Mutație de ștergere

Definiție
substantiv, plural: mutații de ștergere
(genetică) Un tip de mutație în care una sau câteva perechi de baze de nucleotide sunt șterse sau pierdute din un cromozom în special în timpul replicării materialului genetic
Supliment
Mutația este o modificare a secvenței de nucleotide a unei gene sau a unui cromozom. Pe baza efectului mutației asupra structurii genice, mutațiile pot fi: (1) mutații la scară mică sau (2) mutații la scară largă. Mutațiile la scară mică sunt un tip de mutație în care una sau câteva nucleotide ale unei gene sunt afectate, în timp ce mutațiile la scară largă afectează o regiune cromozomială mare. O mutație de schimbare a cadrelor este atunci când există indeluri (adică inserții sau deleții) a unui număr de nucleotide într-o secvență ADN care nu este divizibilă cu trei.
Mutațiile de deleție pot varia, așadar, de la scară mică la scară largă. Un tip de mutație de deleție la scară mică este unul în care una sau mai multe nucleotide sunt pierdute sau șterse din cromozom (microdelecții). Mutațiile de deleție pe scară largă se caracterizează prin pierderea genelor într-o regiune cromozomială mare. Mutațiile de ștergere care apar spre capetele unui cromozom sunt denumite deleții terminale.

Cele care apar din interiorul cromozomului sunt numite deleții intercalare.
Mutațiile de deleție pot apărea din cauza pierderilor din translocație, încrucișări cromozomiale într-o inversiune cromozomială, încrucișare inegală și rupere fără reîntregire.
Sinonim (e):

• ștergerea genei
• deficiența genei

Vezi și:

• mutație
• mutație la scară mică
• mutație frameshift