Onko autismi geneettistä?
Kun saat parantumattoman häiriön, joka vaikuttaa yhteen Yhdysvalloissa syntyneestä 166 lapsesta, luku on noussut melkein 700 prosenttia Yhden vuosikymmenen aikana yksi asia, jonka haluat tietää heti, on se, mikä aiheuttaa sen.
Autismin myötä vastaus tähän kysymykseen on pysynyt salaisuuden peitossa.
Se on vaikea todellisuus tuhannet häiriöistä kärsivän lapsen kärsimät perheet sekä lääkäreiden ja käytetyn käyttäytymisen analyytikoiden joukot, jotka ovat ASD-potilaiden (autismin taajuuksien häiriö) hoidon etulinjassa. Syiden ymmärtäminen voi johtaa tehokkaampiin hoitoihin, parempiin ennaltaehkäisyponnisteluihin ja jopa rauhan määrään ahdistuneille vanhemmille, joiden on pakko tarttua kysymykseen siitä, edistivätkö he tietämättömällä tavalla lapsensa kamppailuja.
Paras käytettävissä oleva näyttö pystyy nykyään tunnistamaan vain tietyt riskitekijät:
- Vanhempien ikä syntymähetkellä
- Komplikaatiot raskauden aikana
- Matala-aikaiset raskaudet (moniraskaudet alle vuoden välein)
Mutta pelissä on muitakin asioita, ja yksi mielenkiintoisimmista on ASD-potilaiden geneettinen rakenne.
Samaan aikaan autismispektrihäiriötilastot nousivat taivaalle, kyky tutkia ja analysoida ihmisen genomia oli myös nousussa. Hoodin puoliautomaattinen DNA-sekvensseri keksittiin vuonna 1986, samaan aikaan kun autismiepidemian ensimmäisen aallon lapsia syntyi.
Silloin oli luonnollista, että tutkijat reagoivat kriisiin tarkastella genetiikkaa mahdollisena tekijänä. Jotkut varhaisista tutkimuksista keskittyivät kaksoistutkimuksiin, kohdennettuun tapaan vertailla ympäristön ja geneettisiä tekijöitä. Turhauttavasti ne osoittautuivat epäselviksi. Tutkijat jatkoivat kuitenkin tutkimusten aloittamista, käynnistivät vielä suurempia tutkimuksia ja käyttivät uudempia tekniikoita, jotka mahdollistivat geenisekvenssien viipaloinnin ja kuutioinnin yhä nopeammin ja tarkemmin.
Ei ole juurikaan epäilystäkään siitä, että autismin siemenet ovat piilossa ihmisen genomissa, kiertynyt alas jossakin vielä nimettömässä geenisekvenssissä. Todisteet häiriön geneettisestä perustasta eivät ole vakuuttavia, mutta ne ovat vakuuttavia. Tutkijat totesivat ensin, että tietyillä perheillä oli tilastollisesti epätodennäköisiä ASD-ryhmittymiä ja niihin liittyviä vammaisuuksia, vihje siitä, että geneettiset yhteydet saattavat olla mukana. Viime aikoina he ovat paljastaneet todisteita siitä, että autismia esiintyy useammin yksilöillä, joilla on tiettyjä sairauksia, joilla on geneettisiä syitä, kuten:
- Hauras X-oireyhtymä
- Mukulaskleroosi
- Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä
- Fenyyliketonuria (PKU)
Nykyään lukuisissa tutkimuksissa on todettu, että autismin geneettinen vaikutus on 74-98 prosenttia. Mutta vaikutuksen tarkka luonne ja lähde on edelleen vaikeasti ymmärrettävä.
Huono uutinen on, että jos ASD: hen on geneettinen yhteys, sitä ei tule olemaan helppo löytää. Vuonna 2015 Journal of Biological Psychiatry julkaisi tutkimuksen, jossa arvioitiin yli 2500 perhettä, joilla oli vähintään yksi autistinen jäsen, eikä löytynyt tilastollisesti korreloivia geneettisiä markkereita. Tämä kaikki paitsi sulkee pois yhden genotyypin syyllisenä. Itse asiassa viimeaikaisissa tutkimuksissa on tunnistettu noin 27 geeniä, jotka ”suurella luottamustasolla” voivat liittyä autismiin; tutkijat uskovat, että lopulta satoja tai tuhansia geenejä voi liittyä häiriöön.
Vaikka kaikki nämä geenit löydetään lopulta, ne eivät todennäköisesti tarjoa nopeita vastauksia häiriön parantamiseen tai ehkäisyyn. Nämä luvut paitsi sulkevat pois kattavan geeniterapian, vaikka tämä modaalisuus ei olisi vielä lapsenkengissään. Potentiaalisesti tähtitieteellinen määrä suhteita saattaa olla jopa estää mahdollisen geneettisen seulonnan varhaisessa arvioinnissa ja hoidossa.
On myös hämmentävä tosiasia, että mikä tahansa aiheuttanut ASD-diagnoosien äkillisen räjähdyksen 1990-luvun puolivälissä, se ei todennäköisesti ollut häiriön geneettinen komponentti. Ihmisen genomi kehittyy hitaasti; ympäristötekijät, jotka ovat edelleen tuntemattomia, aiheuttavat edelleen välitöntä huolta lääkäreille ja terapeuteille.
Sovelletun käyttäytymisen analyytikoille epävarmuus tekee heidän lähestymistavastaan autismihoitoon entistä tärkeämmän. Heidän käytäntönsä keskittyy havaittavaan käyttäytymiseen; taustalla olevan syyn (verrattuna käyttäytymisen edeltävään tai läheiseen syyn) oletetaan olevan merkityksetön ABA: lle. Toisin kuin suuressa osassa lääketieteellistä yhteisöä, ABA: t ovat tarjonneet menestyksekkäästi hoitoa autistisen spektrin potilaille jo hyvissä ajoin ennen kuin häiriö saavutti epidemian mittasuhteet. jatkavat todistettujen lähestymistapojen käyttöä näiden potilaiden ja heidän perheidensä auttamiseksi. ABA: n suurin toivo tunnistaa perimmäinen syy on, että näitä potilaita on paljon vähemmän, kun se löydetään.