Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) (Dansk)

Log ind for at se billederne eller tilmeld dig College i dag.

Ætiologi

Den mest almindelige posteriore hornhindedystrofi, der er kendetegnet ved en langsomt progressiv dysfunktion i hornhindeendotelet, der til sidst resulterer i hornhindeødem og nedsat syn; resulterende stroma- og epitelødem fører til epitelbulle

Undersøgelser af familiære FECD-tilfælde viser, at sygdommen har et autosomalt dominerende arvemønster. Imidlertid har størstedelen af patienterne med FECD sporadisk sygdom uden en familiær historie

ICD3-klassificeringen kategoriserer FECD-patienter som dem med: 1) FECD med tidlig start, 2) identificeret genetisk loci og 3) sygdom uden kendt arv

Prædisponerende faktorer

De fleste tilfælde begynder i det fjerde årti eller senere
Kvinde: mandlig overvægt = 2,5: 1 til 3: 1
En sjælden tidlig- debutvariant begynder i det første årti af livet
Rygning

Symptomer på Fuchs endotel hornhindedystrofi

Ingen i de tidlige stadier
Symptomer sjældne under 50 år – Blænding og sløret syn især ved vågne (symptomer forstærket af hornhindeødem natten over)
Dagsændringer i brydning (relativt nærsynet ved vågne)
Skarp smerte (når epitelial bullae brister)

Tegn på Fuchs endotel hornhinde dystrofi

Bilateral (kan være asymmetrisk)
Central hornhinde påvirket (kan strække sig til periferien i tide)

• ekskrementer på plakaten ior overflade (guttata) frembringer slået metal og afbryder spekulært billede af endotel
• fortykket Descemets membran
• finpigmentbestøvning på endotel
• cystisk epitelødem, malet glasudseende (bulløs keratopati)
• stromal ødem og fortykning (endotel decompensation)
• posterior stromal ardannelse

Tab af kontrastfølsomhed
Reduceret hornhindefølsomhed
Stadierne af Fuchs Dystrofi er blevet klassificeret af en række myndigheder, men ingen har opnået universel accept

Differentiel diagnose

Pseudofakisk eller afakisk bulløs keratopati
Bageste polymorfe dystrofi
Cornea guttata (ofte opført som en dystrofi, men ikke nødvendigvis progressiv)
Corneal hydrops (i keratoconus)
Kontaktlinsetøj

Håndtering af Fuchs endothelial cornea dystrofi af optometrist

Praktikere bør erkende deres begrænsninger og om nødvendigt søge yderligere råd eller henvise patienten andetsteds

Ikke-farmakologisk

Fotografering og billeddannelse, inklusive mikroskopi (hvis tilgængelig)
Måling af central hornhindetykkelse (CCT) til overvågning af sygdommens progression
(GRADE *: Bevisniveau = lav, Anbefalingsstyrke = stærk)

Hvor der er smerte, kan en terapeutisk kontaktlinse beskytte eksponerede hornhindenerver og reducere friktion mellem lågmargener og bullae ved blinkende (GRADE * : Bevisniveau = lav, anbefalingens styrke = svag)

Farmakologisk

Okulære smøremidler til symptomatisk lindring (dråber til brug i løbet af dagen, umedicinsk salve til brug ved sengetid)
(GRADE *: Bevisniveau = lav, Anbefalingsstyrke = stærk)

Oc. natriumchlorid 5% eller gutt. natriumchlorid 5% (i alvorlige tilfælde med vedvarende ødem) påført om morgenen og efter behov. Doseringen skal varieres, når det er nyttigt eller på anden måde at kontrollere patientens symptomer bliver tydelig
(GRADE *: Bevisniveau = lav, Anbefalingsstyrke = stærk)

Managementkategori

B1: indledende behandling, mulig rutinemæssig henvisning (ændret redegørelse)

Mulig håndtering af øjenlæge

Bekræftelse af diagnose
Fotografi og billeddannelse, inklusive mikroskopi af spektrum
Måling af CCT til overvågning af sygdomsprogression
Gentag vurdering for at fastslå progression
Når tilstand ikke længere reagerer på håndtering af symptomer, kan det tilbyde kirurgi:

• posterior lamellatransplantation (i øjeblikket den foretrukne behandling for irreversibel hornhindeendothelial dekompensation);
• teknikker inkluderer:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Stripping Endothelial Keratoplasty, DSEK
  • Descemets Membran Endothelial Keratoplasty , DMEK
• gennemtrængende keratoplastik
• en af ovenstående procedurer kan kombineres med kataraktkirurgi, hvis dette er klinisk indiceret

Endotelkeratoplastikprocedurer har i vid udstrækning afløst PK for FECD, skønt overlegenheden af disse teknikker ikke er blevet demonstreret ved hjælp af RCTer. Potentielle nationale registerdata fra Australien og Storbritannien viser højere transplantationsfejlrater end set efter PK.Disse højere svigtprocent af EK sammenlignet med PK kan være acceptabelt i betragtning af de etablerede fordele ved proceduren, herunder lavere brydningsfejl, strukturel globusintegritet og hurtigere visuel genopretning

Evidensbase

Kilder til beviser

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; National Health Service Advisory Group for blod og transplantation af okulær væv og medvirkende øjenlæger (Ocular Tissue Advisory Group Audit Study 16). Center- og kirurgeffekt på resultaterne af endotelkeratoplastik versus penetrerende keratoplastik i Det Forenede Kongerige. Er J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Terapeutisk virkning af 5% NaCl hypertonisk opløsning i patienter med bulløs keratopati. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endotel keratoplastik versus penetrerende keratoplastik for Fuchs endotel dystrofi. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetics Multi-Center Study Group. Forholdet mellem fuchs endotel hornhindedystrofi Alvorlighedsgrad og glaukom og / eller okulær hypertension. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al. (For Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics Multi-Center Study Group). Forholdet mellem Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Alvorligheden med Central Corneal Thickness. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. En retrospektiv undersøgelse af sammenhængen mellem Fuchs endotel dystrofi og glaukom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemet “s membran endotel keratoplasty (DMEK) versus Descemet” s stripping automatiseret endotel keratoplasty (DSAEK) for hornhinde endotel fiasko. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Den australske hornhindegraftregistreringsrapport. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Bemærkning om hornhindedystrofi

Hornhindedystrofi er progressive, normalt bilaterale, for det meste nedarvede, ændringer i hornhindetransparens, der udvikler sig uden inflammation. Tidligere har nomenklaturen for de mange dystrofier ofte forårsaget forvirring. Der er foreslået en nyere klassificering (IC3D-klassifikationen), der integrerer opdateret information om fænotypisk beskrivelse, histopatologisk undersøgelse og genetisk analyse:

I daglig klinisk praksis er de hyppigst forekommende hornhindedystrofi er Epithelial Basement Membrane Dystrophy (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), som påvirker epitelet og er disponeret for tilbagevendende hornhindeepitelærosion (se den kliniske ledelsesretningslinje for dette navn) og Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy, emnet for denne kliniske ledelse Retningslinje.

Lay resume

En hornhindedystrofi er en tilstand, hvor hornhinden (det klare vindue i øjet) mister sin normale gennemsigtighed. Det er normalt arvet, påvirker begge øjne og er progressivt. Der er ingen betændelse eller infektion. Denne særlige hornhindedystrofi blev først beskrevet af en østrigsk øjenlæge, Ernst Fuchs, i 1910, og den har båret hans navn lige siden. I denne tilstand fungerer cellerne på bagsiden af hornhinden (endotelcellerne), som normalt pumper vand ud af hornhinden og holder det klart, og de fungerer ikke længere korrekt. Som et resultat bliver hornhinden vandlogget og overskyet, og synet bliver tåget. Tilstanden er først smertefri, men hvis der på et senere tidspunkt dannes blærer på overfladen af hornhinden og derefter brister, kan der opstå skarp smerte. Ingen behandling er tilgængelig for at vende denne tilstand, men hvis synet er stærkt påvirket, eller øjet er smertefuldt, kan øjenlægen anbefale en hornhindetransplantationsprocedure. Dette har en god chance for at forbedre synet og gøre øjet behageligt.