Je autismus genetický?
Když se u vás objeví nevyléčitelná porucha, která postihuje 1 ze 166 dětí narozených ve Spojených státech, počet, který v USA vzrostl o téměř 700 procent v průběhu jediného desetiletí chcete vědět hned, co to způsobuje.
S autismem zůstala odpověď na tuto otázku zahalena tajemstvím.
Je to těžká realita pro tisíce rodin postižených dítětem trpícím touto poruchou, stejně jako řady lékařů a analytiků aplikovaného chování, kteří jsou v první linii léčby pacientů s ASD (porucha autistického spektra). Pochopení příčin by mohlo vést k efektivnější léčbě, lepšímu preventivnímu úsilí a dokonce k míru míru pro rodiče, kteří jsou v úzkosti a jsou nuceni potýkat se s otázkou, zda nějakým nevědomým způsobem přispěli k bojům svého dítěte.
Nejlepší dostupné důkazy dnes mohou identifikovat pouze určité rizikové faktory:
- Pokročilý věk rodičů při narození
- Komplikace během těhotenství
- Těhotenství s nízkým intervalem (vícečetná těhotenství s časovým odstupem méně než 1 rok)
Ve hře jsou ale i další problémy a jedním z nejzajímavějších je genetická výbava pacientů s ASD.
Současně vzrostly statistiky poruch autistického spektra, vzlétla také schopnost vyšetřovat a analyzovat lidský genom. Poloautomatický sekvenátor DNA Hood byl vynalezen v roce 1986, přibližně ve stejnou dobu, kdy se rodily děti v první vlně epidemie autismu.
Bylo tedy přirozené, že vědci reagovali na krizi dívat se na genetiku jako na možný faktor. Některá z prvních výzkumů se soustředila na dvojčata, zaměřený způsob, jak porovnat environmentální a genetické faktory. Frustrující je, že se ukázalo neprůkazné. Vědci přesto pokračovali ve výzkumu, zahajovali ještě rozsáhlejší studie a využívali novější techniky, které umožňovaly krájení a krájení genových sekvencí na stále rychlejší a přesnější úrovni.
Je velmi málo otázek, že semena autismu leží někde skrytá v lidském genomu, stočený dolů v nějaké dosud bezejmenné genové sekvenci. Důkazy o genetickém základu poruchy nejsou přesvědčivé, ale jsou přesvědčivé. Vědci nejprve poznamenali, že některé rodiny vykazovaly statisticky nepravděpodobné shluky ASD a souvisejících postižení, což naznačuje, že by mohly být zapojeny genetické vazby. Nedávno odhalili důkazy o tom, že autismus se vyskytuje častěji u jedinců s určitými zdravotními stavy, které mají genetické příčiny, jako například:
- Syndrom křehkého X
- Tuberózní skleróza
- Vrozený syndrom zarděnky
- Fenylketonurie (PKU)
Dnes řada studií prokázala genetický vliv na autismus mezi 74 a 98 procenty. Přesná povaha a zdroj tohoto vlivu však zůstávají nepolapitelné.
Špatnou zprávou je, že pokud existuje genetická vazba na ASD, nebude snadné ji najít. V roce 2015 publikoval Journal of Biological Psychiatry studii, která hodnotila více než 2500 rodin s alespoň jedním autistickým členem a nenalezla žádné statisticky korelované genetické markery. To vše ale vylučuje jediný genotyp jako viníka. Nedávné studie ve skutečnosti identifikovaly asi 27 genů, které „s vysokou mírou jistoty“ mohou souviset s autismem; vědci se domnívají, že s poruchou mohou být nakonec spojeny stovky nebo tisíce genů.
I když všechny tyto geny jsou nakonec přesně určeny, je nepravděpodobné, že by poskytly rychlé odpovědi na vyléčení nebo prevenci poruchy. Tato čísla téměř vylučují komplexní genovou terapii, i když tato modalita ještě nebyla v plenkách. Potenciálně astronomický počet vztahů by mohl dokonce zabránit potenciálnímu genetickému screeningu pro včasné hodnocení a léčbu.
Existuje také znepokojivá skutečnost, že cokoli způsobilo náhlý výbuch diagnóz ASD, který začal v polovině 90. let, pravděpodobně to nebyla genetická složka poruchy. Lidský genom se vyvíjí pomalu; Faktory prostředí, které jsou stále neidentifikované, stále představují nejbližší obavy lékařů a terapeutů.
U analytiků aplikovaného chování činí nejistota ještě důležitější přístup k léčbě autismu. Jejich praxe se zaměřuje na pozorovatelné chování; základní příčina (versus předchozí nebo blízká příčina chování) se považuje za irelevantní pro ABA. Na rozdíl od velké části lékařské komunity ABA úspěšně poskytovaly terapii pacientům s autistickým spektrem od doby, kdy porucha dosáhla rozměrů epidemie.
Bez ohledu na to, zda je nalezen genetický marker, který přispívá k ASD, ABA bude nadále používají své osvědčené přístupy k pomoci těmto pacientům a jejich rodinám. Největší nadějí pro ABA při identifikaci základní příčiny je, že těchto pacientů bude mnohem méně, jakmile bude nalezena.