Autismul este genetic?
Când apare o tulburare incurabilă care afectează 1 din 166 de copii născuți în Statele Unite, un număr care a crescut cu aproape 700 la sută în în decursul unui singur deceniu, un lucru pe care doriți să-l știți imediat este ceea ce îl cauzează.
Cu autism, răspunsul la această întrebare a rămas învăluit în mister.
Este o realitate grea pentru mii de familii afectate de un copil care suferă de această tulburare, precum și rândul medicilor și al analiștilor de comportament aplicat, care se află în prima linie în tratarea pacienților cu ASD (Autism Spectrum Disorder). Înțelegerea cauzelor ar putea duce la tratamente mai eficiente, la eforturi mai bune de prevenire și chiar la o măsură de pace pentru părinții neliniștiți obligați să se lupte cu întrebarea dacă au contribuit sau nu într-un mod necunoscut la luptele copilului lor.
Cele mai bune dovezi disponibile astăzi pot identifica doar anumiți factori de risc:
- Vârsta avansată a părinților la naștere
- Complicații în timpul sarcinii
- Sarcinile cu interval redus (sarcini multiple la mai puțin de 1 an)
Dar există alte probleme în joc și una dintre cele mai interesante este structura genetică a pacienților cu TSA.
În același timp, statisticile privind tulburările din spectrul autist au crescut, capacitatea de a investiga și analiza genomul uman a decolat. Secvențierul semi-automatizat ADN Hood a fost inventat în 1986, cam în aceeași perioadă în care se născeau copiii din primul val al epidemiei de autism.
A fost firesc, atunci, ca cercetătorii să răspundă crizei la priviți la genetică ca un posibil factor. Unele dintre investigațiile timpurii s-au concentrat pe studii pe gemeni, o modalitate concentrată de a compara factorii de mediu cu factorii genetici. În mod frustrant, acestea s-au dovedit neconcludente. Cu toate acestea, cercetătorii au continuat să investigheze, lansând studii și mai ample și folosind tehnici mai noi care permiteau tăierea și tăierea în secțiuni a genelor la niveluri din ce în ce mai rapide și mai precise. în genomul uman, răsucit în jos într-o secvență genetică încă fără nume. Dovezile pentru o bază genetică a tulburării nu sunt concludente, dar sunt convingătoare. Cercetătorii au observat mai întâi că anumite familii au prezentat grupuri statistice improbabile de ASD și dizabilități conexe, un indiciu că ar putea fi implicate legături genetice. Mai recent, au descoperit dovezi că autismul apare mai frecvent în rândul persoanelor cu anumite afecțiuni medicale care au cauze genetice, cum ar fi:
- Sindromul X fragil
- Scleroza tuberoasă
- Sindromul rubeolic congenital
- Fenilcetonuria (PKU)
Astăzi, numeroase studii au stabilit influența genetică asupra autismului între 74 și 98%. Dar natura exactă și sursa acestei influențe rămân evazive.
Vestea proastă este că, dacă există o legătură genetică cu ASD, nu va fi una ușor de găsit. În 2015, Journal of Biological Psychiatry a publicat un studiu care a evaluat peste 2.500 de familii cu cel puțin un membru autist și nu a găsit markeri genetici corelați statistic. Totul exclude însă un singur genotip ca vinovat. De fapt, studii recente au identificat aproximativ 27 de gene care „cu un nivel ridicat de încredere” pot fi legate de autism; cercetătorii cred că în cele din urmă sute sau mii de gene pot fi legate de tulburare.
Chiar dacă toate acele gene sunt identificate în cele din urmă, este puțin probabil să ofere răspunsuri rapide la vindecarea sau prevenirea tulburării. Aceste numere exclud însă o terapie genetică cuprinzătoare, chiar dacă această modalitate nu ar fi fost încă la început. Numărul potențial astronomic de relații ar putea chiar preveni potențialul screening genetic pentru evaluare și tratament precoce.
Există, de asemenea, faptul deconcertant că oricare ar fi provocat explozia bruscă a diagnosticelor de TSA începând cu mijlocul anilor 1990, probabil că nu a fost componenta genetică a tulburării. Genomul uman evoluează lent; factorii de mediu, de asemenea, încă neidentificați, prezintă în continuare cea mai imediată preocupare pentru medici și terapeuți.
Pentru analiștii de comportament aplicat, incertitudinea face ca abordarea lor în tratamentul autismului să fie și mai importantă. Practica lor se concentrează pe comportamente observabile; se presupune că cauza subiacentă (față de cauza antecedentă sau cea mai apropiată a comportamentului) este irelevantă pentru ABA. Spre deosebire de o mare parte din comunitatea medicală, ABA au oferit cu succes terapie pacienților cu spectru autist, cu mult înainte ca tulburarea să atingă proporții epidemice.
Indiferent dacă se găsește sau nu un marker genetic care contribuie la TSA, ABA continuă să folosească abordările lor dovedite pentru a ajuta acei pacienți și familiile lor. Cea mai mare speranță pentru ABA în identificarea cauzei subiacente este că vor fi mult mai puțini dintre acești pacienți odată ce a fost găsită.