Motorneuronsygdomme Faktaark

Medicin

• Riluzole. Riluzole er det første lægemiddel, der er godkendt af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til behandling af ALS. I kliniske forsøg levede mennesker, der tog riluzol, cirka 10 procent længere sammenlignet med dem, der ikke tog stoffet. Imidlertid kan riluzol ikke vende den skade, der allerede er gjort på motorneuroner. Selvom det ikke er helt forstået, hvordan lægemidlet virker, har riluzol vist sig at reducere frigivelsen af glutamat og blokere natriumkanaler. Begge disse handlinger kan yde beskyttelse mod skader på motorneuroner.
• Edaravone. I 2017 godkendte FDA lægemidlet edaravone til behandling af ALS. Edaravone, en antioxidant, bremser nedgangen i fysisk funktion og forhindrer sygdomsprogression hos mennesker med ALS. Lægemidlet, der administreres intravenøst, kan dog ikke gendanne funktionen.
• Nusinersen. I 2016 godkendte FDA det første lægemiddel til behandling af børn og voksne med SMA. Nusinersen, en injektionsmedicin, er en type behandling kaldet anti-sense oligonukleotidbehandling og virker ved at øge det SMN-protein, der er nødvendigt for at muskler og nerver kan fungere normalt.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. I maj 2019 godkendte FDA onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) genterapi til børn under 2 år, der har infantil SMT. En sikker virus leverer et fuldt funktionelt humant SMN-gen til de målrettede motorneuroner, hvilket igen forbedrer muskelbevægelse og funktion og forbedrer også overlevelse.
• Muskelafslappende. Lægemidler som baclofen, tizanidin og benzodiazepiner kan reducere muskelstivhed og hjælpe muskelspasmer.
• Botulinumtoksin. Injektioner af botulinumtoksin kan bruges til at behandle muskelstivhed ved at svække overaktive muskler. De kan også injiceres i spytkirtlerne for at stoppe savlen. Overdreven spyt kan også behandles med medicin som amitriptylin, glycopyrrolat og atropin.

Støttende terapier

• Fysioterapi og rehabilitering. Disse terapier kan hjælpe med at forbedre kropsholdning, forhindre ledes immobilitet og langsom muskelsvaghed og atrofi. Strækning og styrkelse af øvelser kan hjælpe med at reducere stivhed samt øge bevægelsesområdet og cirkulationen. Nogle individer har brug for yderligere behandling for tale-, tygge- og synkebesvær. Anvendelse af varme kan lindre muskelsmerter. Hjælpemidler såsom understøtninger eller seler, ortopæd, talesyntese og rullestole kan hjælpe nogle mennesker med at opretholde uafhængighed.
• Korrekt ernæring og en afbalanceret diæt. Disse ting er vigtige for at opretholde vægt og styrke. Mennesker, der ikke kan tygge eller sluge, kan have brug for et fodringsrør.
• Ventilatorer. Ikke-invasiv ventilation med positivt tryk (NIPPV) om natten kan forhindre søvnapnø. Nogle personer kan også have behov for assisteret ventilation i løbet af dagen på grund af muskelsvaghed i nakke, hals og bryst.

top

Hvad er prognosen?

Prognosen varierer afhængigt af typen af MND og alderen på symptomdebut. MNDer, såsom PLS eller Kennedys sygdom, er normalt ikke dødelige og udvikler sig langsomt. Mennesker med SMA type III kan være stabile i lange perioder. Nogle former for MND, såsom den alvorlige form for SMA og ALS, er fatale.

top

Hvilken forskning foretages der?

Missionen for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) skal søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS er en komponent i National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.

NINDS støtter en bred vifte af forskning, der sigter mod at opdage årsagen til MNDer, finde bedre behandlinger, og i sidste ende forebyggelse og helbredelse af lidelserne. Forskellige dyre- og cellulære modeller bruges til at studere sygdomspatologi og identificere kemiske og molekylære processer involveret i MNDer.

Forskning er fokuseret på at skabe nye og bedre lægemidler og identificere genetiske mutationer og andre faktorer, der kan påvirke udviklingen af disse sygdomme.

Lægemiddelinterventioner

Forskere tester, om forskellige stoffer, midler eller interventioner er sikre og effektive til at bremse udviklingen af MNDer.

SMA opstår, når enkeltpersoner ikke har nok SMN-protein. NINDS-støttede forskere tester lægemiddellignende forbindelser, der øger SMN-niveauer for at afgøre, om nogen af dem giver potentielle fordele ved behandling af sygdommen. Hvis disse eksperimenter lykkes, vil forskere begynde at teste disse forbindelser i humane kliniske forsøg.

En specifik klasse af forbindelser, der for øjeblikket undersøges, er antisense-oligonukleotider, der enten kan blokere eller korrigere behandlingen af RNA-molekyler, som er mellemmænd mellem gener og proteiner. Disse forbindelser er en lovende strategi til behandling af familiær ALS og andre NMDer. I 2016 godkendte FDA nusinersen – en anti-sense oligonukleotidbehandling – til behandling af SMA.

Andre forbindelser og medicin, herunder minocyclin, ceftriaxon, dexpramipexol, coenzym Q10 og lithium, er blevet testet, men var ikke effektiv til behandling af MNDer.

Stamceller

Forskere udvikler en bred vifte af modelsystemer i dyr og celler til at undersøge sygdomsprocesser og fremskynde testningen af potentielle terapier. Da stamceller har evnen til at udvikle sig til mange forskellige celletyper, herunder motorneuron og supportceller, kan de potentielt reparere nerveskader forårsaget af MNDer. Disse strategier har vist lovende i musemodeller, og forskere undersøger i øjeblikket sikkerheden ved at bruge stamceller til behandling af sygdomme som ALS i humane kliniske forsøg.

Som en del af denne indsats, en stor NIH-ledet samarbejdsundersøgelse undersøger gener og genaktivitet, proteiner og modifikationer af voksne stamcellemodeller fra både raske mennesker og dem med ALS, SMA og andre neurodegenerative sygdomme for bedre at forstå neuronernes funktion og støtteceller og identificere kandidatterapeutiske forbindelser. p>

I andre undersøgelser undersøger forskere humane rygmarvsafledte stamceller for at finde ud af, om disse celler kan hjælpe med at forbedre funktionen hos mennesker med ALS. Forskere studerer også autologe mesenchymale stamceller, der udskiller neurotrofiske faktorer (MSC-NTF) som behandling for ALS. MSC-NTF er fremstillet af en persons egne knoglemarvsceller og derefter injiceret i cerebrospinalvæsken.

Genterapi

Forskere tester potentialet for genterapi for at standse ødelæggelse af motorneuron og langsom sygdomsprogression i dyremodeller af SMA og nedarvet ALS. Små kliniske forsøg med SMN-generstatningsterapi er nu i gang hos personer med SMA. Andre genterapiforsøg studerer familiær ALS.

Forskere bruger avancerede sekventeringsteknologier til at identificere nye genmutationer, der er forbundet med MNDer. Disse genopdagelser giver ny indsigt i cellulære sygdomsprocesser og mulige interventionspunkter for terapi.

top

Hvor kan jeg få mere information?

For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af NINDS, kontakt instituttets hjernressourcer og informationsnetværk (BRAIN) på:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Flere oplysninger om MND-forskning understøttet af NINDS og andre NIH-institutter og -centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søgbar database over aktuelle og tidligere forskningsprojekter, der understøttes af NIH og andre føderale agenturer. REPORTER inkluderer også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.

Yderligere oplysninger om motorneuronsygdomme er tilgængelige fra følgende organisationer:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Vej
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30. etage
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

“Fakta om motorneuronsygdomme”, NINDS, udgivelsesdato: august2019.

NIH-publikation nr. 19-NS-5371

Tilbage til siden med information om motorneuronsygdomme

Se en liste over alle NINDS-lidelser

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Udarbejdet af:
Kontoret for kommunikation og offentlig forbindelse
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse fra eller en officiel holdning fra National Institute of N eurologiske lidelser og slagtilfælde eller ethvert andet føderalt agentur.Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal fås ved konsultation med en læge, der har undersøgt denne patient eller er fortrolig med patientens sygehistorie.

Alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige. domæne og kan kopieres frit. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.