Alvorlig kombineret immundefekt (SCID) hos børn

Hvad er SCID hos børn?

SCID er en meget sjælden sygdom, der kan være dødelig. Det får et barn til at have et meget svagt immunsystem. Som et resultat er barnet ikke i stand til at bekæmpe selv milde infektioner. Sygdommen er også kendt som “at leve i boblen” -syndromet, fordi det at leve i et normalt miljø kan være dødelig for et barn, der har det. Denne sygdom overføres fra forældre til barn (arvet).

Børn med SCID bliver meget syge med infektioner som lungebetændelse, meningitis og skoldkopper. De kan dø, før de når deres første fødselsdag. Men der findes behandlinger, der kan lykkes.

Hvad forårsager SCID hos et barn?

Mange genetiske problemer kan forårsage SCID. Disse problemer gør de hvide celler i blodet (T- og B-celler) mindre i stand til at bekæmpe infektion. Barnets immunsystem har problemer med at forsvare kroppen mod bakterier, vira og svampe.

Der er flere typer SCID. De 2 mest almindelige typer er klassisk X-bundet og ADA-mangel.

Hvad er symptomerne på SCID hos et barn?

Symptomer på SCID starter normalt inden for det første år af et barn liv. Nedenfor er de mest almindelige symptomer på SCID. Men symptomer kan forekomme lidt forskelligt hos hvert barn.

Normalt vil barnet have mange alvorlige infektioner, livstruende infektioner eller begge dele. Infektionerne behandles ikke let. Og medicin til behandling af infektioner fungerer ikke godt. Almindelige infektioner inkluderer:

• Lungebetændelse

• Gentagne øreinfektioner

• Meningitis

• Blodinfektion

• Kroniske hudinfektioner

• Gærinfektioner i munden og bleområdet

• Diarré

• Leverinfektion (hepatitis )

Hvordan diagnosticeres SCID hos et barn?

Sundhedsudbyderen vil spørge om dit barns symptomer og sundhedshistorie. Han eller hun vil give din barn en fysisk eksamen. Dit barn har muligvis brug for flere blodprøver for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.

Hvordan behandles SCID hos et barn?

Behandlingen afhænger af dit barns symptomer, alder, og generel sundhed. Det vil også afhænge af, hvor alvorlig tilstanden er.

Behandling af SCID inkluderer:

• Behandling af den aktuelle infektion

• Undgå bakterier og forhindre nye infektioner

• Fastsættelse af immunsystemet pr oblem (immundefekt)

Den bedste behandling for denne sygdom er en knoglemarvstransplantation, som giver en chance for en kur. I en knoglemarvstransplantation transplanteres knoglemarvsceller fra en sund person til barnet. Knoglemarv er det bløde, svampede væv, der findes inde i knoglerne. Det hjælper blodceller med at danne sig og er det sted, hvor kroppen opbevarer blodceller.

En knoglemarvstransplantation har den bedste chance for at arbejde, hvis det sker i et barns første 3 måneder af livet. Målet med knoglemarvstransplantation er at hjælpe barnets immunsystem med at fungere bedre. Ledningsblod kan også bruges til transplantationen.

Forskere har haft en vis succes ved at bruge genterapi til behandling af SCID. Men genterapi er stadig i de eksperimentelle faser.

Kan SCID forhindres hos børn?

Da denne lidelse er arvet, bør forældre til børn med SCID overveje at tale med en genetisk rådgiver . Rådgiveren kan tale med dig om genetisk testning og familieplanlægning.

Nøglepunkter om SCID hos børn

• SCID er en sygdom, der overføres fra forældre til børn (arvet).

• Det er en meget sjælden, livstruende sygdom.

• Sygdommen får et barn til at få meget svagt immunsystem.

• Den bedste behandling for denne sygdom er en knoglemarvstransplantation.

• Forældre til børn med SCID bør tale med en genetisk rådgiver om genetisk testning og familieplanlægning.

Næste trin

Tips, der hjælper dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsudbyder:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du vil ske.

• Skriv dit spørgsmål, du vil have svar på, inden dit besøg.

• Ved besøget skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller test. Skriv også ned alle nye instruktioner, som din udbyder giver dig til dit barn.

• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling ordineres, og hvordan det vil hjælpe dit barn. Ved også, hvad bivirkningerne er.

• Spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• Ved hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• Ved hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller har testet eller proceduren.

• Hvis dit barn har en opfølgningsaftale, skal du skrive datoen, klokkeslættet og formålet med besøget ned.

• Ved hvordan du kan kontakte dit barns udbyder efter kontortid.Dette er vigtigt, hvis dit barn bliver syg, og du har spørgsmål eller har brug for rådgivning.