Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) hos barn

Hva er SCID hos barn?

SCID er en svært sjelden sykdom som kan være dødelig. Det fører til at et barn har et veldig svakt immunsystem. Som et resultat er ikke barnet i stand til å bekjempe selv milde infeksjoner. Sykdommen er også kjent som «levende i boblen» -syndromet fordi det å leve i et normalt miljø kan være dødelig for et barn som har det. Denne sykdommen overføres fra foreldre til barn (arvet).

Barn med SCID blir veldig syke av infeksjoner som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse og vannkopper. De kan dø før de når sin første bursdag. Men behandlinger er tilgjengelige som kan lykkes.

Hva forårsaker SCID hos et barn?

Mange genetiske problemer kan forårsake SCID. Disse problemene gjør at de hvite blodcellene i blodet (T- og B-celler) er mindre i stand til å bekjempe infeksjon. Barnets immunsystem har problemer med å forsvare kroppen mot bakterier, virus , og sopp.

Det finnes flere typer SCID. De 2 vanligste typene er klassisk X-koblet og ADA-mangel.

Hva er symptomene på SCID hos et barn?

Symptomer på SCID starter vanligvis innen det første året av et barn liv. Nedenfor er de vanligste symptomene på SCID. Men symptomene kan forekomme litt annerledes hos hvert barn.

Vanligvis vil barnet ha mange alvorlige infeksjoner, livstruende infeksjoner eller begge deler. Infeksjonene blir ikke lett behandlet. Og medisiner for å behandle infeksjonene fungerer ikke bra. Vanlige infeksjoner inkluderer:

• Lungebetennelse

• Gjentatte øreinfeksjoner

• Meningitt

• Blodinfeksjon

• Kroniske hudinfeksjoner

• Gjærinfeksjoner i munnen og bleieområdet

• Diaré

• Leverinfeksjon (hepatitt )

Hvordan diagnostiseres SCID hos et barn?

Helsepersonell vil spørre om barnets symptomer og helsehistorie. Han eller hun vil gi deg barn en fysisk eksamen. Barnet ditt kan trenge flere blodprøver for å bekrefte diagnosen.

Hvordan behandles SCID hos et barn?

Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer, alder, og generell helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er.

Behandling for SCID inkluderer:

• Behandling av den nåværende infeksjonen

• Unngå bakterier og forhindre nye infeksjoner

• Fikse immunforsvaret pr oblem (immunsvikt)

Den beste behandlingen for denne sykdommen er en benmargstransplantasjon, som gir en sjanse for en kur. Ved en benmargstransplantasjon transplanteres benmargsceller fra en sunn person til barnet. Benmarg er det myke, svampete vevet som finnes i beinene. Det hjelper blodceller med å danne seg, og er stedet der kroppen lagrer blodceller.

En benmargstransplantasjon har den beste sjansen for å jobbe hvis det gjøres i løpet av et barns første tre måneder av livet. Målet med benmargstransplantasjon er å hjelpe immunforsvaret til barnet å fungere bedre. Ledningsblod kan også brukes til transplantasjonen.

Forskere har hatt suksess ved å bruke genterapi for å behandle SCID. Men genterapi er fortsatt i eksperimentelle stadier.

Kan SCID forebygges hos barn?

Siden denne lidelsen er arvelig, bør foreldre til barn med SCID tenke på å snakke med en genetisk rådgiver. . Rådgiveren kan snakke med deg om genetisk testing og familieplanlegging.

Nøkkelpunkter om SCID hos barn

• SCID er en sykdom som overføres fra foreldre til barn (arvet).

• Det er en veldig sjelden, livstruende sykdom.

• Sykdommen får et barn til å få veldig svakt immunsystem.

• Den beste behandlingen for denne sykdommen er en benmargstransplantasjon.

• Foreldre til barn med SCID bør snakke med en genetisk rådgiver om genetisk testing og familieplanlegging.

Neste trinn

Tips for å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:

• Kjenn årsaken til besøket og hva du vil skal skje.

• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar.

• På besøket skriver du ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.

• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.

• Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.

• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.

• Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller tar testen eller prosedyren.

• Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.

• Vet hvordan du kan kontakte barnets leverandør etter kontortid.Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.