Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en niños

¿Qué es SCID en niños?

La SCID es una enfermedad muy rara que puede ser mortal. Hace que un niño tenga un sistema inmunológico muy débil. Como resultado, el niño no puede combatir ni siquiera las infecciones leves. La enfermedad también se conoce como el síndrome de «vivir en la burbuja» porque vivir en un entorno normal puede ser fatal para un niño que la padece. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Los niños con SCID se enferman gravemente con infecciones como neumonía, meningitis y varicela. Pueden morir antes de cumplir un año. Pero hay tratamientos disponibles que pueden tener éxito.

¿Qué causa la SCID en un niño?

Muchos problemas genéticos pueden causar SCID. Estos problemas hacen que los glóbulos blancos en la sangre (células T y B) sean menos capaces de combatir las infecciones. El sistema inmunológico del niño tiene problemas para defender el cuerpo contra bacterias, virus y hongos.

Hay varios tipos de SCID. Los 2 tipos más comunes son la deficiencia clásica ligada al cromosoma X y la deficiencia de ADA.

¿Cuáles son los síntomas de la SCID en un niño?

Los síntomas de la SCID generalmente comienzan durante el primer año de vida del niño. vida. A continuación, se muestran los síntomas más comunes de la SCID. Pero los síntomas pueden ocurrir de manera un poco diferente en cada niño.

Por lo general, el niño tendrá muchas infecciones graves, infecciones potencialmente mortales o ambas. Las infecciones no se tratan fácilmente. Y los medicamentos para tratar las infecciones no funcionan bien. Las infecciones comunes incluyen:

• Neumonía

• Infecciones repetidas del oído

• Meningitis

• Infección de la sangre

• Infecciones crónicas de la piel

• Infecciones por hongos en la boca y el área del pañal

• Diarrea

• Infección del hígado (hepatitis )

¿Cómo se diagnostica la SCID en un niño?

El proveedor de atención médica le preguntará acerca de los síntomas y el historial médico de su hijo. niño un examen físico. Es posible que su hijo necesite varios análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la SCID en un niño?

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad, y salud general. También dependerá de la gravedad de la afección.

El tratamiento para la SCID incluye:

• Tratar la infección actual

• Evitar gérmenes y prevenir nuevas infecciones

• Reparar el sistema inmunológico pr oblema (inmunodeficiencia)

El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea, que ofrece una posibilidad de cura. En un trasplante de médula ósea, las células de la médula ósea se trasplantan de una persona sana al niño. La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. Ayuda a que se formen las células sanguíneas y es el lugar donde el cuerpo almacena las células sanguíneas.

Un trasplante de médula ósea tiene las mejores probabilidades de funcionar si se realiza durante los primeros 3 meses de vida de un niño. El objetivo del trasplante de médula ósea es ayudar a que el sistema inmunológico del niño funcione mejor. La sangre del cordón umbilical también se puede usar para el trasplante.

Los investigadores han tenido cierto éxito con la terapia génica para tratar la SCID. Pero la terapia génica aún se encuentra en las etapas experimentales.

¿Se puede prevenir la SCID en niños?

Dado que este trastorno es hereditario, los padres de niños con SCID deberían pensar en hablar con un asesor genético. . El consejero puede hablar con usted sobre las pruebas genéticas y la planificación familiar.

Puntos clave sobre la SCID en los niños

• La SCID es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria).

• Es una enfermedad muy rara y potencialmente mortal.

• La enfermedad hace que un niño tenga sistema inmunológico muy débil.

• El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea.

• Padres de niños con SCID debe hablar con un asesor genético sobre las pruebas genéticas y la planificación familiar.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Conozca el motivo de la visita y lo que quiere que suceda.

• Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.

• En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.

• Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.

• Sepa por qué Se recomienda una prueba o procedimiento y lo que podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se realiza la prueba o procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.

• Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina.Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.