自閉症は遺伝的ですか？

米国で生まれた166人の子供のうち1人に影響を与える不治の病にかかった場合、その数は700％近く急増しています。 10年の間に、すぐに知りたいことの1つは、それを引き起こしていることです。

自閉症では、その質問への答えは謎に包まれたままです。

それは難しい現実です。障害に苦しむ子供に苦しんでいる何千もの家族、ならびにASD（自閉症スペクトラム障害）患者の治療の最前線にいる医師と応用行動分析者のランク。原因を理解することは、より効果的な治療、より良い予防努力、そして彼らが子供の闘争に何らかの無知な方法で貢献したかどうかの問題に取り組むことを余儀なくされた苦しんでいる親のための平和の尺度にさえつながる可能性があります。

今日入手可能な最良の証拠は、特定のリスク要因のみを特定できます。

• 出生時の両親の高齢
• 妊娠中の合併症
• 低間隔の妊娠（1年未満の間隔で複数の妊娠）

しかし、他にも問題があり、最も興味深いのはASD患者の遺伝子構成です。

自閉症スペクトラム障害の統計が急増すると同時に、人間のゲノムを調査および分析する能力も向上しました。フード半自動DNAシーケンサーは、自閉症の流行の最初の波の子供たちが生まれたちょうどその頃、1986年に発明されました。

それで、危機に対応する研究者にとって、考えられる要因として遺伝学に目を向けてください。初期の調査のいくつかは、環境要因と遺伝的要因を比較するための焦点を絞った方法である双生児研究に集中していました。苛立たしいことに、それらは決定的ではないことがわかりました。それでも、研究者たちは調査を続け、さらに大規模な研究を開始し、遺伝子配列のスライスとダイシングをこれまで以上に高速かつ正確なレベルで可能にする新しい技術を使用しました。

自閉症の種がどこかに隠されていることに疑問の余地はほとんどありません。ヒトゲノムでは、まだ名前のない遺伝子配列でねじれています。障害の遺伝的根拠の証拠は決定的ではありませんが、説得力があります。研究者は最初に、特定の家族が統計的にありそうもないASDと関連する障害のクラスターを示したことに気づきました。これは、遺伝的関連が関与している可能性があるという手がかりです。最近、彼らは、次のような遺伝的原因を持つ特定の病状を持つ個人の間で自閉症がより頻繁に発生するという証拠を発見しました：

• 脆弱X症候群
• 結節性硬化症
• 先天性風疹症候群
• フェニルケトン尿症（PKU）

今日、多くの研究により、自閉症に対する遺伝的影響が74〜98％であることが確認されています。しかし、その影響の正確な性質と原因はわかりにくいままです。

悪いニュースは、ASDとの遺伝的関連がある場合、それを見つけるのは簡単ではないということです。 2015年、Journal of Biological Psychiatryは、少なくとも1人の自閉症のメンバーがいる2,500を超える家族を評価した研究を発表しましたが、統計的に相関する遺伝子マーカーは見つかりませんでした。これは、単一の遺伝子型を原因として除外することを除いてすべてです。実際、最近の研究では、「高い信頼度で」自閉症に関連する可能性のある約27の遺伝子が特定されています。研究者は、最終的には数百または数千の遺伝子が障害に関連している可能性があると考えています。

これらの遺伝子はすべて最終的に特定され、障害の治癒または予防に迅速な回答を提供する可能性は低いです。これらの数字は、そのモダリティがまだ初期段階になかったとしても、包括的な遺伝子療法を除外することはほとんどありません。潜在的に天文学的な数の関係が早期の評価と治療のための潜在的な遺伝子スクリーニングさえも防ぎます。

1990年代半ばに始まったASD診断の突然の爆発を引き起こしたものは何であれ、それはおそらく障害の遺伝的要素ではなかったという、当惑させる事実もあります。ヒトゲノムはゆっくりと進化します。まだ特定されていない環境要因は、依然として医師とセラピストにとって最も差し迫った懸念を示しています。

応用行動分析者にとって、不確実性は自閉症治療へのアプローチをさらに重要にします。彼らの実践は観察可能な行動に焦点を合わせています。根本的な原因（行動の前件または近接原因とは対照的に）は、ABAとは無関係であると推定されます。多くの医学界とは異なり、ABAは、障害が流行の割合に達するかなり前から、自閉症スペクトラム患者に治療を提供することに成功しています。

ASDに寄与する遺伝子マーカーが見つかったかどうかに関係なく、ABAはそれらの患者とその家族を支援するために、実証済みのアプローチを引き続き使用します。根本的な原因を特定する上でのABAの最大の希望は、発見された患者の数がはるかに少なくなることです。