Az autizmus genetikai?
Ha olyan gyógyíthatatlan rendellenességet tapasztal, amely az Egyesült Államokban született 166 gyermek közül 1-et érint, ez a szám közel 700 százalékkal nőtt az Egyesült Államokban. egyetlen évtized folyamán egy dolog, amit azonnal tudni akar, az az oka.
Az autizmussal a kérdésre a válasz továbbra is rejtélybe burkolódzik.
Nehéz valóság a a rendellenességben szenvedő gyermeket szenvedő családok ezrei, valamint az ASD-s (autista spektrum-rendellenesség) betegek kezelésének frontvonalában álló orvosok és alkalmazott viselkedéselemzők sora. Az okok megértése hatékonyabb kezelésekhez, jobb megelőzési erőfeszítésekhez, sőt a béke mértékéhez vezethet a szorongatott szülők számára, akik kénytelenek megbirkózni azzal a kérdéssel, hogy valamilyen tudatlan módon hozzájárultak-e gyermekük küzdelmeihez vagy sem.
A rendelkezésre álló legjobb bizonyítékok manapság csak bizonyos kockázati tényezőket tudnak azonosítani:
- A szülők előrehaladott kora születéskor
- A terhesség alatti szövődmények
- Alacsony intervallumú terhességek (több terhesség kevesebb, mint 1 év különbséggel)
De vannak más kérdések is, és az egyik legérdekesebb az ASD betegek genetikai felépítése.
Ugyanakkor az autizmus spektrum rendellenesség statisztikái az egekbe szöktek, és az emberi genom kivizsgálásának és elemzésének képessége is felszállt. A Hood félautomata DNS-szekvenert 1986-ban találták ki, pontosan ugyanabban az időben, amikor az autizmus járvány első hullámában gyermekek születtek.
Akkor természetes volt, hogy a kutatók válaszoltak a válságra a genetikát tekintse lehetséges tényezőnek. A korai vizsgálatok egy része ikertanulmányokra koncentrált, a környezeti és a genetikai tényezők összehasonlításának célzott módjára. Frusztráló módon ezek bizonyíthatatlannak bizonyultak. A kutatók mégis folytatták a vizsgálatot, még nagyobb tanulmányok indításával és újabb technikák alkalmazásával, amelyek lehetővé tették a génszekvenciák szeletelését és feldarabolását egyre gyorsabb és pontosabb szinten.
Nagyon kevés kérdés, hogy az autizmus magjai valahol rejtve vannak az emberi genomban lefelé csavarodva valamilyen még névtelen génszekvenciában. A rendellenesség genetikai alapjára vonatkozó bizonyítékok nem meggyőzőek, de meggyőzőek. A kutatók először megjegyezték, hogy egyes családok statisztikailag valószínűtlen csoportokat mutatnak az ASD-vel és az ezzel összefüggő fogyatékosságokkal kapcsolatban, ami arra utal, hogy genetikai kapcsolatokról lehet szó. Újabban olyan bizonyítékokat tártak fel, amelyek szerint az autizmus gyakrabban fordul elő bizonyos genetikai okokkal járó egészségügyi állapotban lévő személyek körében, például:
- Törékeny X szindróma
- Tuberous sclerosis
- Veleszületett rubeola szindróma
- Fenilketonuria (PKU)
Ma számos tanulmány megállapította, hogy az autizmus genetikai hatása 74 és 98 százalék között van. De a hatás pontos jellege és forrása továbbra is megfoghatatlan.
A rossz hír az, hogy ha van genetikai kapcsolat az ASD-vel, akkor nem lesz könnyű megtalálni. 2015-ben a Journal of Biological Psychiatry közzétett egy tanulmányt, amelyben több mint 2500 olyan családot értékeltek, amelyeknek legalább egy autista tagja volt, és nem találtak statisztikailag összefüggő genetikai markert. Mindez csak egy genotípust zár ki bűnösként. Valójában a legújabb tanulmányok körülbelül 27 olyan gént azonosítottak, amelyek “nagy magabiztossággal” összefüggésbe hozhatók az autizmussal; a kutatók úgy vélik, hogy végül több száz vagy ezer gén kapcsolódhat a rendellenességhez.
Még akkor is, ha mindezen gének végül kiderülnek, nem valószínű, hogy gyors válaszokat adnának a rendellenesség gyógyítására vagy megelőzésére. Ezek a számok mindazonáltal kizárják az átfogó génterápiát, még akkor is, ha ez a modalitás még nem volt gyerekcipőben jár. A kapcsolatok potenciálisan csillagászati száma még a korai felmérés és kezelés érdekében megakadályozzák a potenciális genetikai szűrést.
Ugyancsak zavaró tény, hogy bármi is okozta az 1990-es évek közepétől kezdődő hirtelen robbanást az ASD diagnózisában, valószínűleg nem ez volt a rendellenesség genetikai összetevője. Az emberi genom lassan fejlődik; a szintén azonosítatlan környezeti tényezők továbbra is a legközvetlenebb aggodalmat jelentik az orvosok és a terapeuták számára.
Az alkalmazott viselkedéselemzők számára a bizonytalanság még fontosabbá teszi az autizmus kezelésének megközelítését. Gyakorlatuk a megfigyelhető viselkedésre összpontosít; a mögöttes okot (szemben a viselkedés előzményével vagy közeli okával) feltételezzük, hogy irreleváns az ABA szempontjából. Az orvosi közösség nagy részével ellentétben az ABA-k sikeresen nyújtanak terápiát az autista spektrumú betegek számára, mivel jóval azelőtt, hogy a rendellenesség elérte volna az epidémiás méreteket. továbbra is használják bevált megközelítéseiket e betegek és családjaik megsegítésére. Az ABA-k legnagyobb reménye az alapok azonosításában az, hogy sokkal kevesebb ilyen beteg lesz, ha megtalálják.