à cette question est restée entourée de mystère.
Cest une dure réalité pour le des milliers de familles affectées par un enfant souffrant de ce trouble, ainsi que les rangs des médecins et des analystes du comportement appliqué qui sont en première ligne pour traiter les patients atteints de TSA (trouble du spectre autistique). Comprendre les causes pourrait conduire à des traitements plus efficaces, à de meilleurs efforts de prévention et même à une mesure de paix pour les parents angoissés contraints de se demander sils ont ou non contribué de manière inconsciente aux difficultés de leur enfant.
Les meilleures données disponibles aujourdhui ne permettent didentifier que certains facteurs de risque:
- Âge avancé des parents à la naissance
- Complications pendant la grossesse
- Grossesses à faible intervalle (grossesses multiples à moins dun an dintervalle)
Mais il y a dautres problèmes en jeu, et lun des plus intrigants est la constitution génétique des patients atteints de TSA.
En même temps que les statistiques sur les troubles du spectre autistique montaient en flèche, la capacité détudier et danalyser le génome humain décollait également. Le séquenceur dADN semi-automatisé Hood a été inventé en 1986, à peu près au même moment où les enfants de la première vague de lépidémie dautisme étaient nés.
Il était donc naturel pour les chercheurs répondant à la crise de se tourner vers la génétique comme facteur possible. Certaines des premières enquêtes se sont concentrées sur des études jumelles, une façon ciblée de comparer les facteurs environnementaux et génétiques. Frustrant, ceux-ci se sont avérés peu concluants. Pourtant, les chercheurs ont continué à enquêter, en lançant des études encore plus vastes et en utilisant des techniques plus récentes qui permettaient de trancher et de découper en dés des séquences de gènes à des niveaux toujours plus rapides et plus précis.
Il ne fait aucun doute que les graines de lautisme se trouvent quelque part cachées dans le génome humain, tordu vers le bas dans une séquence de gènes encore sans nom. La preuve dune base génétique pour le trouble nest pas concluante, mais elle est convaincante. Les chercheurs ont dabord noté que certaines familles présentaient des groupes statistiquement improbables de TSA et dincapacités associées, un indice que des liens génétiques pourraient être impliqués. Plus récemment, ils ont découvert des preuves que lautisme survient plus fréquemment chez les personnes atteintes de certaines conditions médicales qui ont des causes génétiques, telles que:
- Syndrome de lX fragile
- Sclérose tubéreuse
- Syndrome de rubéole congénitale
- Phénylcétonurie (PKU)
Aujourdhui, de nombreuses études ont établi linfluence génétique sur lautisme entre 74 et 98 pour cent. Mais la nature précise et la source de cette influence restent insaisissables.
La mauvaise nouvelle est que, s’il existe un lien génétique avec le TSA, il ne sera pas facile à trouver. En 2015, le Journal of Biological Psychiatry a publié une étude qui a évalué plus de 2500 familles avec au moins un membre autiste et na trouvé aucun marqueur génétique statistiquement corrélé. Cela exclut pratiquement un seul génotype comme coupable. En fait, des études récentes ont identifié environ 27 gènes qui « avec un niveau de confiance élevé » peuvent être liés à lautisme; les chercheurs pensent que des centaines ou des milliers de gènes peuvent éventuellement être liés au trouble.
Même si tous ces gènes sont finalement identifiés, il est peu probable quils offrent des réponses rapides pour guérir ou prévenir le trouble. Ces chiffres excluent pratiquement une thérapie génique complète, même si cette modalité nen était pas encore à ses balbutiements. Le nombre potentiellement astronomique de relations pourrait même empêcher le dépistage génétique potentiel pour une évaluation et un traitement précoces.
Il y a aussi le fait déconcertant que quelle que soit la cause de lexplosion soudaine des diagnostics de TSA à partir du milieu des années 1990, ce nétait probablement pas la composante génétique du trouble. Le génome humain évolue lentement; les facteurs environnementaux, encore non identifiés, représentent toujours la préoccupation la plus immédiate des médecins et des thérapeutes.
Pour les analystes du comportement appliqué, lincertitude rend leur approche du traitement de lautisme encore plus importante. Leur pratique se concentre sur les comportements observables; la cause sous-jacente (par rapport à la cause antérieure ou immédiate du comportement) est présumée sans rapport avec lABA. Contrairement à une grande partie de la communauté médicale, les ABA fournissent avec succès une thérapie aux patients autistes depuis bien avant que le trouble natteigne des proportions épidémiques.
Que lon trouve ou non un marqueur génétique contribuant au TSA, les ABA vont continuent dutiliser leurs approches éprouvées pour aider ces patients et leurs familles. Le plus grand espoir pour les ABA dans lidentification de la cause sous-jacente est quil y aura beaucoup moins de ces patients une fois quils seront trouvés.