Perheen adenomatoottinen polypoosi (FAP)

Mikä on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)?

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen tila, jossa henkilöllä kehittyy lukuisia syöpää edeltävät polyypit, joita kutsutaan paksusuolessa (paksusuolessa ja peräsuolessa) oleviksi adenoomiksi. Polyyppien lukumäärä vaihtelee alle 100: sta tuhansiin, ja iän myötä polyypit muuttuvat suuremmiksi ja ongelmallisemmiksi. Lopulta yhdestä tai useammasta näistä adenoomista tulee syöpä.

Ilman hoitoa FAP-potilailla on kolorektaalisyövän riski elinaikanaan lähes 100%. Kolorektaalisyövän kehittymisen mahdollisuus kasvaa iän myötä; keskimääräinen ikä, jolla ihmisillä diagnosoidaan syöpä, on 39.

Mikä aiheuttaa familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (FAP)?

FAP esiintyy yhdellä 10000 ihmisestä. Sen aiheuttavat APC-geenin mutaatiot, jotka häiritsevät geenin tuottaman proteiinin toimintaa. Tämä antaa solujen kasvaa hallitsemattomalla tavalla ja altistaa ne syöpään. Suurin osa potilaista, joilla oli FAP, perivät mutaation APC: ssä yhdeltä vanhemmastaan, johon myös FAP vaikutti. Noin 25% ajasta mutaatio tapahtuu, kun potilas syntyy, ja tässä tapauksessa vanhemmilla ei ole FAP: n perhehistoriaa.

Koska APC-mutaatiolla syntyneillä potilailla on mutaatio kaikissa solussa paksusuolessaan, he kehittävät satoja ja jopa tuhansia näitä mahdollisesti syöpää edeltäviä adenoomia. Koska mutaatio on potilaan kehon jokaisessa solussa, muut elimet ovat herkkiä joko hyvän- tai pahanlaatuisille kasvaimille.

Näitä muita elimiä ovat:

• Luut (osteoomat ovat hyvänlaatuiset luiset kasvaimet, jotka yleensä vaikuttavat kalloon ja leukaan).
• Suu (puhkeamattomat hampaat, ylimääräiset hampaat ja odontoomat).
• Silmien verkkokalvot (verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hypertrofia) ).
• Pehmeä kudos (kasvaimet, kuten epidermoidiset kystat ja ihon fibromat).
• Kuitukudos, kuten arpissa (desmoidit kasvaimet).
• Vatsa. Noin 90 prosentilla potilaista, joilla on FAP, on vatsassa polyyppejä. Yleisimmät vatsapolyypit ovat hyvänlaatuisia pohjasyövän polyyppejä. Mahasyöpä kehittyy toisinaan mahapolyyppeistä (alle 2% ajasta).
• Pohjukaissuoli (ohutsuolen ensimmäinen osa). Lähes kaikilla potilailla, joilla on FAP, kehittyy polyyppejä pohjukaissuolessa, ja pienellä prosentilla näistä potilaista saattaa olla pohjukaissuolisyöpä.
• Ohutsuoli. Joskus polyypit kehittyvät ohutsuolessa ja joskus niistä tulee syöpä. Tämä on hyvin harvinaista.
• Kilpirauhanen. Kilpirauhassyöpä on yleisempää FAP-potilailla kuin yleinen väestö ja kaksinkertainen naisilla kuin miehillä. Se on hyvin hyvänlaatuinen syöpäversio (papillaarisyöpä) ja se paranee melkein aina.
• Aivot. FAP: n yleisimpiä aivosyöpiä ovat medulloblastoma, astrosytooma ja ependymoma. Nämä ovat harvinaisia, jopa FAP: ssä. FAP ja aivosyöpä ovat eräänlainen Turcotin oireyhtymä.

Desmoidit kasvaimet

Desmoidit kasvaimet ovat kuitukudoksen liikakasvuja, jotka ovat harvinaisia väestössä, mutta joita esiintyy 15%: lla potilailla, joilla on FAP. Joskus kovat valkoiset desmoidikudoksen levyt kehittyvät aiheuttaen ongelmia olematta kasvain. Toinen 15% potilaista saa tämän version. 50% desmoidikasvaimista kasvaa vatsan sisällä, 45% vatsan seinämässä ja 5% vatsan ulkopuolella. Vatsan sisällä he seuraavat yleensä vatsan leikkausta ja yleensä kasvavat valtimoiden (verisuonten) ympärillä suolistoon. Tämän vuoksi niiden poistaminen on vaikeaa tai mahdotonta, ellei myös suuri osa ohutsuolesta poisteta. Jopa niiden poistamisen jälkeen desmoidiset kasvaimet pyrkivät palaamaan takaisin.

Desmoidi-tauti on toiseksi yleisin kuolinsyy potilailla, joilla on FAP.

Desmoidisten kasvainten riski vaihtelee. Riskitekijöitä ovat:

• Desmoidikasvainten sukututkimus (muilla perheenjäsenillä on desmoidikasvaimia).
• Naisen sukupuoli.
• Gardnerin oireyhtymä.
• APC-mutaation esiintyminen kodonin 1400 (geneettisen koodin yksikkö) ulkopuolella.

Desmoideille osoitetaan vaihe niiden koosta, oireista riippuen. aiheuttaminen ja niiden kasvunopeus:

• Vaiheen I desmoideja ei yleensä tarvitse hoitaa tai niitä hoidetaan sulindakilla (Clinoril®), tulehduskipulääkkeellä.
• Vaiheen II desmoidit hoidetaan yleensä joko yksinomaan sulindakilla tai yhdessä estrogeeniä estävän lääkkeen, kuten raloksifeenin (Evista®) kanssa.
• Vaiheen III desmoidit hoidetaan lievällä kemoterapialla.
• Vaiheen IV desmoidit hoidetaan äärimmäisellä kemoterapialla.

Koska 80% FAP-hoitoon liittyvistä desmoideista kehittyy kolmen vuoden aikana vatsan leikkauksesta, potilaiden, joilla on suuri desmoidiriski, tulisi viivästyttää. tai välttää leikkausta.Laparoskooppinen leikkaus (leikkaus, joka tehdään hyvin pienillä ”avaimenreiän” viilloilla vatsassa), voi minimoida trauman ja vähentää desmoidisten kasvainten riskiä.

Desmoidi-tauti lieventyy potilaiden ikääntyessä. Noin 12%: lla potilaista desmoidit häviävät itsestään. Valitettavasti tauti on kohtalokas 7 prosentilla desmoidipotilaista.

Kuinka perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) periytyy?

FAP periytyy ”autosomaalisesti hallitsevalla tavalla”:

1. Jokaisella on kaksi kopiota APC-geenistä.
2. Ihmisillä, joilla on FAP, on mutaatio (muutos) yhdessä APC-geenin kopiossa.
3. Mutaation sisältävän geenin kopio voidaan välittää tuleville sukupolville.
4. Mahdollisuus, että FAP: n omaavan henkilön lapsi perii mutaation omaavan geenikopion, on 50%.

Ihmisten, joille on diagnosoitu FAP, tulisi kertoa perheenjäsenilleen diagnoosistaan ja kannustaa heitä käymään geneettisessä neuvonnassa.Tämä arviointi sisältää heidän henkilökohtaisen historiansa, sukututkimuksensa ja APC-geenimutaation geenitestauksen. saa myös suosituksia perheen terveyden ja syövän ehkäisemiseksi.

Hyödyllinen, hyödyllinen ja hyödyllinen asiaankuuluvat terveys- ja hyvinvointitiedot

uudistaa