Distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD)

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Etiología

La distrofia corneal posterior más común, caracterizada por una disfunción lentamente progresiva del endotelio corneal que eventualmente resulta en edema corneal y visión reducida; El edema estromal y epitelial resultante conduce a ampollas epiteliales

Los estudios de casos de FECD familiar muestran que la enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con FECD tienen enfermedad esporádica, sin antecedentes familiares

La clasificación ICD3 clasifica a los pacientes con FECD como aquellos con: 1) FECD de inicio temprano, 2) loci genéticos identificados y 3) enfermedad sin herencia conocida

Factores predisponentes

La mayoría de los casos comienzan en la cuarta década o más tarde
Mujeres: predominio masculino = 2.5: 1 a 3: 1
Un comienzo raro la variante de inicio comienza en la primera década de vida
Tabaquismo

Síntomas de la distrofia corneal endotelial de Fuchs

Ninguno en las primeras etapas
Síntomas raros en menores de 50 años
Deslumbramiento y visión borrosa especialmente al despertar (síntomas acentuados por edema corneal durante la noche)
Cambios diurnos en la refracción (relativamente miopes al despertar)
Dolor agudo (cuando se rompen las ampollas epiteliales)

Signos de la córnea endotelial de Fuchs distrofia

Bilateral (puede ser asimétrica)
Córnea central afectada (puede extenderse a la periferia en el tiempo)

• excrecencias en el cartel La superficie superior (guttata) produce una apariencia de metal batido e interrumpe la imagen especular del endotelio
• Membrana de Descemet engrosada
• fina capa de pigmento en el endotelio
• Edema epitelial quístico, apariencia en vidrio esmerilado (queratopatía ampollosa)
• edema y engrosamiento del estroma (descompensación endotelial)
• cicatrización del estroma posterior

Pérdida de la sensibilidad al contraste
Sensibilidad corneal reducida
Las etapas de la distrofia de Fuchs han sido clasificadas por varias autoridades,
pero ninguna ha obtenido una aceptación universal

Diagnóstico diferencial

Queratopatía bullosa pseudofáquica o afáquica
Distrofia polimorfa posterior
Córnea guttata (a menudo enumerada como distrofia, pero no necesariamente progresiva)
Hidropesía corneal (en queratocono)
Sobrecarga de lentes de contacto

Manejo de la córnea endotelial de Fuchs distrofia por optometrista

Los médicos deben reconocer sus limitaciones y, cuando sea necesario, buscar más consejos o derivar al paciente a otro lugar

No farmacológico

Fotografías e imágenes, incluida la microscopía especular (si está disponible)
Medición del grosor corneal central (CCT) para controlar la progresión de la enfermedad
(GRADO *: Nivel de evidencia = bajo, Fuerza de la recomendación = fuerte)

Donde hay dolor, una lente de contacto terapéutica puede proteger los nervios corneales expuestos y reducir la fricción entre los márgenes del párpado y las ampollas al parpadear (GRADO * : Nivel de evidencia = bajo, Fuerza de la recomendación = débil)

Farmacológico

Lubricantes oculares para el alivio de los síntomas (gotas para usar durante el día, ungüento sin medicamentos para usar antes de acostarse)
(GRADO *: Nivel de evidencia = bajo, Fuerza de recomendación = fuerte)

Oc. cloruro de sodio al 5% o gut. cloruro de sodio al 5% (en casos severos con edema persistente) aplicado por las mañanas y según sea necesario. La dosis deberá variarse a medida que sea evidente la utilidad o no para controlar los síntomas del paciente
(GRADO *: Nivel de evidencia = bajo, Nivel de recomendación = fuerte)

Categoría de manejo

B1: manejo inicial, posible derivación de rutina (declaración modificada)

Posible manejo por el oftalmólogo

Confirmación del diagnóstico
Fotografía e imágenes, incluida la microscopía especular
Medición de CCT para monitorear la progresión de la enfermedad
Repita la evaluación para establecer la progresión
Cuando la afección ya no responde al manejo de los síntomas, puede ofrecer
cirugía:

• Trasplante laminar posterior (actualmente el tratamiento preferido para la descompensación endotelial corneal irreversible);
• Las técnicas incluyen:
  • Queratoplastia endotelial automatizada con stripping de Descemet, DSAEK
  • Descemets Queratoplastia endotelial de stripping, DSEK
  • Queratoplastia endotelial con membrana de Descemet , DMEK
• Queratoplastia penetrante
• Cualquiera de los procedimientos anteriores puede combinarse con cirugía de cataratas si está clínicamente indicado

Los procedimientos de queratoplastia endotelial han reemplazado en gran medida a la PK para FECD, aunque la superioridad de estas técnicas no se ha demostrado mediante ECA. Los datos de registros nacionales prospectivos de Australia y el Reino Unido muestran tasas de fracaso del trasplante más altas que las observadas después de la PK.Estas tasas de falla más altas de EK en comparación con PK pueden ser aceptables dados los beneficios establecidos
del procedimiento, que incluyen un menor error de refracción, integridad estructural del globo y una recuperación visual más rápida

Base de evidencia

Fuentes de evidencia

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Grupo Asesor de Tejido Ocular de Transplante y Sangre del Servicio Nacional de Salud y Oftalmólogos Contribuyentes (Estudio de Auditoría 16 del Grupo Asesor de Tejido Ocular). Efecto del centro y del cirujano sobre los resultados de la queratoplastia endotelial versus la queratoplastia penetrante en el Reino Unido. Soy J Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Eficacia terapéutica de la solución hipertónica de NaCl al 5% en pacientes con queratopatía bullosa. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Queratoplastia endotelial versus queratoplastia penetrante para la distrofia endotelial de Fuchs. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Grupo de estudio multicéntrico de Fuchs Genetics. Relación entre la severidad de la distrofia corneal endotelial de Fuchs y el glaucoma y / o hipertensión ocular. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B et al (para el Grupo de estudio multicéntrico de genética de distrofia corneal endotelial de Fuchs). Relación de la severidad de la distrofia corneal endotelial de Fuchs con el grosor corneal central. Arch Ophthalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Un estudio retrospectivo de la asociación entre la distrofia endotelial de Fuchs y el glaucoma. Clin Ophthalmol. 2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Queratoplastia endotelial de membrana de Descemet (DMEK) versus queratoplastia endotelial automatizada con stripping de Descemet (DSAEK) para la insuficiencia del endotelio corneal. Cochrane Database Syst Rev.2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Informe del Registro Australiano de Injertos Corneales. Instituto de Investigación Médica y de Salud de Australia Meridional 2018

Nota sobre las distrofias corneales

Las distrofias corneales son alteraciones progresivas, generalmente bilaterales, en su mayoría hereditarias, en la transparencia corneal que se desarrollan sin inflamación. En el pasado, la nomenclatura de muchas distrofias a menudo ha causado confusión. Se ha propuesto una clasificación más nueva (la Clasificación IC3D) que integra información actualizada sobre la descripción fenotípica, el examen histopatológico y el análisis genético:

En la práctica clínica diaria, las distrofias corneales más frecuentes son distrofia epitelial de la membrana basal (distrofia mapa-punto-huella dactilar, distrofia de Cogan), que afecta el epitelio y predispone a la erosión epitelial corneal recurrente (consulte la Guía de manejo clínico de ese nombre) y la distrofia corneal endotelial de Fuchs, el tema de este tratamiento clínico Directriz.

Resumen general

Una distrofia corneal es una condición en la cual la córnea (la ventana clara del ojo) pierde su transparencia normal. Suele ser hereditario, afecta a ambos ojos y es progresivo. No hay inflamación ni infección. Esta distrofia corneal en particular fue descrita por primera vez por un oftalmólogo austríaco, Ernst Fuchs, en 1910, y desde entonces lleva su nombre. En esta condición, las células que recubren la parte posterior de la córnea (las células endoteliales), que normalmente bombean agua fuera de la córnea, manteniéndola limpia, ya no funcionan correctamente. Como resultado, la córnea se llena de agua y se nubla y la visión se vuelve borrosa. La afección es indolora al principio, pero si, en una etapa posterior, se forman ampollas en la superficie de la córnea y luego estallan, puede producirse un dolor agudo. No hay ningún tratamiento disponible para revertir esta afección, pero si la visión se ve muy afectada o el ojo duele, el oftalmólogo puede recomendar un procedimiento de trasplante de córnea. Esto tiene una buena posibilidad de mejorar la visión y hacer que el ojo se sienta cómodo.