Poistomutaatio

Määritelmä – substantiivi, monikko: poistomutaatiot
(genetiikka) Mutaatiotyyppi, jossa yksi tai muutama nukleotidiemäsparit poistetaan tai menetetään kromosomi varsinkin geneettisen materiaalin replikaation aikana

Mutaatio on muutos geenin tai kromosomin nukleotidisekvenssissä. Mutaation vaikutuksen perusteella geenirakenteeseen mutaatiot voivat olla: (1) pienimuotoisia mutaatioita tai (2) laajamittaisia mutaatioita. Pienimittaiset mutaatiot ovat eräänlainen mutaatio, jossa yksi tai muutama geenin nukleotidi vaikuttaa, kun taas suuren mittakaavan mutaatiot vaikuttavat suureen kromosomaaliseen alueeseen. Kehyksensiirtomutaatio on silloin, kun DNA-sekvenssissä, joka ei ole jaettavissa kolmella, on indeksejä (ts. Insertioita tai deleetioita) useista nukleotideista.
Deleetiomutaatiot voivat siis vaihdella pienestä mittakaavasta toiseen. Pienimuotoinen deleetiomutaatio on sellainen, jossa yksi tai useampi nukleotidi katoaa tai poistuu kromosomista (mikrodeletiot). Laajoille deleetiomutaatioille on tunnusomaista geenien menetys suurella kromosomaalisella alueella. Kromosomin päitä kohti tapahtuvia deleetiomutaatioita kutsutaan terminaalisiksi deleetioiksi.

Kromosomin sisäpuolelta esiintyviä ovat kutsutaan interkalaarisiksi deleetioiksi.
Poistomutaatioita voi esiintyä translokaation menetyksistä, kromosomaalisista poikkeamista kromosomien inversiossa, epäyhtenäisestä ylityksestä ja rikkoutumisesta liittymättä uudelleen.
Synonyymi (t):

• geenin poisto
• geenipuutos

Katso myös:

• mutaatio
• pienimuotoinen mutaatio
• kehyksensiirtomutaatio