자폐증은 유전 적입니까?

미국에서 태어난 어린이 166 명 중 1 명에게 영향을 미치는 불치병에 걸리면 미국에서 거의 700 %가 증가한 수치입니다. 10 년 동안 당장 알고 싶은 한 가지는 그 원인입니다.

자폐증으로 인해 그 질문에 대한 답은 미스터리로 남아 있습니다.

그것은 어려운 현실입니다. 이 장애를 앓고있는 어린이를 앓고있는 수천 가족은 물론 ASD (자폐 스펙트럼 장애) 환자 치료의 최전선에있는 의사 및 응용 행동 분석가의 계급이 있습니다. 원인을 이해하면 더 효과적인 치료, 더 나은 예방 노력, 심지어는 자녀의 투쟁에 자신도 모르는 방식으로 기여했는지 여부에 대한 질문에 씨름하는 고뇌에 시달리는 부모에게 어느 정도의 평화가있을 수 있습니다.

현재 이용 가능한 가장 좋은 증거는 다음과 같은 특정 위험 요소 만 식별 할 수 있습니다.

• 출생시 부모의 고령
• 임신 중 합병증
• 낮은 간격의 임신 (1 년 미만의 간격으로 여러 번의 임신)

하지만 다른 문제가 있으며 가장 흥미로운 것 중 하나는 ASD 환자의 유전 적 구성입니다.

자폐 스펙트럼 장애 통계가 급증하는 동시에 인간 게놈을 조사하고 분석하는 능력도 향상되었습니다. Hood 반자동 DNA 염기 서열 분석기는 1986 년에 발명되었으며, 이는 자폐증 전염병의 첫 번째 물결에있는 아이들이 태어 났을 때와 똑같은시기였습니다.

그때 위기에 대응 한 연구자들에게는 당연한 일이었습니다. 유전학을 가능한 요인으로 생각하십시오. 초기 조사 중 일부는 환경 적 요인과 유전 적 요인을 비교하는 초점 방식 인 쌍둥이 연구에 집중되었습니다. 실망스럽게도 그것들은 결론을 내리지 못했습니다. 하지만 연구자들은 계속해서 더 큰 규모의 연구를 시작하고 더 빠르고 정확한 수준으로 유전자 서열을 자르고 다듬을 수있는 새로운 기술을 사용했습니다.

자폐증의 씨앗이 어딘가에 숨겨져 있다는 것은 의심의 여지가 거의 없습니다. 인간 게놈에서, 아직 이름없는 유전자 서열로 뒤틀려 있습니다. 장애의 유전 적 근거에 대한 증거는 결정적이지 않지만 설득력이 있습니다. 연구자들은 특정 가족이 유전 적 연결이 관련 될 수 있다는 단서 인 ASD 및 관련 장애의 집단이 통계적으로 가능성이 낮다는 것을 처음으로 지적했습니다. 최근에는 다음과 같은 유전 적 원인이있는 특정 의학적 상태를 가진 개인에서 자폐증이 더 자주 발생한다는 증거를 발견했습니다.

• Fragile X 증후군
• 결핵 경화증
• 선천성 풍진 증후군
• 페닐 케톤뇨증 (PKU)

오늘날 수많은 연구에서 자폐증에 대한 유전 적 영향이 74 ~ 98 %로 입증되었습니다. 하지만 그 영향의 정확한 본질과 출처는 아직 밝혀지지 않았습니다.

나쁜 소식은 ASD와 유전 적 연관성이 있다면 쉽게 찾을 수 없다는 것입니다. 2015 년 Journal of Biological Psychiatry는 적어도 한 명의 자폐증 구성원이있는 2,500 개 이상의 가족을 평가 한 연구를 발표했으며 통계적으로 상관 관계가있는 유전 표지를 찾지 못했습니다. 이 모든 것은 범인으로 단일 유전자형을 배제합니다. 실제로 최근 연구에 따르면 “높은 수준의 자신감을 가진”유전자가 자폐증과 관련 될 수있는 약 27 개의 유전자가 확인되었습니다. 연구자들은 결국 수백 또는 수천 개의 유전자가 장애와 관련이있을 수 있다고 믿습니다.

이러한 모든 유전자는 결국 정확히 파악되어 장애를 치료하거나 예방하는 데 빠른 답변을 제공하지 못할 것입니다.이 수치는 모두 아직 초기 단계가 아니더라도 포괄적 인 유전자 치료를 배제합니다. 잠재적으로 천문학적 관계의 수는 조기 평가 및 치료를 위해 잠재적 인 유전자 검사를 예방할 수도 있습니다.

1990 년대 중반에 시작된 ASD 진단의 갑작스런 폭발을 일으킨 원인은 무엇이든 질병의 유전 적 요소가 아닐 수도 있다는 당황스러운 사실도 있습니다. 인간 게놈은 천천히 진화합니다. 여전히 확인되지 않은 환경 적 요인은 의사와 치료사에게 가장 즉각적인 관심사입니다.

응용 행동 분석가에게는 불확실성이 자폐증 치료에 대한 접근 방식을 더욱 중요하게 만듭니다. 그들의 연습은 관찰 가능한 행동에 초점을 맞추고 있습니다. 근본 원인 (행동의 선행 또는 근사 원인과 비교)은 ABA와 관련이없는 것으로 간주됩니다. 많은 의료계와 달리 ABA는 장애가 전염병 비율에 도달하기 훨씬 전부터 자폐 스펙트럼 환자에게 성공적으로 치료를 제공해 왔습니다.

ASD에 기여하는 유전 적 표지가 발견되었는지 여부에 관계없이 ABA는 환자와 그 가족을 돕기 위해 입증 된 접근 방식을 계속 사용합니다. ABA가 근본 원인을 파악하는 데있어 가장 큰 희망은 일단 발견 된 환자가 훨씬 적다는 것입니다.