Krabbe sygdom

Krabbe sygdom (også kaldet globoid celle leukodystrofi) er en alvorlig neurologisk tilstand. Det er en del af en gruppe lidelser kendt som leukodystrofi, som skyldes tabet af myelin (demyelinering) i nervesystemet. Myelin er det beskyttende dække omkring nerveceller, der sikrer hurtig transmission af nervesignaler. Krabbe sygdom er også karakteriseret ved unormale celler i hjernen kaldet globoidceller, som er store celler, der normalt har mere end en kerne .

Den mest almindelige form af Krabbe sygdom, kaldet infantil form, begynder normalt før en alder af 1. Indledende tegn og symptomer inkluderer typisk irritabilitet, muskelsvaghed, fodringsproblemer, episoder med feber uden tegn på infektion, stiv kropsholdning og forsinket mental og fysisk udvikling. Efterhånden som sygdommen skrider frem, fortsætter musklerne med at svækkes og påvirker spædbarnets evne til at bevæge sig, tygge, sluge og trække vejret. Berørte spædbørn oplever også synstab og anfald. På grund af tilstandens sværhedsgrad oplever personer med den infantile form af Krabbe sygdom overlever sjældent over 2 år.

Mindre almindeligt begynder Krabbes sygdom i barndommen, ungdomsårene eller voksenalderen (former for sen debut). Synsproblemer og gangbesvær er de mest almindelige indledende symptomer i disse former af sygdommen, men tegn og symptomer varierer betydeligt blandt berørte individer. Personer med Krabbe-sygdom, der begynder sent, kan overleve mange år efter, at tilstanden begynder.