Maladies cutanées
Syndrome dAagenaes
Syndrome dAarskog
Chémodectomes abdominaux avec angiolipomes cutanés
Absence dempreintes digitales milia congénitale
Acanthosis nigricans – Pas une maladie rare
Lipodystrophie généralisée acquise
Syndrome de peau qui pèle acrale
Acrodermatite
Acrodermatite entéropathique
Acrogeria, type Gottron
Acrokeratoelastoidosis de Costa
Lichen plan actinique
Dermatose neutrophile fébrile aiguë
Porphyrie aiguë intermittente
Syndrome dAdams-Oliver
Adiposis dolorosa
Syndrome ADULTE
Leucémie / lymphome T adulte
Ainhum
Al-Gazali- Syndrome de Donnai-Mueller
Syndrome de surdité dalbinisme
Alkaptonurie
Alopécie épilepsie oligophrénie syndrome de Moynahan
Alopécie totale
Alopécie universelle
Alopécie, épilepsie, pyorrhée, sous-normalité mentale
Alopécie-contractures -syndrome de nanisme-déficience intellectuelle
Al syndrome dopécie-déficience intellectuelle
syndrome dAmbras
syndrome améloonychohypohidrotique
déficit en aminolévulinate déshydratase porphyrie
dermatomyosite amyopathique
angiome serpiginosum
Ankyloblepharon-anomalies ectodermiques-syndrome de fente labiale / palatine
atrophique annulaire lichen plan
Lichen plan annulaire
Anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales
Pterygium antécubital
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita lymphangiectasie intestinale
Aplasia cutis congenita des membres récessifs
AREDYLD
Syndrome de tortuosité artérielle
Arthrochalasie Syndrome dEhlers-Danlos
Arthrogrypose et dysplasie ectodermique
Arthrogrypose dysfonctionnement rénal syndrome de cholestase
Arthrogrypose, dysplasie ectodermique, fente labiale / palatine et retard de développement
Ataxie télangiectasie
Lichen plan atrophique
Atrophodermie de Pasini et Pierini
Atrophoderma vermiculata
Surdité autosomique dominante-onychodie syndrome de strophie
Syndrome dhyper IgE autosomique dominant
Kératodermie palmoplantaire autosomique dominante et alopécie congénitale
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Candidose autosomique récessive mucocutanée chronique familiale
Kératodermie palmoplantaire autosomique récessive et alopécie palmoplantaire autosomique récessive
Bannayie Syndrome de Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Barber Say
Syndrome de Barraquer-Simons
Syndrome de Basaran Yilmaz
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Syndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
Syndrome de Becker naevus
Naevus de Becker
Maladie de Behçet
Spiradénome eccrin bénin
Déficit en biotinidase
Syndrome de Birt-Hogg-Dube
Syndrome de Bjornstad
Syndrome de Blau
Syndrome de blépharo-cheilo-odontique
Syndrome de Bloom
Syndrome du naevus de la bulle en caoutchouc bleu
Syndrome de Book
Syndrome de Bork Stender Schmidt
Syndrome de la cornée fragile
Syndrome de Brunsting-Perry
Dystrophie bulleuse type maculaire héréditaire
Buschke-Ollendorff syndrome de Campomelia Cumm type ing
Syndrome de Cantu
Syndrome dEhlers-Danlos Cardiaco-Valvulaire
Syndrome Cardiofaciocutané
Cardiomyopathie dilatée avec poils laineux et kératodermie
Complexe de Carney
Hypoplasie cartilagineuse
Ataxie cérébelleuse ectodermique dysplasie
Dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire
Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypertrichose cervicale Neuropathie périphérique
Syndrome de Chanarin-Dorfman
Chediak- Syndrome de Higashi
Chéilitis glandularis
Syndrome de CHILD
Chorée-acanthocytose
Chromhidrose
Chromosome 17q11.kératodermie plantaire
Syndrome de kératodermie-sclérodactylie palmoplantaire
Syndrome de Papillon Lefevre
Parapsoriasis
Syndrome de Parkes Weber
Syndrome de Peeling Skin
Syndrome de PEHO
Pemphigus vulgaris
Syndrome dEhlers-Danlos parodontal
Syndrome de Peutz-Jeghers
Piebaldisme
Dermatose purpurique pigmentée
Pili annulati
Pili torti
Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
Dysplasie pilodentale avec erreurs de réfraction
Pilomatrixoma
Syndrome de Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pityriasis lichenoides
Pityriasis lichenoides chronica
Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta
Pityriasis rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poikiloderma avec neutropénie
Syndrome du ptérygion poplité, type Bartsocas-Papas
Porokératose de Mibelli
Porokératose, actinique superficielle disséminée 1
Porokératose, actinique superficielle disséminée 2
Porphyrie cutanée tardive
Epidermolyse bulleuse prétibiale
Primaire Couper amyloïdose anéeuse
Progeria
Petite stature progéroïde avec naevus pigmentés
Syndrome progéroïde Type petit
Hypersensibilité progestative
Hétéroplasie osseuse progressive
Déficit en prolidase
Kyste trichilemmique en prolifération
Syndrome de Proteus
Syndrome de type proteus
Plaques de papules urticariennes prurigineuses de grossesse
Pseudoainhum
Pseudohypoparathyroïdie de type 1A
Pseudohypoparathyroïdie de type 1C
Pseudopelade de Brocq
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Pseudoxanthoma élastique
Punctate kératodermie palmoplantaire de type 2
Kératodermie palmoplantaire ponctuée de type I
Pustulose palmaris et plantaris
Pyoderma gangrenosum
Arthrite pyogène, pyoderma gangrenosum et acné
Granulome pyogénique – Maladie pas rare
Molaires pyramidales- syndrome anormal de la lèvre supérieure
Folliculite décalvans de Quinquaud
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée autre
Anomalie pigmentaire de la peau rouge de Nouvelle-Guinée
Maladie de Refsum
Syndrome de Reynolds
Hamartome mésenchymateux rhabdomyomateux
Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
Syndrome de Rombo
Maladie de Rosai-Dorfman
Syndrome SAPHO
Syndrome de Satoyoshi
Scalp défauts polydactylie postaxiale
syndrome du mamelon de loreille du cuir chevelu
syndrome du SCARF
syndrome de Schinzel Giedion
schwannomatose
scléromyxœdème
kératose séborrhéique – maladie non rare
épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée
Syndrome de Sezary
Syndrome de SHORT
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de type Sjögren-Larsson
Syndrome myasthénique congénital à canal lent
Syndrome de Sneddon
Ataxie spinocérébelleuse 34
Naevus de Spitz
Syndrome dEhlers-Danlos spondylodysplasique
Dysplasie spondyloépimétaphysaire laxité articulaire
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Stéatocystome multiplex
Stéatocystome multiplex avec dents natales
Syndrome de Stevens-Johnson / nécrolyse épidermique toxique
Syndrome de la peau raide
Stoll Alembik Finck syndro me
Syndrome de Sturge-Weber
Dermatose pustuleuse sous-cornéenne
Syndrome de Swyer
Syringocystadénome papilliferum
Sclérodermie systémique
Syndrome de TARP
Taurodontie, dents absentes, syndrome des cheveux clairsemés
Telfer Sugar Syndrome de Jaeger
Syndrome de Temple-Baraitser
Syndrome de Tietz
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome trichodental
Trichomégalie avec déficience intellectuelle, nanisme et dégénérescence pigmentaire de rétine
Syndrome trichorhinophalangien type 1
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome trichorhinophalangien type 3
Trichostasis spinulosa
Trichothiodystrophie
Complexe de sclérose tubéreuse
Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale
Dystrophie à vingt ongles
Tylose avec cancer de lœsophage
Tyrosinémie de type 2
Ulérythème ophryogenèse
Syndrome des cheveux incombrables
Syndrome sensible aux UV
Syndrome de Van Den Bosch
Porphyrie de Variegate
Vascula r Syndrome dEhlers-Danlos
Naevus verruqueux acanthokératolytique
Syndrome de Vici
Vitiligo – Maladie non rare
Syndrome de Vohwinkel
Syndrome de Waardenburg type 1
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg type 3
Syndrome de Waardenburg type 4
Syndrome de Wells
Syndrome de Werner
Dysostose acrofaciale de Weyers
Naevus de canon éponge blanche
Syndrome de Wiskott Aldrich
Syndrome de Witkop
Hypotrichose des poils laineux renversée lèvre inférieure et oreilles exceptionnelles
Syndrome des poils laineux
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de Wyburn-Mason
Hypertrichose généralisée congénitale liée à lX
Chondrodysplasie punctata dominante liée à lX 2
Hypohidrose liée à lX dysplasie ectodermique
ichtyose liée à lX
déficience intellectuelle liée à lX – petite taille – obésité
Xanthoma disséminé
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, type variant
Syndrome des ongles jaunes
Yéménite syndrome dhypopigmentation sourd-aveugle
syndrome de Zlotogora