Lautismo è genetico?
Quando si contrae un disturbo incurabile che colpisce 1 bambino su 166 nati negli Stati Uniti, un numero che è salito alle stelle di quasi il 700% nel nel corso di un solo decennio, una cosa che vuoi sapere subito è cosa lo sta causando.
Con lautismo, la risposta a questa domanda è rimasta avvolta nel mistero.
È una dura realtà per il migliaia di famiglie affette da un bambino affetto dal disturbo, così come i ranghi di medici e analisti comportamentali applicati che sono in prima linea nel trattamento dei pazienti con ASD (Disturbo dello spettro autistico). Comprendere le cause potrebbe portare a trattamenti più efficaci, migliori sforzi di prevenzione e persino una misura di pace per i genitori angosciati costretti a confrontarsi con la questione se hanno contribuito in qualche modo inconsapevole alle lotte del loro bambino.
Le migliori prove disponibili oggi possono identificare solo alcuni fattori di rischio:
- Età avanzata dei genitori alla nascita
- Complicazioni durante la gravidanza
- Gravidanze a intervalli bassi (gravidanze multiple a distanza di meno di 1 anno)
Ma ci sono altri problemi in gioco e uno dei più intriganti è il trucco genetico dei pazienti con ASD.
Allo stesso tempo, le statistiche sui disturbi dello spettro autistico salivano alle stelle, anche la capacità di indagare e analizzare il genoma umano stava decollando. Il sequenziatore di DNA semi-automatizzato Hood è stato inventato nel 1986, proprio nello stesso periodo in cui nacquero i bambini della prima ondata dellepidemia di autismo.
Era naturale, quindi, che i ricercatori rispondessero alla crisi. guarda alla genetica come possibile fattore. Alcune delle prime indagini si sono concentrate sugli studi sui gemelli, un modo mirato per confrontare fattori ambientali e genetici. In modo frustrante, quelli si sono rivelati inconcludenti. Eppure i ricercatori hanno continuato a indagare, avviando studi ancora più ampi e utilizzando tecniche più recenti che hanno permesso di affettare e sminuzzare sequenze geniche a livelli sempre più rapidi e precisi.
Non cè dubbio che i semi dellautismo si trovino da qualche parte nascosti. nel genoma umano, distorto in una sequenza genica ancora senza nome. Levidenza di una base genetica per il disturbo non è conclusiva, ma è persuasiva. I ricercatori hanno prima notato che alcune famiglie mostravano gruppi statisticamente improbabili di ASD e disabilità correlate, un indizio che potrebbero essere coinvolti collegamenti genetici. Più recentemente, hanno scoperto prove che lautismo si verifica più frequentemente tra gli individui con determinate condizioni mediche che hanno cause genetiche, come:
- Sindrome dellX fragile
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome da rosolia congenita
- Fenilchetonuria (PKU)
Oggi, numerosi studi hanno stabilito linfluenza genetica sullautismo tra il 74 e il 98 per cento. Ma la natura precisa e la fonte di tale influenza rimangono sfuggenti.
La cattiva notizia è che, se cè un collegamento genetico con lASD, non sarà facile da trovare. Nel 2015, il Journal of Biological Psychiatry ha pubblicato uno studio che ha valutato più di 2.500 famiglie con almeno un membro autistico e non ha trovato marcatori genetici statisticamente correlati. Tutto questo esclude un singolo genotipo come colpevole. Infatti, studi recenti hanno identificato circa 27 geni che “con un alto livello di fiducia” possono essere correlati allautismo; i ricercatori ritengono che alla fine centinaia o migliaia di geni potrebbero essere collegati al disturbo.
Anche se tutti quei geni sono alla fine individuati, è improbabile che offrano risposte rapide per curare o prevenire il disturbo. Quei numeri escludono del tutto una terapia genica completa, anche se quella modalità non era ancora agli inizi. Il numero potenzialmente astronomico di relazioni potrebbe persino prevenire potenziali screening genetici per la valutazione e il trattamento precoci.
Cè anche il fatto sconcertante che qualunque cosa abbia causato limprovvisa esplosione delle diagnosi di ASD a partire dalla metà degli anni 90, probabilmente non era la componente genetica del disturbo. Il genoma umano si evolve lentamente; i fattori ambientali, anchessi ancora non identificati, rappresentano ancora la preoccupazione più immediata per medici e terapisti.
Per gli analisti comportamentali applicati, lincertezza rende il loro approccio al trattamento dellautismo ancora più importante. La loro pratica si concentra su comportamenti osservabili; si presume che la causa sottostante (rispetto alla causa antecedente, o prossima, del comportamento) sia irrilevante per ABA. A differenza di gran parte della comunità medica, gli ABA hanno fornito con successo la terapia ai pazienti dello spettro autistico da ben prima che il disturbo raggiungesse proporzioni epidemiche.
Indipendentemente dal fatto che venga trovato o meno un marker genetico che contribuisce allASD, gli ABA lo faranno continuare a utilizzare i loro approcci comprovati per assistere quei pazienti e le loro famiglie. La più grande speranza per gli ABA nellidentificare la causa sottostante è che ci saranno molti meno di quei pazienti una volta individuata.