Leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof

Leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof er en progressiv lidelse, der primært påvirker hjernen og rygmarven (centralnervesystemet). Denne lidelse forårsager forringelse af det hvide stof i centralnervesystemet, som består af nervefibre, der er dækket af myelin. Myelin er det fede stof, der isolerer og beskytter nerver.

I de fleste tilfælde er mennesker med leukoencefalopati forsvindende hvidt stof viser ingen tegn eller symptomer på lidelsen ved fødslen. Berørte børn kan have lidt forsinket udvikling af motoriske færdigheder såsom at kravle eller gå. I den tidlige barndom begynder de mest berørte personer at udvikle motoriske symptomer, herunder unormal muskelstivhed (spasticitet) og vanskeligheder med at koordinere bevægelser (ataksi). Der kan også være en vis forringelse af mental funktion, men dette er normalt ikke så udtalt som motoriske symptomer. Nogle berørte kvinder kan have unormal udvikling af æggestokkene (ovariedysgenese). Specifikke ændringer i hjernen set ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er karakteristiske for leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof og kan være synlige inden symptomernes indtræden.

Mens barndomsudbrud er den mest almindelige form for leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof, er nogle alvorlige former synlige ved fødslen. En alvorlig, tidligt opstået form set blandt Cree- og Chippeway-populationerne i Quebec og Manitoba kaldes Cree leukoencefalopati. Mildere former bliver muligvis ikke tydelige før ungdomsårene eller voksenalderen, hvor adfærdsmæssige eller psykiatriske problemer kan være de første tegn på sygdommen. Nogle kvinder med mildere former for leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof, der overlever til ungdomsårene udviser ovarie dysfunktion. Denne variant af forstyrrelsen kaldes ovarioleukodystrofi.

Progression af leukoencefalopati med forsvindende hvidt stof er generelt ujævn, med perioder med relativ stabilitet afbrudt af episoder med hurtig tilbagegang. Mennesker med denne lidelse er særligt sårbare over for stress såsom infektion, mildt hovedtraume eller anden skade eller endda ekstrem frygt. Disse belastninger kan udløse de første symptomer på tilstanden eller forværre eksisterende symptomer og kan få de berørte personer til at blive sløv eller koma.