Vaikea yhdistetty immuunikatous (SCID) lapsilla

Mikä on SCID lapsilla?

SCID on hyvin harvinainen sairaus, joka voi olla tappava. Se aiheuttaa lapselle erittäin heikon immuunijärjestelmän. Tämän seurauksena lapsi ei pysty torjumaan edes lieviä infektioita. Tauti tunnetaan myös nimellä ”eläminen kuplassa” -oireyhtymänä, koska eläminen normaalissa ympäristössä voi olla kohtalokasta lapselle, jolla on se. Tämä tauti siirtyy vanhemmilta lapselle (periytynyt).

SCID-lapset sairastuvat hyvin infektioihin, kuten keuhkokuumeeseen, aivokalvontulehdukseen ja vesirokoon. He voivat kuolla ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä. Mutta saatavilla on hoitoja, jotka voivat olla onnistuneita.

Monet geneettiset ongelmat voivat aiheuttaa SCID: n. Nämä ongelmat tekevät veren valkosoluista (T- ja B-soluista) vähemmän kykeneviä taistelemaan infektioita vastaan. Lapsen immuunijärjestelmällä on vaikeuksia puolustaa kehoa bakteereilta, viruksilta , ja sienet.

SCID on useita tyyppejä. Kaksi yleisintä tyyppiä ovat klassinen X-sidottu ja ADA-puutos.

Mitkä ovat SCID-oireita lapsella?

SCID-oireet alkavat yleensä lapsen ensimmäisen vuoden aikana. elämää. Alla on yleisimmät SCID-oireet. Mutta oireita voi esiintyä jokaisella lapsella hieman eri tavalla.

Lapsella on yleensä monia vakavia infektioita, hengenvaarallisia infektioita tai molempia. Infektioita ei ole helppo hoitaa. Ja infektioiden hoitoon käytettävät lääkkeet eivät toimi hyvin. Yleisiä infektioita ovat:

• Keuhkokuume

• Toistuvat korvatulehdukset

• Aivokalvontulehdus

• Veri-infektio

• Krooniset ihoinfektiot

• Hiiva-infektiot suussa ja vaipan alueella

• Ripuli

• Maksa-infektio (hepatiitti) )

Kuinka SCID diagnosoidaan lapsella?

Terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista ja terveyshistoriasta. Hän antaa sinulle lapselle fyysinen tentti. Lapsesi saattaa tarvita useita verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi.

Kuinka SCID hoidetaan lapsella?

Hoito riippuu lapsesi oireista, iästä, Se riippuu myös sairauden vakavuudesta.

SCID-hoitoon kuuluu:

• Nykyisen infektion hoito

• Bakteerien välttäminen ja uusien infektioiden estäminen

• Immuunijärjestelmän korjaaminen pr oblem (immuunipuutos)

Tämän taudin paras hoito on luuydinsiirto, joka tarjoaa mahdollisuuden parantua. Luuydinsiirrossa luuydinsolut siirretään terveeltä ihmiseltä lapselle. Luuydin on pehmeä, huokoinen kudos, joka löytyy luiden sisältä. Se auttaa verisolujen muodostumista ja on paikka, johon keho varastoi verisoluja.

Luuydinsiirrolla on parhaat mahdollisuudet toimia, jos se tehdään lapsen kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana. Luuydinsiirron tavoitteena on auttaa lapsen immuunijärjestelmää toimimaan paremmin. Johdon verta voidaan käyttää myös elinsiirtoon.

Tutkijat ovat onnistuneet jonkin verran geeniterapian avulla SCID: n hoidossa. Geeniterapia on kuitenkin vielä kokeiluvaiheessa.

Voiko SCID estää lapsia?

Koska tämä häiriö on perinnöllinen, SCID-lapsia sairastavien lasten vanhempien tulisi miettiä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa. . Neuvonantaja voi puhua kanssasi geenitestauksesta ja perhesuunnittelusta.

Tärkeimmät kohdat lasten SCID: stä lapsilla

• SCID on sairaus, joka siirtyi vanhemmilta lapsille (peritty).

• Se on hyvin harvinainen, hengenvaarallinen sairaus.

• Tauti aiheuttaa lapselle erittäin heikko immuunijärjestelmä.

• Paras tapa hoitaa tätä tautia on luuydinsiirto.

• SCID-lasten vanhemmat pitäisi puhua geneettisen neuvonantajan kanssa geenitestauksesta ja perhesuunnittelusta.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:

• Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.

• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.

• Kirjoita käyntiin uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.

• Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lapsesi. Tiedä myös, mitkä ovat sivuvaikutukset.

• Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoilla.

• Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

• Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai menettely.

• Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• Tiedä miten voi ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen.Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.