Ist Autismus genetisch?
Wenn Sie eine unheilbare Störung bekommen, von der 1 von 166 in den USA geborenen Kindern betroffen ist, ist diese Zahl in den USA um fast 700 Prozent gestiegen Im Laufe eines einzigen Jahrzehnts möchten Sie sofort wissen, was es verursacht.
Mit Autismus ist die Antwort auf diese Frage geheimnisvoll geblieben.
Es ist eine schwierige Realität für die Tausende von Familien, die von einem an der Störung leidenden Kind betroffen sind, sowie Ärzte und angewandte Verhaltensanalytiker, die bei der Behandlung von ASD-Patienten (Autism Spectrum Disorder) an vorderster Front stehen. Das Verständnis der Ursachen könnte zu wirksameren Behandlungen, besseren Präventionsbemühungen und sogar zu einem gewissen Maß an Frieden für verängstigte Eltern führen, die sich mit der Frage auseinandersetzen müssen, ob sie auf unwissende Weise zu den Kämpfen ihres Kindes beigetragen haben oder nicht.
Die besten heute verfügbaren Erkenntnisse können nur bestimmte Risikofaktoren identifizieren:
- Fortgeschrittenes Alter der Eltern bei der Geburt
- Komplikationen während der Schwangerschaft
- Schwangerschaften mit geringen Intervallen (Mehrlingsschwangerschaften im Abstand von weniger als einem Jahr)
Es gibt jedoch noch andere Probleme, und eines der faszinierendsten ist das Erbgut von ASD-Patienten.
Zur gleichen Zeit, als die Statistik der Autismus-Spektrum-Störungen in die Höhe schoss, nahm auch die Fähigkeit zur Untersuchung und Analyse des menschlichen Genoms zu. Der halbautomatische DNA-Sequenzer Hood wurde 1986 erfunden, ungefähr zur gleichen Zeit, als Kinder in der ersten Welle der Autismus-Epidemie geboren wurden.
Für Forscher, die auf die Krise reagierten, war es daher selbstverständlich Betrachten Sie die Genetik als möglichen Faktor. Einige der frühen Untersuchungen konzentrierten sich auf Zwillingsstudien, eine gezielte Methode zum Vergleich von Umwelt- und genetischen Faktoren. Frustrierend erwiesen sich diese als nicht schlüssig. Die Forscher untersuchten jedoch weiter, starteten noch größere Studien und verwendeten neuere Techniken, die das Schneiden und Schneiden von Gensequenzen auf immer schnelleren und präziseren Ebenen ermöglichten.
Es steht außer Frage, dass die Keime des Autismus irgendwo verborgen liegen im menschlichen Genom, verdreht in einer noch namenlosen Gensequenz. Der Nachweis einer genetischen Grundlage für die Störung ist nicht schlüssig, aber überzeugend. Die Forscher stellten zunächst fest, dass bestimmte Familien statistisch unwahrscheinliche Cluster von ASD und verwandten Behinderungen aufwiesen, ein Hinweis darauf, dass genetische Verbindungen beteiligt sein könnten. In jüngerer Zeit haben sie Beweise dafür gefunden, dass Autismus bei Personen mit bestimmten Erkrankungen, die genetische Ursachen haben, häufiger auftritt, wie z. B.:
- Fragiles X-Syndrom
- Tuberöse Sklerose
- Angeborenes Röteln-Syndrom
- Phenylketonurie (PKU)
Heute haben zahlreiche Studien den genetischen Einfluss auf Autismus zwischen 74 und 98 Prozent nachgewiesen. Die genaue Art und Quelle dieses Einflusses ist jedoch noch nicht bekannt.
Die schlechte Nachricht ist, dass ein genetischer Zusammenhang mit ASD nicht leicht zu finden sein wird. Im Jahr 2015 veröffentlichte das Journal of Biological Psychiatry eine Studie, in der mehr als 2.500 Familien mit mindestens einem autistischen Mitglied untersucht wurden und keine statistisch korrelierten genetischen Marker gefunden wurden. Dies schließt einen einzigen Genotyp als Schuldigen so gut wie aus. Tatsächlich haben neuere Studien etwa 27 Gene identifiziert, die „mit einem hohen Maß an Vertrauen“ mit Autismus in Verbindung gebracht werden können. Forscher glauben, dass schließlich Hunderte oder Tausende von Genen mit der Störung in Verbindung gebracht werden können.
Selbst wenn Alle diese Gene werden schließlich genau bestimmt, und es ist unwahrscheinlich, dass sie schnelle Antworten auf die Heilung oder Vorbeugung der Störung bieten. Diese Zahlen schließen eine umfassende Gentherapie so gut wie aus, selbst wenn diese Modalität noch nicht in den Kinderschuhen steckt. Die potenziell astronomische Anzahl von Beziehungen könnte Verhindern Sie sogar ein potenzielles genetisches Screening für eine frühzeitige Beurteilung und Behandlung.
Es gibt auch die beunruhigende Tatsache, dass was auch immer die plötzliche Explosion der ASD-Diagnosen ab Mitte der 1990er Jahre verursachte, wahrscheinlich nicht die genetische Komponente der Störung war. Das menschliche Genom entwickelt sich langsam; Umweltfaktoren, die ebenfalls noch nicht identifiziert wurden, sind für Ärzte und Therapeuten nach wie vor das unmittelbarste Problem.
Für angewandte Verhaltensanalytiker macht die Unsicherheit ihren Ansatz zur Behandlung von Autismus noch wichtiger. Ihre Praxis konzentriert sich auf beobachtbare Verhaltensweisen; Es wird angenommen, dass die zugrunde liegende Ursache (im Vergleich zur vorausgehenden oder unmittelbaren Ursache des Verhaltens) für ABA irrelevant ist. Im Gegensatz zu einem Großteil der medizinischen Gemeinschaft haben ABAs bereits lange bevor die Störung epidemische Ausmaße erreichte, erfolgreich Therapien für Patienten mit autistischem Spektrum angeboten.
Unabhängig davon, ob ein genetischer Marker gefunden wird, der zu ASD beiträgt, werden ABAs dies tun Verwenden Sie weiterhin ihre bewährten Ansätze, um diese Patienten und ihre Familien zu unterstützen. Die größte Hoffnung für ABAs bei der Identifizierung der zugrunde liegenden Ursache besteht darin, dass es weit weniger dieser Patienten geben wird, sobald sie gefunden werden.