Om medicin
Harlequin Ichthyosis er en alvorlig autosomal recessiv medfødt sygdom, der er forårsaget af en mutation i ABCA12-genet. Nyfødte præsenterer ofte med karakteristiske fysiske træk såsom revnede plader af fortykket hud og uregelmæssige ansigtsegenskaber. Det er en sjælden sygdom, og forekomsten anslås til at være ca. 1 ud af 300.000 levende fødsler. Sygdommen er almindeligvis dødelig, idet spædbørn ofte ikke overlever i op til en uge.
Tilgængeligheden og adgangen til medicinsk behandling af denne sygdom varierer meget mellem lande, især mellem udviklingslande og udviklede lande. I sommeren 2018 blev en baby med Harlequin Ichthyosis født på et hospital i det nordlige Nigeria. Rapporter fra lokale nyhedsnetværk og internetblogs angiver, at barnets mor og størstedelen af det medicinske personale ved synet af den nyfødte flygtede fra fødestuen.
Hvis moderen til den ramte baby i Nigeria havde været opmærksom på sit barns sygdom før fødslen … var hun muligvis mindre bekymret ved synet af sin nyfødte.
Efter stormløbet syntes en diagnose fra en læge, der kendte sygdommen, at være forsinket og utilstrækkelig til at berolige den flygtende mor og det medicinske personale. Som forventet tiltrak denne sag offentlig nysgerrighed og spekulation, ikke kun på grund af barnets slående fysiske udseende, men også på grund af den udbredte uvidenhed om sygdommen, selv blandt læger.
I Det Forenede Kongerige reaktion på sygdommen er kvalitativt forskellig som det fremgår af den britiske patients oplevelse. Patienten var ikke hendes mors første barn, der blev ramt af sygdommen. Selvom hun kun ved lidt om omstændighederne med sine ældre søskendes fødsel, forestiller hun sig, at lægepersonalet udstrakte den nødvendige støtte til sine forældre med hensyn til behandling af sygdommen. Det er muligt, at hendes mor kan have modtaget genetisk rådgivning efter fødslen af sine berørte børn og før-fødselsdiagnose før patientens egen fødsel, hvilket gør hende bedre forberedt følelsesmæssigt og psykologisk til at tage sig af sit barn.
Meget muligvis, hvis moderen til det ramte barn i Nigeria havde været opmærksom på sit barns sygdom før fødslen gennem præ-natal screening eller diagnose, kunne hun have været mindre ulykkelig ved synet af sin nyfødte.
Pre -natal diagnose
Præ-natal diagnose af Harlequin Ichthyosis ville kræve, at man tager fostrets hudbiopsier ved fetoskopi. Alternativt, og måske helst for moderen, kunne 3D- eller 4D-sonografi bruges til at nå frem til en sandsynlig diagnose baseret på fysiske egenskaber.
Disse teknikker vil normalt kun blive anvendt i tilfælde med gravide kvinder, der tidligere har haft børn med sygdommen. Der har imidlertid været tilfælde, hvor unormale fund i 2D-sonografi har ført til brugen af 3D-sonografi til mere detaljeret undersøgelse og i sidste ende til diagnosen af sygdommen.
I NHS, selvom 2D-sonografi er standard rutinescanning, 3D eller 4D ultralydsscanning vil normalt medføre en ekstra omkostning. I en udviklingsland som Nigeria er der en akut mangel på almindeligt medicinsk udstyr og meget mindre specialudstyr, der kræves til præ-fødselsdiagnosen af en sjælden sygdom som Harlequin Ichthyosis. Ifølge The Point Nigeria har langt størstedelen af de tertiære sundhedsfaciliteter i landet utilstrækkeligt udstyr til at diagnosticere og behandle alvorlige sygdomme.
Selv i tilfælde af at udstyr var let tilgængeligt, er der stadig et antal hindringer for adgang til prænatal pleje i Nigeria. Udøvelsen af purdah, en streng form for koneudskillelse, især i det nordlige Nigeria, har været en bemærkelsesværdig hindring for at få adgang til pleje. Ifølge Wall ses kvinder, der er underlagt den strenge version af denne praksis, næppe nogensinde offentligt.
En anden mulig medvirkende faktor er det lave niveau af offentlig bevidsthed og uddannelse om behovet for prænatale undersøgelser. . Forskning har vist, at bedre maternel uddannelse korrelerer med en øget brug af moderens sundhedsfaciliteter. Det kunne derfor argumenteres for, at hvis den nigerianske regering investerede mere i undervisning i modersundhedspleje, kunne der være en stigning i antallet af patienter, der benytter prænatale faciliteter og deraf følgende forbedring i tidlig diagnose.
Håndtering af Harlequin Ichthyosis
Håndteringen af Harlequin Ichthyosis er kompleks og kræver en fælles tværfaglig ekspertise fra et tværfagligt team. Selvom spædbørn med Harlequin Ichthyosis tidligere ikke lever i længere tid end den nyfødte periode, har fremskridt inden for intensiv pleje og brugen af en integreret tilgang øget overlevelsesgraden.
Den langsigtede behandling af sygdommen er mere ligetil end i den nyfødte periode og indebærer normalt at tage rutinemæssige bade og bruge fugtgivende hudplejeprodukter for at sikre, at huden er fugtet tilstrækkeligt. Fordi patienter, der overlever tidligere barndom, normalt er i stand til at leve relativt normale liv, kan det siges, at den mest afgørende ledelsesperiode er i barndommen.
Det er klart, at effektiv behandling af en sjælden sygdom for lægepersonale involverer en kontinuerlig læringscyklus.
Som med mange sjældne sygdomme lærer læger stadig, hvordan bedst til at håndtere Harlequin Ichthyosis. I 2014 blev der sendt en forespørgsel til Det Forenede Kongeriges National Institute for Health and Care Excellence (NICE) om det optimale fysiske miljø for spædbørn født med sygdommen. Spørgsmålet opstod, fordi velrenommerede systematiske gennemgange havde vist, at behandlingsresultaterne var uopløselige.
Det er klart, at effektiv behandling af en sjælden sygdom for medicinsk personale involverer en kontinuerlig læringscyklus. Den britiske patient roste den læge, der behandlede hende, da hun voksede op med hans vilje til at lære hver dag, gennemgå forskning og anvende ny viden til hendes behandling. Hun sagde, at hun desværre på et tidspunkt måtte flytte til en ny praktiserende læge, og hun var skuffet over, at hendes nye læge ikke vidste meget om sygdommen. Dette fremhæver, hvordan kontinuitet i pleje kan betyde så meget for en patient med en sjælden sygdom.
I Nigeria er der et utal af udfordringer for håndtering af sjældne sygdomme. Manglen på medicinsk personale bidrager meget til dette. På trods af at de havde en omtrentlig befolkning på næsten 191 millioner mennesker, anslås det i 2010 kun at være omkring 0,4 læger og 1,60 sygeplejersker og jordemødre pr. 1000 mennesker. Sammen med den alarmerende høje børnedødelighed i landet kan man kun forestille sig, hvad dette kan betyde for børn med harlequin iktyose.
Fordi et stort antal fødsler i landet sker hjemme og under pleje af traditionelle fødselsdeltagere, vil styringen af sygdommen også afhænge af, om patienten rent faktisk føres ind i et hospitalssystem til diagnosticering eller pleje efter fødslen. I modsætning til den britiske patient, der taknemmeligt bemærkede, at hun havde modtaget gratis sundhedsydelser hele sit liv, ville nogle forældre i Nigeria ikke have råd til de dermed forbundne omkostninger ved sundhedsydelser.
Social stigma er også en vigtig medvirkende faktor, fordi forældre kan isolere barnet i frygt for samfundets reaktioner. Familier med slående hudsygdomme betragtes normalt som udstødte. I traditionelle afrikanske samfund antages det almindeligt, at sjældne og alvorlige sygdomme ikke kun er en chance eller genetisk forekomst, men snarere skyldes de åndelig lidelse eller opstår som straf af guddomme for ikke at adlyde traditioner. Generelt bliver ofre for denne traditionelle tro undgået og isoleret af medlemmer af samfundet. Det er sandsynligt, at dette var en faktor i flugt for både mor og medicinsk personale i Nord-Nigeria-sagen.
Hvordan kan vi gøre det bedre?
Sagen i Nigeria giver anledning. til bekymring. Det understreger behovet for højere etiske standarder blandt medicinske fagfolk. Selv midt i en alvorlig mangel på ressourcer kan deres adfærd stadig gøre forskellen i, om en patient lever eller dør. Havde det medicinske personale opretholdt roen og det professionelle på trods af den nyfødtes usædvanlige fysiske udseende, var moderen muligvis blevet beroliget og tilbudt relevant information og rådgivning.
Da den britiske patient blev informeret om sagen i Nigeria, tilskrev hun det til uvidenhed og sagde: “Jeg forstår, at det ikke var et smukt syn, men barnet var stadig et menneske ligesom dem.” Regeringer og globale sundhedsinstitutioner rundt om i verden skal gøre mere for at fremme viden og give kapacitet til ledelse og pleje af sjældne sygdomme som Harlequin Ichthyosis. Uanset deres helbredstilstand bør ingen nyfødte nogensinde skulle udholde den utænkelige smerte med at opgive deres egen mor og lægepersonale. Dette er netop de mennesker, der burde være der for at tilbyde kærlighed, pleje og støtte .