Polypose adénomateuse familiale (FAP)

Quest-ce que la polypose adénomateuse familiale (FAP)?

La polypose adénomateuse familiale (FAP) est une maladie héréditaire rare dans laquelle une personne développe de nombreux polypes précancéreux appelés adénomes dans le gros intestin (côlon et rectum).

Les polypes se développent à ladolescence ou au début de la vingtaine. Le nombre de polypes varie de moins de 100 à des milliers, et avec lâge, les polypes deviennent plus gros et plus problématiques. Finalement, un ou plusieurs de ces adénomes deviendront cancéreux.

Sans traitement, les patients atteints de FAP ont un risque à vie de presque 100% de cancer colorectal. Le risque de développer un cancer colorectal augmente avec lâge; lâge moyen auquel les personnes reçoivent un diagnostic de cancer est de 39 ans.

Quelles sont les causes de la polypose adénomateuse familiale (FAP)?

La FAP survient chez 1 personne sur 10 000. Elle est causée par des mutations du gène APC qui interfèrent avec la fonction de la protéine fabriquée par le gène. Cela permet aux cellules de se développer de manière incontrôlée et les prédispose à devenir des cancers. La plupart des patients atteints de FAP ont hérité dune mutation de lAPC dun de leurs parents, qui était également atteint de FAP. Environ 25% du temps, la mutation se produit lorsquun patient est conçu et dans ce cas, il ny a pas dantécédents familiaux de FAP chez les parents.

Parce que les patients nés avec une mutation APC ont la mutation dans chaque dans leur côlon, ils développent des centaines, voire des milliers de ces adénomes potentiellement précancéreux. Parce que la mutation se trouve dans chaque cellule du corps du patient, dautres organes sont sensibles aux excroissances, bénignes ou malignes.

Ces autres organes comprennent:

• Les os (les ostéomes sont tumeurs osseuses bénignes affectant généralement le crâne et la mâchoire).
• La bouche (dents non éruptées, dents supplémentaires et odontomes).
• Les rétines des yeux (hypertrophie congénitale de lépithélium pigmentaire rétinien ).
• Les tissus mous (tumeurs telles que les kystes épidermoïdes et les fibromes sur la peau).
• Tissu fibreux, comme dans les cicatrices (tumeurs desmoïdes).
• Lestomac. Environ 90% des patients atteints de FAP auront des polypes dans lestomac. Les polypes gastriques les plus courants sont les polypes bénins des glandes fundiques. Le cancer de lestomac se développe parfois à partir de polypes de lestomac (moins de 2% du temps).
• Le duodénum (la première partie de lintestin grêle). Presque tous les patients atteints de FAP développeront des polypes dans le duodénum, et un petit pourcentage de ces patients peuvent avoir un cancer duodénal en conséquence.
• Lintestin grêle. Parfois, des polypes se développent dans lintestin grêle et très occasionnellement, ils deviennent des cancers. Cest très rare.
• Glande thyroïde. Le cancer de la thyroïde est plus fréquent chez les patients atteints de FAP que dans la population générale, et deux fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Cest une version très bénigne du cancer (cancer papillaire) et est presque toujours guérie.
• Le cerveau. Les cancers du cerveau les plus courants dans la FAP comprennent le médulloblastome, lastrocytome et lépendymome. Celles-ci sont rares, même en FAP. La FAP et le cancer du cerveau sont un type de syndrome de Turcot.

Tumeurs desmoïdes

Les tumeurs desmoïdes sont des proliférations de tissu fibreux qui sont rares dans la population générale mais surviennent dans 15% des cas. des patients atteints de FAP. Parfois, des feuilles blanches dures de tissu desmoïde se développent, causant des problèmes sans être une tumeur. Un autre 15% des patients obtiennent cette version. 50% des tumeurs desmoïdes se développent à lintérieur de labdomen, 45% dans la paroi abdominale et 5% à lextérieur de labdomen. À lintérieur de labdomen, ils font généralement suite à une chirurgie abdominale et ont tendance à se développer autour des artères (vaisseaux sanguins) jusquà lintestin. Cela rend leur retrait difficile, voire impossible, à moins quune grande partie de lintestin grêle ne soit également retirée. Même après leur retrait, les tumeurs desmoïdes ont tendance à réapparaître.

La maladie desmoïde est la deuxième cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints de FAP.

Le risque de tumeurs desmoïdes varie. Les facteurs de risque comprennent:

• Des antécédents familiaux de tumeurs desmoïdes (dautres membres de la famille ont des tumeurs desmoïdes).
• Sexe féminin.
• Avoir la maladie de Gardner syndrome.
• Avoir une mutation APC au-delà du codon 1400 (une unité de code génétique).

Desmoids se voient attribuer un stade, en fonction de leur taille, des symptômes auxquels ils sont causant, et la vitesse à laquelle ils se développent:

• Les desmoids de stade I nont généralement pas besoin dêtre traités, ou sont traités avec du sulindac (Clinoril®), un médicament anti-inflammatoire.
• Les désmoïdes de stade II sont généralement traités soit avec du sulindac seul, soit en association avec un médicament bloquant les œstrogènes comme le raloxifène (Evista®).
• Les désmoïdes de stade III sont traités par chimiothérapie légère.
• Les desmoids de stade IV sont traités avec une chimiothérapie extrême.

Étant donné que 80% des desmoids associés à la FAP se développent dans les trois ans suivant une chirurgie abdominale, les patients à haut risque de desmoids devraient retarder ou éviter la chirurgie.La chirurgie laparoscopique (chirurgie réalisée par de très petites incisions en «trou de serrure» dans labdomen) peut minimiser les traumatismes et réduire le risque de tumeurs desmoïdes.

La maladie desmoïde devient plus bénigne à mesure que les patients vieillissent. Chez environ 12% des patients, les desmoids disparaissent deux-mêmes. Malheureusement, chez 7% des patients atteints de desmoïdes, la maladie est mortelle.

Comment la polypose adénomateuse familiale (FAP) est-elle héritée?

La FAP est héritée de manière «autosomique dominante»:

1. Tout le monde a deux copies du gène APC.
2. Les personnes atteintes de FAP ont une mutation (changement) dans une copie du gène APC.
3. La copie du gène avec la mutation peut être transmise aux générations futures.
4. La chance quun enfant dune personne atteinte de FAP hérite de la copie du gène avec la mutation est de 50%.

Les personnes qui reçoivent un diagnostic de FAP doivent informer les membres de leur famille de leur diagnostic et les encourager à suivre un conseil génétique. Cette évaluation comprend leurs antécédents personnels, leurs antécédents familiaux et les tests génétiques pour la mutation du gène APC. Le patient recevra également des recommandations pour garder la famille en bonne santé et prévenir le cancer.

Soyez utile, utile et informations pertinentes sur la santé et le bien-être

enews