Test-ID: TTGA-vævstransglutaminase-antistof, IgA, serum
Cøliaki (glutenfølsom enteropati, cøliaki-gran) skyldes en immunmedieret inflammatorisk proces efter indtagelse af hvede-, rug- eller bygproteiner, der forekommer hos genetisk modtagelige individer. Betændelsen i cøliaki forekommer primært i slimhinden i tyndtarmen, hvilket fører til villøs atrofi. Almindelige kliniske manifestationer relateret til gastrointestinal inflammation inkluderer mavesmerter, malabsorption, diarré og forstoppelse. Kliniske symptomer på cøliaki er ikke begrænset til mave-tarmkanalen. Andre almindelige manifestationer af cøliaki inkluderer manglende vækst (forsinket pubertet og kort statur), jernmangel, tilbagevendende fostertab, osteoporose, kronisk træthed, tilbagevendende aphthous stomatitis (kræftsår), tandemaljehypoplasi og dermatitis herpetiformis. Patienter med cøliaki kan også have neuropsykiatriske manifestationer inklusive ataksi og perifer neuropati og har øget risiko for udvikling af ikke-Hodgkin lymfom. Sygdommen er også forbundet med andre kliniske lidelser, herunder thyroiditis, type I-diabetes mellitus, Downs syndrom og IgA-mangel.
Cøliaki har tendens til at forekomme i familier; personer med familiemedlemmer, der har cøliaki, har øget risiko for at udvikle sygdommen. Genetisk modtagelighed er relateret til specifikke HLA-markører. Mere end 97% af individer med cøliaki i USA har DQ2 og / eller DQ8 HLA markører sammenlignet med ca. 40% af befolkningen generelt.
En endelig diagnose af cøliaki kræver en jejunal biopsi, der demonstrerer villøs atrofi. I betragtning af biopsiens invasive natur og omkostninger kan serologiske og genetiske laboratorietests bruges til at identificere personer med stor sandsynlighed for at få cøliaki. Derefter skal de personer med positive laboratorieresultater henvises til tyndtarmsbiopsi og derved mindske antallet af unødvendige invasive procedurer (se diagnostisk testalgoritme for cøliaki i specielle instruktioner). Med hensyn til serologi er cøliaki forbundet med en række autoantistoffer, herunder endomysial, vævstransglutaminase (tTG) og deamiderede gliadin-antistoffer. Selvom IgA-isotypen af disse antistoffer normalt dominerer i cøliaki, kan individer også producere IgG-isotyper, især hvis individet er IgA-mangelfuld. De mest følsomme og specifikke serologiske tests er tTG og deamiderede gliadin-antistoffer.
Behandlingen af cøliaki er opretholdelse af en glutenfri diæt. Hos de fleste patienter, der overholder denne diæt, falder niveauet af associerede autoantistoffer, og villøs atrofi forbedres. Dette ledsages typisk af en forbedring af kliniske symptomer.