Medicinsk definition af autosomal recessiv

Autosomal recessiv: En genetisk tilstand, der kun forekommer hos personer, der har modtaget to kopier af et autosomalt gen, en kopi fra hver forælder. Genet er på et autosom, et ikke-sexet kromosom. Forældrene er bærere, der kun har en kopi af genet og ikke udviser egenskaben, fordi genet er recessivt over for dets normale modpart.

Hvis begge forældre er bærere, er der 25% chance for en barn arver både unormale gener og udvikler følgelig sygdommen. Der er en 50% chance for, at et barn kun arver et unormalt gen, og at det er en bærer, som forældrene, og der er en 25% chance for, at barnet arver begge normale gener.

Cystisk fibrose (CF ) er et eksempel på en autosomal recessiv lidelse. Et CF-barn har CF-genet på begge kromosomer 7 “og siges derfor at være homozygot for CF. Forældrene har hver et CF og et normalt parret gen, og det siges derfor at være heterozygot for CF.

Andre eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer:

• Canavan sygdom i hjernen
• Medfødt neutropeni, en blodtilstand
• Ellis-van Creveld syndrom, fødselsdefekt
• Familiel middelhavsfeber med anfald af feber og smerter
• Fanconi-anæmi, en progressiv blodsygdom med høj risiko for leukæmi
• Gauchers sygdom (en almindelig genetisk sygdom hos jøder
• Mucopolysaccharidosis (MPS), en række af kulhydratlagringsforstyrrelser
• Phenylketonuria (PKU), en sygdom, som nyfødte testes for
• Segl cellesygdom, den mest almindelige genetiske sygdom hos sorte.

SLIDESHOW

Hjertesygdom: Årsager til et hjerte A ttack Se Slideshow