Klippel-Feil syndrom
Klippel-Feil syndrom er en kompleks heterogen enhed, der resulterer i cervikal vertebral fusion. To eller flere ikke-segmenterede livmoderhvirvler er normalt tilstrækkelige til diagnose.
Epidemiologi
Der er en anerkendt kvindelig forkærlighed 1. Klippel-Feil syndrom har en forekomst på 1: 40.000-42.000 2.
Klinisk præsentation
Den klassiske kliniske triade af kort hals, lav hårlinje og begrænset halsbevægelse anses for at være til stede i < 50% af patienterne med dette syndrom.
Patologi
Det menes at være et resultat af defekt segmentering langs fostrets udviklingsakse i løbet af 3. til 8. uges svangerskab.
Associationer
- Sprengel deformitet af skulderen (se billede)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- anomalier af aortabuen og forgreningsbeholdere, f.eks carotis, subclavian arteries
- spinal scoliose
- intervertebral disc herniation 3
- cervical spondylosis 3
- renal abnormiteter, f.eks. ensidig renal agenese 2
Klassificering
Der er to klassifikationer:
1. Oprindelig klassificering (beskrevet af Maurice Klippel og Andre Feil): tre typer grupperet afhængigt af omfanget og placeringen af vertebral fusion samt tilknyttede vertebrale abnormiteter 2:
- type I: fusion af mange livmoderhals og øvre brysthvirvler
- type II: fusion af to eller tre ryghvirvler med tilhørende hemivertebrae, occipito-atlantal fusion eller andre abnormiteter i livmoderhalsen
- type III: cervikal fusion med nedre thorax eller lændehvirvelsøjlen fusion
2. Opdateret klassificering (af Clarke et al. 6) grupperet efter arvsmønstre, tilknyttede anomalier og det aksiale niveau af den mest forreste fusion.
Radiografiske træk
Almindelig røntgenbillede
- vertebral fusion: fusionerede facetter og spinous processer
- anteroposterior indsnævring af vertebrale kroppe (hveps-talje tegn)
- hemivertebrae
- omovertebral bone
- spina bifida
- associeret skoliose og Sprengel-deformitet
På røntgenbilleder med bøjning / udvidelse vil der være mindre bevægelse mellem sammensmeltede segmenter og øget bevægelse mellem ikke-sammensmeltede dele.
CT
CT er i stand til bedre billede af mange af de funktioner, der ses på almindelig radiografi, og kan desuden demonstrere kanalstenose. Central kanalindsnævring er generelt forbundet med sekundære degenerative ændringer. Det er et værdifuldt værktøj til at vurdere knoglet anatomi og er meget nyttigt i præoperativ planlægning.
MR
MR er indiceret til patienter med neurologiske underskud. Det er fremragende til at demonstrere kanalstenose og ledningskompression. Diskudbulning og herniation kan identificeres, der kan angribe og beskadige rygmarven. MR-billeddannelse kan også afsløre associerede tilstande såsom myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia og Chiari I-misdannelse 4,5. Associerede ledningsabnormiteter ses i 12% af tilfældene 5.
Behandling og prognose
Der findes ingen endelig behandling. Livsstilsændringer og forebyggende aktiviteter inkluderer undgåelse af kontaktsport såsom rugby. Halsbøjler og trækkraft kan give symptomatisk lindring. Bivirkninger som smerte på trods af konservativ styring og progressiv ustabilitet kan have gavn af kirurgisk dekompression med eller uden fusion.
Historie og etymologi
Klippel-Feil syndrom blev oprindeligt beskrevet af Maurice Klippel og Andre Feil i 1912 2 med patienter med en triade på:
- kort hals
- lav posterior hårlinje
- begrænset bevægelsesområde
Differentialdiagnose
Differentialer for fusioneret udseende af cervikal rygsøjle inkluderer:
- ankyloserende spondylitis
- komplikationer af diskitis: kronisk
- kirurgisk fusion: fravær af tegn på hveps-talje og fusion af facetled og spinøse processer er nyttige spor
- juvenil idiopatisk arthritis