Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)

Hvad er kronisk granulomatøs sygdom (CGD)?

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en arvelig lidelse, der påvirker immunsystemet.

Hos mennesker med denne tilstand er fagocytter – som er typer af hvide blodlegemer i det cellulære immunsystem som neutrofiler og makrofager – ude af stand til at angribe og ødelægge visse mikrober. Infektioner forbundet med disse mikrober kan være livstruende.

Hos mennesker med CGD forekommer infektioner ofte mere almindeligt i hud, lunge, lymfeknuder og lever. CGD kan øge din risiko for at udvikle bylder (pusfyldte lommer) i de indre organer. Nogle mennesker med CGD udvikler betændelse (hævelse) på forskellige steder i kroppen.

Hvor almindelig er CGD?

CGD er ikke almindelig. Læger diagnosticerer det hos ca. 1 ud af hver 200.000 til 250.000 mennesker over hele verden. CGD forekommer oftere hos mænd end hos kvinder.

Hvem er i risiko for at udvikle CGD?

Mennesker, der har et familiemedlem med CGD, har en højere risiko for at få sygdommen. I de fleste tilfælde arves det. Mindre almindeligt forårsager en spontan genetisk mutation det.

Hvad er symptomerne på kronisk granulomatøs sygdom (CGD)?

Tegn og symptomer på CGD vises normalt tidligt i barndommen og meget usædvanligt diagnosticeres hos voksne. De kan omfatte:

• Tilbagevendende infektioner forårsaget af bakterier og svampe
• Abcesser i lever, lunger, hud eller milt
• Granulomer (masser af celler der udvikler sig på steder med betændelse eller infektion)
• Kroniske mavesmerter med diarré, kvalme og opkastning, tarmobstruktion
• Abnormiteter i leverfunktionstest
• Hævelse i lymfen knuder (undertiden kaldet lymfekirtler)

Hvad forårsager CGD?

CGD er en type genetisk lidelse kaldet en primær immundefekt sygdom (PIDD). Immunsystemet fungerer ikke korrekt hos mennesker med disse sygdomme.

Hvide blodlegemer er en vigtig del af dit immunforsvar. Mennesker med CGD har et defekt gen, der gør hvide blodlegemer kaldet neutrofiler mindre i stand til at producere reaktive iltarter, i det der kaldes en “respiratorisk burst”. Uden en fuldt funktionel åndedrætsudbrud kan disse fagocytter ikke dræbe visse bakterier og svampe.

De genetiske mutationer forbundet med CGD er arvelige (overføres fra en forælder til et barn). Læger klassificerer CGD i to typer baseret på involveret gen:

• X-bundet CGD: Denne mest almindelige type sygdom involverer en mutation af CYBB-genet. Det påvirker næsten altid mænd.
• Autosomal recessiv CGD: Mutationer i CYBA-, NCF1-, NCF2-, CYBC1- eller NCF4-generne forårsager denne type CGD.

Få nyttige, nyttige og relevante sundheds- og wellnessoplysninger

forny