Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD)

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Étiologie

La dystrophie cornéenne postérieure la plus courante, caractérisée par un dysfonctionnement lentement progressif de lendothélium cornéen qui aboutit finalement à un œdème cornéen et une vision réduite; lœdème stromal et épithélial qui en résulte conduit à des bulles épithéliales

Des études de cas familiaux de FECD montrent que la maladie a un modèle de transmission autosomique dominant. Cependant, la majorité des patients atteints de FECD ont une maladie sporadique, sans antécédents familiaux

La classification de la CIM3 classe les patients atteints de FECD comme ceux avec: 1) une FECD à début précoce, 2) des locus génétiques identifiés et 3) une maladie sans héritage connu

Facteurs prédisposants

La plupart des cas commencent dans la quatrième décennie ou plus tard
Femme: prédominance masculine = 2,5: 1 à 3: 1
Un rare début- la variante dapparition commence dans la première décennie de la vie
Tabagisme

Symptômes de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

Aucun dans les premiers stades
Symptômes rares avant 50 ans
Éblouissement et vision floue surtout au réveil (symptômes accentués par un œdème cornéen pendant la nuit)
Modifications diurnes de la réfraction (relativement myope au réveil)
Douleur aiguë (lors de la rupture des bulles épithéliales)

Signes de Fuchs endothéliale cornéenne dystrophie

Bilatérale (peut être asymétrique)
Cornée centrale touchée (peut sétendre jusquà la périphérie avec le temps)

• excroissances sur laffiche ior surface (guttata) produit une apparence de «  métal battu et interrompre limage spéculaire de lendothélium
• membrane de Descemet épaissie
• fine couche de pigment sur lendothélium
• œdème épithélial kystique, aspect de verre dépoli (kératopathie bulleuse)
• œdème stromal et épaississement (décompensation endothéliale)
• cicatrisation stromale postérieure

Perte de sensibilité au contraste
Diminution de la sensibilité cornéenne
Les stades de la dystrophie de Fuchs ont été classés par un certain nombre dautorités,
mais aucun na été universellement accepté.

Diagnostic différentiel

Kératopathie bulleuse pseudophaque ou aphaque
Dystrophie polymorphe postérieure
Cornea guttata (souvent répertoriée comme une dystrophie, mais pas nécessairement progressive)
Hydrops cornéen (dans le kératocône)
Sur-vêtements pour lentilles de contact

Prise en charge de la cornée endothéliale de Fuchs dystrophie par un optométriste

Les praticiens doivent reconnaître leurs limites et, si nécessaire, demander des conseils ou renvoyer le patient ailleurs

Non pharmacologique

Photographie et imagerie, y compris la microscopie spéculaire (si disponible)
Mesure de lépaisseur cornéenne centrale (CCT) pour surveiller la progression de la maladie
(GRADE *: Niveau de preuve = faible, Force de la recommandation = forte)

En cas de douleur, une lentille de contact thérapeutique peut protéger les nerfs cornéens exposés et réduire la friction entre les bords des paupières et les bulles en clignotant (GRADE * : Niveau de preuve = faible, Force de la recommandation = faible)

Pharmacologique

Lubrifiants oculaires pour le soulagement des symptômes (gouttes à utiliser pendant la journée, pommade non médicamenteuse à utiliser au coucher)
(GRADE *: Niveau de preuve = faible, Force de la recommandation = forte)

Oc. chlorure de sodium à 5% ou gutt. chlorure de sodium à 5% (dans les cas graves avec œdème persistant) appliqué le matin et si nécessaire. La posologie devra être modifiée au fur et à mesure que lutilité ou le contrôle des symptômes du patient deviendra apparent
(GRADE *: Niveau de preuve = faible, Force de la recommandation = forte)

Catégorie de prise en charge

B1: prise en charge initiale, possible référence de routine (déclaration modifiée)

Prise en charge possible par un ophtalmologiste

Confirmation du diagnostic
Photographie et imagerie, y compris microscopie spéculaire
Mesure de CCT pour surveiller la progression de la maladie
Répéter lévaluation pour établir la progression
Lorsque la condition ne répond plus à la gestion des symptômes, peut proposer une
chirurgie:

• Transplantation lamellaire postérieure (actuellement le traitement préféré pour la décompensation endothéliale cornéenne irréversible);
• les techniques comprennent:
  • La kératoplastie endothéliale automatisée par stripping de Descemet, DSAEK
  • Descemets Kératoplastie endothéliale par dénudage, DSEK
  • Kératoplastie endothéliale membranaire de Descemet , DMEK
• kératoplastie pénétrante
• lune ou lautre des procédures ci-dessus peut être associée à une chirurgie de la cataracte si cela est cliniquement indiqué

Les procédures de kératoplastie endothéliale ont largement remplacé la PK pour la FECD, bien que la supériorité de ces techniques nait pas été démontrée à laide dECR. Les données prospectives du registre national dAustralie et du Royaume-Uni montrent des taux déchec de transplantation plus élevés que ceux observés après PK.Ces taux déchec plus élevés dEK par rapport à PK peuvent être acceptables compte tenu des avantages établis
de la procédure, y compris une erreur de réfraction plus faible, une intégrité du globe structurel et une récupération visuelle plus rapide

Base de preuves

Sources de preuves

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Groupe consultatif du Service national de santé sur le sang et la transplantation de tissus oculaires et ophtalmologistes collaborateurs (étude de vérification 16 du Groupe consultatif sur les tissus oculaires). Effet du centre et du chirurgien sur les résultats de la kératoplastie endothéliale par rapport à la kératoplastie pénétrante au Royaume-Uni. Am J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Efficacité thérapeutique de la solution hypertonique NaCl à 5% dans patients atteints de kératopathie bulleuse. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Kératoplastie endothéliale versus kératoplastie pénétrante pour la dystrophie endothéliale de Fuchs. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Groupe détude multicentrique de Fuchs Genetics. Relation entre la gravité de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs et le glaucome et / ou lhypertension oculaire. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (pour le groupe détude multicentrique Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Genetics). Relation entre la gravité de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs et lépaisseur centrale de la cornée. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Une étude rétrospective de l’association entre la dystrophie endothéliale de Fuchs et le glaucome. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Kératoplastie endothéliale membranaire de Descemet (DMEK) par rapport à la kératoplastie endothéliale automatisée par stripping de Descemet (DSAEK) pour léchec endothélial cornéen. Cochrane Database Syst Rev.2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Rapport du registre australien des greffes cornéennes. Institut australien de la santé et de la recherche médicale 2018

Remarque sur les dystrophies cornéennes

Les dystrophies cornéennes sont des altérations progressives, généralement bilatérales, principalement héréditaires, de la transparence cornéenne qui se développent sans inflammation. Dans le passé, la nomenclature des nombreuses dystrophies a souvent semé la confusion. Une nouvelle classification (la classification IC3D) a été proposée qui intègre des informations à jour sur la description phénotypique, lexamen histopathologique et lanalyse génétique:

Dans la pratique clinique quotidienne, les dystrophies cornéennes les plus fréquemment rencontrées sont la dystrophie épithéliale de la membrane basale (dystrophie des empreintes digitales Map-Dot, la dystrophie de Cogan), qui affecte lépithélium et prédispose à lérosion épithéliale cornéenne récurrente (voir la directive de prise en charge clinique de ce nom) et la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, objet de cette prise en charge clinique Directive.

Résumé de la présentation

Une dystrophie cornéenne est une condition dans laquelle la cornée (la fenêtre claire de lœil) perd sa transparence normale. Il est généralement héréditaire, affecte les deux yeux et est progressif. Il ny a ni inflammation ni infection. Cette dystrophie cornéenne particulière a été décrite pour la première fois par un ophtalmologiste autrichien, Ernst Fuchs, en 1910, et elle porte son nom depuis. Dans cette condition, les cellules tapissant larrière de la cornée (les cellules endothéliales), qui normalement pompent leau hors de la cornée, la gardant claire, ne fonctionnent plus correctement. En conséquence, la cornée devient gorgée deau et trouble et la vision devient trouble. La condition est indolore au début, mais si, à un stade ultérieur, des cloques se forment à la surface de la cornée puis éclatent, une douleur aiguë peut en résulter. Aucun traitement nest disponible pour inverser cette condition, mais si la vision est grandement affectée ou si lœil est douloureux, lophtalmologiste peut recommander une procédure de greffe de cornée. Cela a de bonnes chances daméliorer la vision et de rendre lœil confortable.