Forskere løser endelig mysteriet om ' fremmed ' skelet

(CNN) Et mummificeret skelet opdaget i Chiles Atacama-ørken for 15 år siden ligner ikke nogen, du nogensinde har mødt. Faktisk vil nogle sige, at det ser godt ud, fremmed.

Det er et skeletkonstruktion, der består af forvirrende funktioner. Det er kun 6 inches højt – men de oprindelige skøn over knoglernes alder var i overensstemmelse med et barn i alderen 6 til 8 år.

Den lange, kantede kraniet, skrå øjenhuler og færre end normale ribben – 10 par snarere end det normale 12 – uddybede kun mysteriet.

Spørgsmål omkring opdagelsen førte til spekulationer om, at det var en tidligere uidentificeret primat eller endda en udenjordisk livsform.

Skelettet, kaldet Ata, blev vist i tv-shows og en dokumentarfilm, “Sirius”, hvor en UFO-forsker forsøger at finde ud af Atas oprindelse.

Nu vil forfatterne til en undersøgelse baseret på fem års genomisk analyse sætte rekorden lige: Ata er menneske, omend en med flere knoglesygdomsassocierede mutationer. Og de mener, at deres fund, der blev offentliggjort torsdag i tidsskriftet Genome Research, kunne hjælpe med at diagnosticere genetiske mutationsbaserede tilfælde for levende patienter.

Undersøgelse af Ata

I 2003 blev Ata fundet i en øde mineby kaldet La Noria i Chiles Atacama-region. Det blev anset for at være gammel i starten, men indledende analyse udført i 2012 beviste, at skelettet kun var omkring 40 år. Dette betød, at DNA stadig ville være intakt og kunne hentes til undersøgelse.

Den udbredte spekulation omkring Ata bragte sagen til Gary Nolans opmærksomhed, seniorforfatter af den nye undersøgelse og professor i mikrobiologi og immunologi ved Stanford University.

“Jeg lærte om dette gennem en ven, der var interesseret i hele det udenjordiske liv,” skrev Nolan i en e-mail. ” Han fortalte mig om en dokumentarfilm, der kom ud (“Sirius” … du kan finde den på Netflix nu), som skulle indeholde “Atacama Humanoid”.

Det blev hævdet, at dette muligvis var en fremmedes mumie.

“Det var i sig selv en væsentlig påstand. Mere chokerende var imidlertid det billede, jeg fik, der var en del af online reklame. Jeg besluttede at kontakte filmdirektørerne (dybest set på en tur … ) for at fortælle dem, at det var muligt at foretage en sekventering af prøven (hvis den havde jordisk DNA …) for at bestemme dens oprindelse. ”

Nolan og hans kolleger underskrev en fortrolighedsaftale, og direktørerne blev enige om at rapportere Nolans resultater, selvom resultaterne viste, at Atas DNA var menneskeligt.

Nolan ønskede at studere Ata af flere grunde. Den ekstraordinære prøve kunne have været en tidligere ukendt primatart, en slags menneskelig deformitet eller noget helt andet. Nolan sagde, at han og hans kolleger aldrig troede, at det kunne være en fremmed.

De ønskede svar på det grundlæggende spørgsmål: “Hvad er det?”

DNA-analyse fortæller sand historie. En prøve ekstraheret fra knoglemarven på Atas ribben blev brugt til at udføre en helgenomsekvensanalyse.

Den blev sammenlignet med humane genomer og primater og bestemt til at være en human kvinde, sandsynligvis et foster, med chilensk herkomst. Selvom datering oprindeligt estimerede skeletens knoglealder til mellem 6 og 8 år, fandt forskerne, at resterne havde en sjælden knoglealdringslidelse, der fik dem til at virke ældre end den person, de tilhørte.

Først matchede 8% af DNAet ikke med humant DNA. Forskere fastslog, at dette skyldtes en nedbrudt prøve. En forbedret analyse matchede op til 98%, sagde Nolan. I betragtning af eksponering og alder af skeletet var dette ikke overraskende. Derefter gik de videre til diagnosticering af abnormiteterne.

Det er alt sammen i generne

Forskerne så for hvad der kunne forklare skeletets lille statur såvel som det unormale ribbenantal og andre mærkelige knogler og kranier.

Dr. Atul Butte, en anden seniorforfatter af undersøgelsen, blev bragt ind for at hjælpe med evaluere genomet. Butte, Priscilla Chan og Mark Zuckerberg, fremtrædende professor og direktør for Institute for Computational Health Sciences ved University of California, San Francisco, behandlede analysen som om den var til en patient.

Det afslørede en række mutationer inden for syv gener. Tilsammen skabte disse knogler og muskuloskeletale misdannelser, såsom skoliose og skeletdysplasi, kendt som dværgisme. produktion af kollagen (i vores knogler og hår), led, ribben og arterier, “Men te skrev i en e-mail. “Vi ved, at disse gener er involveret i disse processer i menneskelig udvikling, men vi lærer stadig, hvad alle de andre gener i DNAet gør.”

Selvom mutationer fundet i generne vides at forårsage knoglesygdom, havde nogle af dem ikke tidligere været forbundet med vækst eller udviklingsforstyrrelser. Kombinationen af genetiske mutationer forklarer Atas udseende, men det” s antallet af mutationer, der alle er til stede i den samme prøve, der overraskede forskerne.

“Det er sjældent,” sagde Butte. ”Så vidt vi ved, har ingen nogensinde før forklaret alle disse symptomer hos en patient, og ændringerne i DNA eller mutationer afspejler dette.”

Men hvad kunne have forårsaget dette antal mutationer?

“Mange gange overføres genetiske sygdomme fra forældre, der er bærere,” sagde Butte. “I dette tilfælde er disse mutationer så sjældne, at vi ikke nogensinde har set nogle af disse før, så det er svært at forestille sig, at der er bærere derude. Vi spekulerer i, at miljøet, hvor dette barn udviklede sig, måske har spillet en rolle. Prøven blev fundet i en by med forladte nitratminer, og eksponering for nitrater kunne have forårsaget mutationerne. Men det er kun spekulation.

Ingen andre forskere har set resterne.

Måden Nolan, Butte og deres kolleger brugte deres analytiske værktøjer til at forstå mysterierne præsenteret med Atas skelet kan give en vej til analyse af flere gener for at opdage rødderne til mutationer.

Butte sagde, at han håber, at den teknologi og de værktøjer, der anvendes i denne undersøgelse, kan hjælpe patienter og deres familier med at modtage diagnoser hurtigere samt hjælpe med at udvikle behandlinger til tilstande, der kan spores til genetiske mutationer.

“Mange børn hospitaler ser nu patienter eller børn med usædvanlige syndromer inkl ting, der aldrig er beskrevet før, “sagde Butte.

” DNA-sekventering er nu mere almindeligt brugt til at hjælpe os med at løse disse “udiagnostiserede sygdomme.” Men mange gange har vi tendens til at søge efter en enkelt genmutation, der kan forklare, hvad vi ser hos patienten.

“Hvad denne sag lærte mig, at der undertiden faktisk kan være mere end en større DNA-forskel involveret i at forklare en særlig vanskelig at forklare patient. Vi burde ikke stoppe en søgning, når vi” har fundet den første relevante mutation; faktisk kan der også være mange andre involverede. “