Enfermedades de la piel
Síndrome de Aagenaes
Síndrome de Aarskog
Quimiodectomas abdominales con angiolipomas cutáneos
Ausencia de huellas dactilares milia congénita
Acantosis nigricans – Enfermedad no rara
Lipodistrofia generalizada adquirida
Síndrome de descamación acral de la piel
Acrodermatitis
Acrodermatitis enteropática
Acrogeria, tipo Gottron
Acroqueratoelastoidosis de Costa
Liquen plano actínico
Dermatosis neutrofílica febril aguda
Porfiria aguda intermitente
Síndrome de Adams-Oliver
Adiposis dolorosa
Síndrome ADULT
Leucemia / linfoma de células T adultas
Ainhum
Al-Gazali- Síndrome de Donnai-Mueller
Síndrome de sordera albinismo
Alcaptonuria
Alopecia epilepsia Síndrome de oligofrenia de Moynahan
Alopecia totalis
Alopecia universalis
Alopecia, epilepsia, piorrea, subnormalidad mental
Alopecia-contracturas -enanismo-síndrome de discapacidad intelectual
Al Síndrome de opecia-discapacidad intelectual
Síndrome de Ambras
Síndrome ameloonicohipohidrótico
Porfiria por deficiencia de aminolevulinato deshidratasa
Dermatomiositis amiopática
Angioma serpiginoso
Anquiloblefaron-defectos ectodérmicos-Síndrome de labio leporino / paladar hendido
Atrófico anular liquen plano
Liquen plano anular
Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
Pterigión antecubital
Aplasia cutis congénita
Aplasia cutis congénita Linfangiectasia intestinal
Aplasia cutis congénita de extremidades recesiva
AREDYLD
Síndrome de tortuosidad arterial
Artrocalasia Síndrome de Ehlers-Danlos
Artrogriposis y displasia ectodérmica
Síndrome de artrogriposis disfunción renal y colestasis
Artrogriposis, displasia ectodérmica, labio leporino / paladar hendido y retraso en el desarrollo
Ataxia telangiectasia
Liquen plano atrófico
Atrophoderma de Pasini y Pierini
Atrophoderma vermiculata
Sordera-onicodia autosómica dominante síndrome de estrofia
Síndrome de hiper IgE autosómico dominante
Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
Protoporfiria eritropoyética autosómica
Candidiasis autosómica recesiva mucocutánea crónica familiar
Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
Bannayan- Síndrome de Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Barber Say
Síndrome de Barraquer-Simons
Síndrome de Basaran Yilmaz
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
Síndrome del nevo de Becker
Nevo de Becker
Enfermedad de Behçet
Espiradenoma ecrino benigno
Deficiencia de biotinidasa
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Bjornstad
Síndrome de Blau
Síndrome blefaro-queilo-odontológico
Síndrome de Bloom
Síndrome de nevo con ampolla de caucho azul
Síndrome de Book
Síndrome de Bork Stender Schmidt
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de Brunsting-Perry
Distrofia bullosa de tipo macular hereditario
Buschke-Ollendorff síndrome de Campomelia Cumm tipo ing
Síndrome de Cantu
Síndrome de Ehlers-Danlos cardiaco-valvular
Síndrome cardiofaciocutáneo
Miocardiopatía dilatada con pelo lanoso y queratodermia
Complejo de Carney
Hipoplasia cartílago-pelo
Ataxia cerebelosa ectodérmica displasia
Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético
Xantomatosis cerebrotendinosa
Neuropatía periférica por hipertricosis cervical
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Chediak- Síndrome de Higashi
Queilitis glandularis
Síndrome de CHILD
Corea-acantocitosis
Cromosoma 17q11.queratodermia plantar
Síndrome de queratodermia-esclerodactilia palmoplantar
Síndrome de Papillon Lefevre
Parapsoriasis
Síndrome de Parkes Weber
Síndrome de descamación de la piel
Síndrome de PEHO
Pénfigo vulgar
Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal
Síndrome de Peutz-Jeghers
Piebaldismo
Dermatosis purpúrica pigmentada
Pili annulati
Pili torti
Pili torti retraso del desarrollo anomalías neurológicas
Displasia pilodental con errores refractivos
Pilomatrixoma
Síndrome de Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pitiriasis liquenoide
Pitiriasis liquenoide crónica
Pitiriasis liquenoide y varioliforme acuta
Pitiriasis rubra pilaris
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Poiquilodermia con neutropenia
Síndrome de pterigión poplíteo, tipo Bartsocas-Papas
Poroqueratosis de Mibelli
Poroqueratosis, actínica superficial diseminada 1
Poroqueratosis, actínica superficial diseminada 2
Porfiria cutánea tardía
Epidermólisis bullosa pretibial
Primaria Corte amiloidosis anea
Progeria
Estatura baja progeroide con nevos pigmentados
Síndrome progeroide de tipo pequeño
Hipersensibilidad al progestágeno
Heteroplasia ósea progresiva
Deficiencia de prolidasa
Quiste triquilémico proliferante
Síndrome de Proteus
Síndrome tipo Proteus
Pápulas pruriginosas en placas urticariformes del embarazo
Pseudoainhum
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudopelada de Brocq
Pseudopseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma elástico
Punctato queratodermia palmoplantar tipo 2
Queratodermia palmoplantar punteada tipo I
Pustulosis palmaris y plantaris
Pioderma gangrenoso
Artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné
Granuloma piógeno – Enfermedad no rara
Molares piramidales- síndrome del labio superior anormal
Foliculitis decalvans de Quinquaud
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada otros
Anomalía del pigmento rojo de la piel de Nueva Guinea
Enfermedad de Refsum
Síndrome de Reynolds
Hamartoma mesenquimatoso rabdomiomatoso
Lipomatosis mesosomatosa de Roch-Leri
Síndrome de Rombo
Enfermedad de Rosai-Dorfman
Síndrome SAPHO
Síndrome de Satoyoshi
Cuero cabelludo defectos de polidactilia postaxial
Síndrome del pezón de la oreja del cuero cabelludo
Síndrome de SCARF
Síndrome de Schinzel Giedion
Schwannomatosis
Escleromixedema
Queratosis seborreica – No es una enfermedad rara
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada grave
Síndrome de Sezary
Síndrome de SHORT
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome similar a Sjogren-Larsson
Síndrome miasténico congénito de canal lento
Síndrome de Sneddon
Ataxia espinocerebelosa 34
Nevo de Spitz
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
Laxitud articular con displasia espondiloepimetafisaria
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Esteatocistoma múltiple
Esteatocistoma múltiple con dientes natales
Síndrome de Stevens-Johnson / necrólisis epidérmica tóxica
Síndrome de piel rígida
Stoll Alembik Finck syndro me
Síndrome de Sturge-Weber
Dermatosis pustulosa subcorneal
Síndrome de Swyer
Siringocistadenoma papilliferum
Esclerodermia sistémica
Síndrome TARP
Taurodoncia, ausencia de dientes, síndrome de cabello escaso
Telfer Sugar Síndrome de Jaeger
Síndrome de Temple-Baraitser
Síndrome de Tietz
Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
Síndrome tricodentoóseo
Síndrome tricodental
Tricomegalia con discapacidad intelectual, enanismo y degeneración pigmentaria de retina
Síndrome tricorrinofalángico tipo 1
Síndrome tricorrinofalángico tipo 2
Síndrome tricorrinofalángico tipo 3
Tricostasis espinulosa
Tricotiodistrofia
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral
Distrofia de las veinte uñas
Tilosis con cáncer de esófago
Tirosinemia tipo 2
Uleritema ofriogénesis
Síndrome del cabello no combatible
Síndrome sensible a los rayos UV
Síndrome de Van Den Bosch
Porfiria variegada
Vascula r Síndrome de Ehlers-Danlos
Nevo verrugoso acantoqueratolítico
Síndrome de Vici
Vitíligo – Enfermedad no rara
Síndrome de Vohwinkel
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 4
Síndrome de Wells
Síndrome de Werner
Disostosis acrofacial de Weyers
Nevo de cañón esponjoso blanco
Síndrome de Wiskott Aldrich
Síndrome de Witkop
Hipotricosis del cabello lanoso evertida labio inferior y orejas sobresalientes
Síndrome de pelo lanudo
Síndrome de piel arrugada
Síndrome de Wyburn-Mason
Hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X
Condrodisplasia punctata 2 ligada al cromosoma X dominante
hipohidrótico ligado al cromosoma X displasia ectodérmica
ictiosis ligada al cromosoma X
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X – talla baja – obesidad
Xantoma diseminado
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso, tipo variante
Síndrome de la uña amarilla
Yemenita síndrome de hipopigmentación sordo-ciego
Síndrome de Zlotogora