Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofia (FECD)

Kirjaudu sisään nähdäksesi kuvat tai liittyä College tänään.

Etiologia

Yleisin sarveiskalvon takaosan dystrofia, jolle on tunnusomaista sarveiskalvon endoteelin hitaasti etenevä toimintahäiriö, joka lopulta johtaa sarveiskalvon turvotukseen ja heikentyneeseen näköön; tuloksena oleva strooma- ja epiteelipöhö johtaa epiteelin bullae

Tutkimukset familiaalisista FECD-tapauksista osoittavat, että taudilla on autosomaalisesti hallitseva perintömalli. Suurimmalla osalla potilaista, joilla on FECD, on satunnaistauti, ilman sukututkimusta.

ICD3-luokitus luokittelee FECD-potilaat potilaisiin, joilla on: 1) varhaisessa vaiheessa alkava FECD, 2) tunnistettu geneettinen lokus ja 3) sairaus ilman tunnettua perintöä

Altistavat tekijät

Useimmat tapaukset alkavat neljännellä vuosikymmenellä tai myöhemmin
Nainen: miesten ylivoimaisuus = 2,5: 1 – 3: 1
Harvinainen varhainen- puhkeamisen muunnos alkaa elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä
Tupakointi

Fuchsin endoteelisen sarveiskalvon dystrofian oireet

Ei mitään alkuvaiheessa
Harvinaiset alle 50-vuotiaat
häikäisy ja näön hämärtyminen erityisesti herätessä (sarveiskalvon ödeeman yön yli aiheuttamat oireet)
Päivittäiset taittumismuutokset (suhteellisen likinäköinen herätessä)
Terävä kipu (kun epiteelin bullae repeää)

Fuchsin endoteelisen sarveiskalvon merkit dystrofia

Kahdenvälinen (voi olla epäsymmetrinen)
Keski-sarveiskalvo vaikuttaa (voi ulottua kehälle ajoissa)

• ekstaasit julisteessa tai pinta (guttata) tuottaa pahoinpidellyn metallin ulkonäön ja keskeyttää endoteelin heijastuskuvan
• sakeutunut Descemetin kalvo
• hienopigmenttinen pölytykset endoteelissä
• kystinen epiteelin turvotus, jauhetun lasin ulkonäkö (rakkulainen keratopatia)
• stroomaödeema ja paksuuntuminen (endoteelin dekompensaatio)
• posteriorinen strooman arpeutuminen

Kontrastiherkkyyden menetys
Vähentynyt sarveiskalvoherkkyys
Useat viranomaiset ovat luokittaneet Fuchs-düststrofian vaiheet,
mutta kukaan ei ole saanut yleistä hyväksyntää

Differentiaalinen diagnoosi

Pseudofakinen tai aphakinen bulloosinen keratopatia
Polymorfinen posteriorinen dystrofia
Sarveiskalvon guttata (usein lueteltu dystrofiana, mutta ei välttämättä progressiivinen)
Sarveiskalvon hydrops (keratokonuksessa)
Piilolinssin päällysvaatteet

Fuchsin endoteelin sarveiskalvon hallinta optometristin dystrofia

Lääkäreiden tulisi tunnistaa rajoituksensa ja tarvittaessa pyytää lisätietoja tai neuvoja ohjaa potilas muualle

Ei farmakologinen

Valokuvaus ja kuvantaminen, mukaan lukien silmämikroskopia (jos saatavilla)
Sarveiskalvon keskipaksuuden (CCT) mittaaminen taudin etenemisen seuraamiseksi
(GRADE *: Todistetaso = pieni, suosituksen vahvuus = vahva)

Kipujen ollessa kyseessä terapeuttinen piilolinssi voi suojata altistuneita sarveiskalvon hermoja ja vähentää kannen reunojen ja pullojen välistä kitkaa vilkkuessa (GRADE * : Todistetaso = pieni, suosituksen vahvuus = heikko)

Farmakologinen

Silmän voiteluaineet oireiden lievittämiseen (tippoja käytettäväksi päivällä, lääkkeettömiä voiteita nukkumaan mennessä)
(GRADE *: Todisteiden taso = pieni, suosituksen vahvuus = vahva)

Oc. natriumkloridi 5% tai suolisto. 5-prosenttinen natriumkloridi (vakavissa tapauksissa, joilla on jatkuva turvotus) levitettynä aamuisin ja tarvittaessa. Annostusta on vaihdeltava, kun käyttökelpoisuus tai muuten potilaan oireiden hallitsemisessa käy ilmi.
(GRADE *: Todistetaso = pieni, Suosituksen vahvuus = vahva)

Hoitoluokka

B1: alkuperäinen hallinta, mahdollinen rutiinilähetys (muokattu lausunto)

Silmälääkärin mahdollinen hallinta

Diagnoosin vahvistus
Valokuvaus ja kuvantaminen, mukaan lukien silmämikroskopia
Mittaus CCT taudin etenemisen seuraamiseksi
Toista arviointi etenemisen toteamiseksi
Kun tila ei enää reagoi oireiden hallintaan, voi tarjota
leikkauksen:

• takimmainen lamellaarisiirto (tällä hetkellä suositeltava hoito sarveiskalvon palautumattomalle endoteelin dekompensoinnille);
• tekniikoita ovat:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Strippaus endoteelin keratoplastia, DSEK
  • Descemetsin membraaninen endoteelin keratoplastia , DMEK
• tunkeutuva keratoplastia
• jompikumpi yllä mainituista toimenpiteistä voidaan yhdistää kaihileikkaukseen, jos tämä on kliinisesti aiheellista

Endoteelin keratoplastiatoimenpiteet ovat suurelta osin syrjäyttäneet FECD: n PK: n, vaikka näiden tekniikoiden paremmuutta ei ole osoitettu RCT: n avulla. Mahdolliset kansalliset rekisteritiedot Australiasta ja Yhdistyneestä kuningaskunnasta osoittavat suurempia elinsiirtohäiriöitä kuin PK: n jälkeen.Nämä korkeammat EK: n epäonnistumisasteet kuin PK voivat olla hyväksyttäviä, kun otetaan huomioon menettelyn todetut edut, mukaan lukien pienempi taitevirhe, maapallon rakenteellinen eheys ja nopeampi visuaalinen palautuminen

Todistusperusta

Todisteiden lähteet

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Kansallinen terveyspalvelu Veren ja elinsiirron silmäkudoksen neuvoa-antava ryhmä ja osallistuvat silmälääkärit (silmäkudoksen neuvoa-antavan ryhmän tarkastustutkimus 16). Keskuksen ja kirurgin vaikutus endoteelin keratoplastian tuloksiin verrattuna tunkeutuvaan keratoplastiaan Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Olen J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. 5%: n NaCl-hypertonisen liuoksen terapeuttinen teho bullous keratopatiaa sairastavat potilaat Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endoteelin keratoplastia vs. tunkeutuva keratoplastia Fuchsin endoteelidüstroofialle. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchsin genetiikan monikeskustutkimusryhmä. Suhde Fuchsin endoteelisen sarveiskalvon dystrofian vakavuuden ja glaukooman ja / tai silmän verenpainetaudin välillä. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B ym. (Fuchsin endoteelisen sarveiskalvon dystrofiagenetiikan monikeskustutkimusryhmälle). Fuchsin endoteelisen sarveiskalvon dystrofian vakavuuden suhde sarveiskalvon keskipaksuuteen. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Retrospektiivinen tutkimus Fuchsin endoteelin dystrofian ja glaukooman välisestä yhteydestä. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemetin kalvoendoteliaalinen keratoplastia (DMEK) verrattuna Descemetin automaattiseen endoteelin keratoplastiaan (DSAEK) sarveiskalvon endoteelin vajaatoimintaa varten. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Australian sarveiskalvonsiirteen rekisteriraportti. Etelä-Australian terveys- ja lääketieteellinen tutkimuslaitos 2018

Huomautus sarveiskalvon dystrofioista

Sarveiskalvon dystrofiat ovat progressiivisia, yleensä kahdenvälisiä, enimmäkseen perinnöllisiä, sarveiskalvon läpinäkyvyyden muutoksia, jotka kehittyvät ilman tulehdusta. Aiemmin monien dystrofioiden nimikkeistö on usein aiheuttanut sekaannusta. On ehdotettu uudempaa luokitusta (IC3D-luokitus), joka sisältää ajantasaista tietoa fenotyyppikuvasta, histopatologisesta tutkimuksesta ja geneettisestä analyysistä:

Arjen kliinisessä käytännössä yleisimmin havaitut sarveiskalvon dystrofiat ovat epiteelin kellarikerroksen dystrofia (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Cogans Dystrophy), joka vaikuttaa epiteeliin ja altistaa toistuvalle sarveiskalvon epiteelin eroosiolle (katso kyseisen nimen kliinisen hoidon ohjeet) ja tämän kliinisen hoidon kohteena olevalle Fuchs-endoteelin sarveiskalvon dystrofialle. Ohje.

Kokoonpanon yhteenveto

Sarveiskalvon dystrofia on tila, jossa sarveiskalvo (silmän selkeä ikkuna) menettää normaalin läpinäkyvyytensä. Se on yleensä perinnöllinen, vaikuttaa molempiin silmiin ja on progressiivinen. Ei ole tulehdusta tai infektiota. Itävallan silmälääkäri Ernst Fuchs kuvasi tätä sarveiskalvon dystrofiaa ensimmäisen kerran vuonna 1910, ja se on kantanut hänen nimeään siitä lähtien. Tässä tilassa sarveiskalvon takaosaa reunustavat solut (endoteelisolut), jotka normaalisti pumppaavat vettä sarveiskalvosta pitämällä sen puhtaana, eivät enää toimi oikein. Tämän seurauksena sarveiskalvo muuttuu vesipitoiseksi ja sameaksi ja näkemys sameaksi. Tila on aluksi kivuton, mutta jos myöhemmässä vaiheessa rakkuloita muodostuu sarveiskalvon pinnalle ja sitten räjähtää, seurauksena voi olla terävä kipu. Hoitoa ei ole saatavana tämän tilan kääntämiseksi, mutta jos visio vaikuttaa suuresti tai silmä on tuskallinen, silmälääkäri voi suositella sarveiskalvonsiirtomenettelyä. Tällä on hyvät mahdollisuudet parantaa näköä ja tehdä silmästä mukava.