Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) (Norsk)

Vennligst logg inn for å se bildene eller bli med i College i dag.

Etiologi

Den vanligste bakre hornhinnedystrofi, preget av en langsomt progressiv dysfunksjon i hornhinnens endotel som til slutt resulterer i hornhinneødem og nedsatt syn; resulterende stroma- og epitelødem fører til epitelbulle

Studier av familiære FECD-tilfeller viser at sykdommen har et autosomalt dominerende arvemønster. Imidlertid har flertallet av pasienter med FECD sporadisk sykdom, uten familiær historie

ICD3-klassifiseringen kategoriserer FECD-pasienter som de med: 1) tidlig begynnende FECD, 2) identifiserte genetiske steder og 3) sykdom uten kjent arv

Predisponerende faktorer

De fleste tilfeller begynner i fjerde tiår eller senere
Kvinne: mannlig overvekt = 2,5: 1 til 3: 1
En sjelden tidlig- debutvariant begynner i det første tiåret av livet
Røyking

Symptomer på Fuchs endotel hornhinnedystrofi

Ingen i de tidlige stadiene
Symptomer sjeldne under 50 år
Blending og tåkesyn, spesielt ved våkne (symptomer fremhevet av hornhinnesødem over natten)
Døgnendringer i refraksjon (relativt nærsynt ved våkne)
Skarp smerte (når epitelial bullae brister)

Tegn på Fuchs endotel hornhinne dystrofi

Bilateral (kan være asymmetrisk)
Sentral hornhinne påvirket (kan strekke seg til periferi i tid)

• ekskursjoner på plakaten ior overflate (guttata) produserer «slått metall» utseende og avbryter speilbilde av endotel
• fortykket Descemets membran
• finpigmentstøving på endotel
• cystisk epitelødem, bakken glass utseende (bulløs keratopati)
• stromal ødem og fortykning (endotel dekompensasjon)
• posterior stromal arr

Tap av kontrastfølsomhet
Redusert hornhinnefølsomhet
Stadiene til Fuchs Dystrofi er rangert av en rekke myndigheter,
men ingen har fått universell aksept

Differensialdiagnose

Pseudofakisk eller afakisk bulløs keratopati
Bakre polymorf dystrofi
Cornea guttata (ofte oppført som en dystrofi, men ikke nødvendigvis progressiv)
Corneal hydrops (i keratoconus)
Kontaktlinsovertøy

Management of Fuchs endothelial corneal dystrofi av optiker

Utøvere bør erkjenne sine begrensninger og om nødvendig søke ytterligere råd eller henvise pasienten et annet sted

Ikke farmakologisk

Fotografering og bildebehandling, inkludert mikroskopi (hvis tilgjengelig)
Måling av sentral hornhinnetykkelse (CCT) for overvåking av sykdomsutvikling
(GRADE *: Bevisnivå = lav, Anbefalingsstyrke = sterk)

Hvor det er smerte, kan en terapeutisk kontaktlinse beskytte eksponerte hornhinnenerver og redusere friksjonen mellom lokkens marginer og bullae ved blinking (GRADE * : Evidensnivå = lav, Anbefalingsstyrke = svak)

Farmakologisk

Okulære smøremidler for symptomatisk lindring (dråper for bruk om dagen, umedisinert salve for bruk ved sengetid)
(GRADE *: Bevisnivå = lav, Anbefalingsstyrke = sterk)

Oc. natriumklorid 5% eller gutt. natriumklorid 5% (i alvorlige tilfeller med vedvarende ødem) påført om morgenen og etter behov. Doseringen må varieres ettersom nytte eller på annen måte for å kontrollere pasientens symptomer blir tydelig
(GRADE *: Bevisnivå = lav, Anbefalingsstyrke = sterk)

Ledelseskategori

B1: innledende behandling, mulig rutinemessig henvisning (modifisert uttalelse)

Mulig behandling av øyelege

Bekreftelse av diagnose
fotografering og bildebehandling, inkludert spekulær mikroskopi
Måling av CCT for overvåking av sykdomsutvikling
Gjenta vurdering for å etablere progresjon
Når tilstand ikke lenger reagerer på behandling av symptomer, kan det tilby kirurgi:

• bakre lamelltransplantasjon (for tiden den foretrukne behandlingen for irreversibel hornhinneendotel dekompensasjon);
• teknikker inkluderer:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Stripping Endothelial Keratoplasty, DSEK
  • Descemets Membrane Endothelial Keratoplasty , DMEK
• penetrerende keratoplasty
• en av de ovennevnte prosedyrene kan kombineres med kataraktkirurgi hvis dette er klinisk indikert

Endoteliale keratoplastiprosedyrer har i stor grad erstattet PK for FECD, selv om overlegenheten til disse teknikkene ikke har blitt demonstrert ved bruk av RCT. Potensielle nasjonale registerdata fra Australia og Storbritannia viser høyere transplantasjonsfeilrater enn det som er sett etter PK.Disse høyere sviktfrekvensene for EK sammenlignet med PK kan være akseptable gitt de etablerte fordelene med prosedyren, inkludert lavere brytningsfeil, strukturell globusintegritet og raskere visuell gjenoppretting

Bevisbase

Kilder til bevis

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; National Health Service Blood and Transplant Ocular Tissue Advisory Group and Contributing Ophthalmologists (Ocular Tissue Advisory Group Audit Study 16). Senter og kirurgeffekt på resultatene av endotelial keratoplastikk versus penetrerende keratoplastikk i Storbritannia. Er J Oftalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Terapeutisk effekt av 5% NaCl hypertonisk løsning i pasienter med bulløs keratopati. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endotelial keratoplasty versus penetrerende keratoplasty for Fuchs endotel dystrofi. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchs Genetics Multi-Center Study Group. Forholdet mellom Fuchs Endotel Hornhinnedystrofi Alvorlighetsgrad og glaukom og / eller okulær hypertensjon. Arch Oftalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (for Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics Multi-Center Study Group). Forholdet mellom Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Alvorlighetsgrad og Central Corneal Thickness. Arch Oftalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. En retrospektiv studie av sammenhengen mellom Fuchs ’endoteldystrofi og glaukom. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemet «s membran endotel keratoplasty (DMEK) versus Descemet» s stripping automatisert endotel keratoplasty (DSAEK) for hornhinne endotelial svikt. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Den australske Corneal Graft Registry Report. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Merknad om hornhinnedystrofi

Hornhinnedystrofi er progressiv, vanligvis bilateral, for det meste arvet, endringer i hornhinnetransparens som utvikler seg uten betennelse. Tidligere har nomenklaturen til de mange dystrofiene ofte forårsaket forvirring. En nyere klassifisering (IC3D-klassifisering) er foreslått som integrerer oppdatert informasjon om fenotypisk beskrivelse, histopatologisk undersøkelse og genetisk analyse:

I daglig klinisk praksis er de vanligste hornhinnedystrofiene er Epithelial Basement Membrane Dystrophy (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), som påvirker epitelet og disponerer for tilbakevendende hornhinneepitel-erosjon (se Klinisk ledelsesretningslinje for det navnet) og Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy, temaet for denne kliniske ledelsen Retningslinje.

Lay-sammendrag

En hornhinnedystrofi er en tilstand der hornhinnen (det klare vinduet i øyet) mister sin normale gjennomsiktighet. Den arves vanligvis, påvirker begge øynene og er progressiv. Det er ingen betennelse eller infeksjon. Denne spesielle hornhinnedystrofien ble først beskrevet av en østerriksk øyelege, Ernst Fuchs, i 1910, og den har hatt navnet hans siden. I denne tilstanden fungerer ikke cellene på baksiden av hornhinnen (endotelcellene), som normalt pumper vann ut av hornhinnen og holder den klar, og fungerer ikke lenger ordentlig. Som et resultat blir hornhinnen vannlogget og overskyet, og synet blir disig. Tilstanden er først smertefri, men hvis det på et senere tidspunkt dannes blemmer på overflaten av hornhinnen og deretter sprekker, kan det oppstå skarp smerte. Ingen behandling er tilgjengelig for å reversere denne tilstanden, men hvis synet er sterkt påvirket eller øyet er smertefullt, kan øyelegen anbefale en hornhinnetransplantasjonsprosedyre. Dette har en god sjanse for å forbedre synet og gjøre øyet behagelig.