Åldrandet av befolkningen med Downs syndrom är ett positivt tecken

Vid 26 år har Ben en livstid av personlig kunskap att dela. Men han är också en ögonblicksbild i framtiden för familjer. Förutom sitt arbete vid Mass General är Ben också anställd genom Boston Red Sox och av en irländsk restaurang i Newton, Massachusetts. Han har talat framför FN på Downs syndromdag. Han bor oberoende av sin familj och drömmer om att gifta sig någon dag. I grund och botten är han som någon annan.

Men Ben vet att det finns utmaningar framöver, precis som jag vet från min kliniska erfarenhet att inte alla människor med Downs syndrom är lika. Vuxna med Downs syndrom utvecklar ofta medicinska tillstånd som obstruktiv sömnapné och Alzheimers sjukdom. Vissa kan leva självständigt, andra behöver mer hjälp. Program som vårt erbjuder tvärvetenskapliga tillvägagångssätt för dessa medicinska och psykosociala frågor för att hjälpa våra patienter att maximera deras livspotential. Kulturellt lämplig vägledning är också nödvändig för att hjälpa individer med Downs syndrom med allt från utfodringstekniker till steg-för-steg övergångsplanering och utmaningarna med att åka säkert i ett kollektivtrafiksystem så förvirrande som Boston.

Det mest värdefulla en resurs som program som våra har för att förbättra livet för människor med Downs syndrom är individer som Ben och Kristin. Ingen kan helt intyga ett liv med Downs syndrom om de inte faktiskt upplever det. Ben och Kristin demonstrerar varje dag att personer med Downs syndrom med stöd kan leva hälsosamma, lyckliga liv.

Brian G. Skotko, MD, är meddirektör för Mass General Down Syndrome Program och biträdande professor av barnläkare vid Harvard Medical School.

Upplysningar: Dr Skotko konsulterar ibland ämnet Downs syndrom genom Gerson Lehrman-gruppen. Han får ersättning från Downs syndrom ideella organisationer för att tala tal och därmed sammanhängande resekostnader. Skotko får årliga royalties från Woodbine House Inc. för publiceringen av sin bok ”Fasten Your Seat belt: A Crash Course on Down Syndrome for Brothers and Sisters.” Under de senaste två åren har han fått forskningsmedel från F. Hoffmann-La Roche Inc. och Transition Therapeutics för att genomföra kliniska prövningar av studieläkemedel för personer med Downs syndrom. Skotko ombeds ibland att fungera som expertvittne för rättsfall i som Downs syndrom diskuteras. Han tjänstgör i icke-betald tjänst som hedersstyrelse för Massachusetts Down Syndrome Congress, styrelsen för Band of Angels Foundation och Professional Advisory Committee för National Center for Prenatal and Resurser för postnatal Down Syndrome.