Neurofibromatosis Type 2 Symptomer og årsager

En diagnose af neurofibromatosis type 2 (NF2) kommer med mange spørgsmål og bekymringer, både for unge voksne og deres familier. Selvom flertallet af mennesker med NF2 lever normale liv, er der stadig mange aspekter af lidelsen, som er vanskelige at forudsige.

Det kan trøste dig at vide, at vi i Neurofibromatosis-programmet på Boston Childrens Hospital har har allerede hjulpet tusinder af børn og unge voksne med succes at styre deres NF. Vores medfølende, erfarne klinikere er her for at hjælpe dig hvert trin på vejen.

Hvad er NF2?

NF2 er en genetisk lidelse præget af visse typer tumorer, der dannes inden i en persons krop eller hjerne.

De mest almindelige typer tumorer forbundet med NF2 er:

• Vestibulært schwannom: også kaldet et akustisk neurom, et vestibulært schwannom er et godartet (ikke- kræft) tumor, der udvikler sig på den ottende kranialnerv (en nerve i det indre øre, der er ansvarlig for hørelse og balance).
• Meningiom: normalt godartet, en meningiom er en type tumor, der udvikler sig fra hjernehinderne ( membran, der omgiver hjernen og rygmarven). Meningiomas kan forårsage krampeanfald, hemiparesis (svaghed på den ene side af kroppen), ændringer i synet og hovedpine, der forværres over tid.
• Ependymoma: en type hjernetumor, der udvikler sig fra ependymale celler, der strækker ventriklerne ( væskefyldte rum i hjernen) og den centrale kanal i rygmarven. Disse tumorer forårsager ofte problemer som følelsesløshed, svaghed og smerte. Ependymomer har en hærdningshastighed på 50 procent.

Er der andre typer NF?

Ja. Udover NF2 er der to andre forskellige former for neurofibromatose: neurofibromatosis type 1 (NF1) og schwannomatosis.

Hvad er neurofibromatosis type 1 (NF1)?

NF2 kan ofte forveksles med NF1. Ligesom NF2 er NF1 også en genetisk lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af tumorer, der dannes langs nerverne i kroppen. Forstyrrelserne er imidlertid forårsaget af to forskellige gener, der er placeret på to forskellige kromosomer. Det er ekstremt sjældent, at nogen har både NF1 og NF2.

Her er nogle bemærkelsesværdige kliniske forskelle mellem NF1 og NF2:

• NF2 er mere sjælden end NF1, som påvirker 1 i hver 3.500 fødsler.
• Symptomer på NF2 opdages typisk i alderen 18 til 24 år, mens NF1 diagnosticeres i barndommen eller i den tidlige barndom.
• I NF2 kaldes godartede tumorer schwannomas vokser på nerver i hele nervesystemet og forårsager ofte nedsat hørelse og syn. I NF1 dækker godartede tumorer kaldet neurofibromer den perifere nerve og kan ligeledes forårsage smerte eller specifikke neurologiske symptomer. Fordi en type neurofibrom almindeligvis vokser på eller tæt på huden, kan der også være hudændringer, der spænder fra mild til svær.
• NF2 er forårsaget af en mutation på kromosom 22 og involverer et protein kaldet merlin, som menes at være involveret i celleform og struktur. NF1 er forårsaget af en mutation på kromosom 17 og involverer et protein kaldet neurofibromin, som vedrører cellevækst og celledeling.
• Personer med NF2 har ikke indlæringsvanskeligheder, en komplikation, der ses meget ofte hos mennesker med NF1.

Hvad er schwannomatose?

Schwannomatosis er en ekstremt sjælden form for NF, der rammer ca. 1 ud af hver 40.000 individer. Selvom schwannomatosis deler nogle kliniske ligheder med de andre former for NF, er det en separat lidelse.

Her er vigtige kendetegn ved schwannomatosis:

• Det er en genetisk lidelse, men i modsætning til NF1 og NF2 har det ikke et klart arvemønster. Chancen for, at en påvirket forælder overfører schwannomatose til deres barn, er 15 procent sammenlignet med 50 procent i NF1 og NF2.
• Schwannomatosis er kendetegnet ved tilstedeværelsen af flere schwannomer (godartede tumorer) på kraniet, rygsøjlen og perifere nerver. Men i modsætning til NF2 udvikler mennesker med schwannomatose ikke vestibulære schwannomer og oplever ikke nedsat hørelse.
• Hvis en person præsenterer med flere schwannomas, skal muligheden for NF2 udelukkes, før en diagnose af schwannomatosis gives. At have intet bevis for vestibulære tumorer eller familiehistorie af NF2 er to diagnostiske kriterier, der bruges til at skelne.

Er der nogen medicinske komplikationer forbundet med NF2?

Fordi NF2 påvirker nervesystemet, de fleste komplikationer involverer problemer relateret til syn, hørelse og balance. Følelsesløshed eller svaghed i ansigt, arme eller ben kan også forekomme. Der er imidlertid ingen beviser for, at NF2 forårsager intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, hvilket er meget almindeligt hos personer med NF1.

Årsager

Hvad fik mit barn til at få NF2?

I 50 procent af tilfældene arves NF2 fra en forælder:

• Under undfangelsen videregiver hver forælder en kopi af NF2-genet til embryoet. Da NF2 er en autosomal dominantgenetisk lidelse, vil barnet arve forstyrrelsen, hvis kun et af disse gener har en mutation.
• Dette betyder, at forældre, der er påvirket af NF2, selv har 50 procent chance for hver graviditet at videregive det til deres barn.
• NF2 påvirker mennesker af alle racer, køn og etniske grupper lige meget.

I de andre 50 procent af tilfældene forekommer NF2 som en resultat af en spontan mutation:

• En spontan mutation opstår, når der er en pludselig ændring i genetisk materiale på tidspunktet for undfangelsen.
• Spontane mutationer forekommer i situationer, hvor der er ingen tidligere familiehistorie for NF.

Er der en forskel mellem nedarvet NF2 og NF2, der opstår fra en spontan mutation?

Nej. Bortset fra dens oprindelse er der ingen forskel mellem nedarvet NF2 og NF2, der var forårsaget af en spontan mutation.

Har jeg gjort noget for at forårsage mit barns NF2?

Nej, der er ingen beviser, der tyder på ting, at NF2 er forårsaget af miljøfaktorer eller noget, som moderen gjorde (eller ikke gjorde) under graviditeten.

Tegn og symptomer

Hvornår er der symptomer på NF2?

NF2 opdages normalt tidligt i voksenalderen, hvor gennemsnitsalderen for symptomdebut er omkring 20 år.

Hvad er de første tegn på NF2?

De fleste NF2-tumorer vokser på den ottende kranialnerv. Placeret i det indre øre er den ottende kranialnerv ansvarlig for at sende information om både lyd og balance til hjernen.

Som et resultat er de første symptomer på NF2 normalt forårsaget af nervens svækkelse:

• høretab
• ring i ørerne (kaldet tinnitus)
• problemer med balance, begyndende i teenagere eller tidlige tyverne

Andre symptomer på NF2 kan omfatte:

• ansigtssvaghed
• hovedpine
• ændringer i synet
• grå stær
• rygsmerter (forårsaget af rygmarvsskader)
• hudændringer (forårsaget af schwannomer på huden, hvilket er mere almindeligt hos børn)

Er symptomer på NF2 progressive?

Selvom det næsten er umuligt at forudsige nøjagtigt, hvordan NF2 vil udvikle sig, vokser vestibulære schwannomer langsomt og forårsager normalt balance og hørelse forværres over tid. Heldigvis er der kirurgiske indgreb, der kan bevare hørelsen. Besøg fanen Behandling for at lære mere om disse muligheder.

Spørgsmål til din læge

En diagnose af NF2 kommer med mange spørgsmål og bekymringer for både patienter og deres familier. Under dine første aftaler med lægen kan det være let at blive overvældet af information og glemme, hvad du ønskede at stille.

Mange forældre og unge voksne finder det nyttigt at skrive spørgsmål på forhånd eller skrive dem ned som de opstår. Når du snakker med lægerne, kan du være sikker på, at alle dine bekymringer bliver løst.

Nogle spørgsmål, du måske vil stille, inkluderer: