Quad Screen (Dansk)

Downs syndrom er en genetisk tilstand, der forårsages, når en baby får ekstra genetisk materiale fra ægget eller sæd på tidspunktet for undfangelsen. I tilfælde af Downs syndrom er det ekstra materiale altid fra et yderligere (eller en del af et yderligere) 21. kromosom. Babyer med Downs syndrom har en vis grad af mental retardation. Cirka en ud af 800 babyer er født med Downs syndrom.
Trisomi 18 er også en genetisk tilstand, men det ekstra kromosom er et nummer 18. De fleste graviditeter, der er ramt af trisomi 18, aborteres eller resulterer i dødfødsel, men lejlighedsvis et barn født med denne tilstand kan overleve i flere år. Babyer med trisomi 18 har normalt fødselsdefekter, og alle er stærkt mentalt retarderede. Cirka en ud af 5.000 babyer fødes med trisomi 18.
Neuralrørsdefekter er fødselsdefekter, der påvirker babyens rygsøjle eller hjerne, såsom spina bifida eller anencephaly. Spina bifida er en åbning langs rygsøjlen, hvor knogler og hud ikke dækker rygmarven; effekterne kan variere fra bensvaghed til quadriplegia. I anencephaly dannes babyens hjerne ikke fuldstændigt, og babyer født med denne tilstand overlever ikke. Cirka en ud af 1.000 babyer er født med spina bifida, mens omkring en ud af 2.000 babyer er født med anencephaly.
Hvis din quad-skærm er positiv for en øget risiko for en af disse tilstande, er det vigtigt at forstå, at dette ikke betyder betyder nødvendigvis, at din baby er berørt. For eksempel vil omkring 5 procent af quad-skærme vende tilbage positive for en øget risiko for Downs syndrom, men kun omkring 2,5 procent af disse graviditeter vil blive påvirket.
Hvis du har en positiv firskærm, henviser vi dig til genetisk rådgivning for yderligere at diskutere resultaterne. Du vil derefter blive tilbudt en ultralyd og muligvis en fostervandsprøve for positivt at bekræfte tilstedeværelsen eller fraværet af disse forhold. Det er også vigtigt at forstå, at hvis quad-skærmen er negativ, er muligheden for Downs syndrom, trisomi 18 og neurale rørdefekter ikke elimineret. En negativ skærm betyder kun, at chancen for disse tre fosterskader er meget lav.
Denne skærm er valgfri. Det kan give oplysninger om din babys helbred uden risici. Hvis resultaterne er positive, og opfølgningstestene bekræfter en fødselsdefekt, har du tid til at diskutere alle dine muligheder. Nogle patienter beslutter muligvis at afslutte deres graviditeter, men for dem der ikke gør det, kan disse oplysninger hjælpe med at bestemme den mest passende pleje og guide planlægning. Men hvis du føler at du aldrig ville afslutte din graviditet og ikke vil vide det før fødslen, om din baby har Downs syndrom, trisomi 18 eller en neuralrørsdefekt, kan du vælge ikke at have denne skærm.
Hvis du har spørgsmål om quad-skærmen, så tøv ikke med at spørge dem ved dit næste prænatale besøg.