Et tilfælde af cøliaki og diagnostiske spor
Kommentar af Josh Olstein MD, Chief Resident NYU Internal Medicine
Mr. J er en 56 år gammel kaukasisk herre, der præsenterede klager over “Jeg kan bare ikke gøre, hvad jeg plejede at være i stand til. Jeg har bare ikke energi.” Han beskriver sig selv som en hjertelig fyr, der aldrig havde haft et problem med sit energiniveau indtil for omkring et år siden. Selvom han ikke har bemærket noget vægttab, nægtede han nogen vægtøgning på trods af de tømmerlignende portioner, han spiser (ingen respektløs mening tømmermænds publikum). Han nægtede andre systemiske klager. Hans tidligere medicinske og sociale historie er ikke medvirkende, og han giver ikke nogen relevant familiehistorie af sygdom, idet han især benægter nogen historie med neoplasi. Fysisk undersøgelse afslører et veludviklet individ uden noget uden for det normale interval undtagen en smule konjunktival bleghed. Laboratorieundersøgelse afslører en signifikant mikrocytisk anæmi og mild transaminitis. Tre afføringsprøver sendt til vurdering for okkult blod var negative. På trods af dette gennemgik han en koloskopisk undersøgelse, som afslørede en 3 mm sigmoid polyp, og en esophagogastroduodenoscopy, som syntes normal, bortset fra mild gastrisk erytem. Biopsier blev taget fra hans gastrisk antrum og d mellemkroppen, større kurve i hans mave såvel som fra den normale duodenale slimhinde. Det histologiske udseende af gastriske biopsier var normalt, men duodenale biopsier afslørede alvorlig afstumpning af villi, kryptahypertrofi med lymfocytisk infiltration af slimhinden. Patologen foreslog, at resultaterne var i overensstemmelse med cøliaki, en diagnose, der blev bekræftet af et positivt IgA-vævstransglutaminase-antistof. Efter gentagen afhøring fortsatte patienten med at benægte enhver gastrointestinal symptomatologi.
Variabiliteten og den ikke-specifikke karakter af symptomer, som patienter med cøliaki oplever, fører ofte til forsinkede og savnede diagnoser af denne almindelige tilstand. Så mange som 85% af tilfældene går udiagnosticeret, og derfor er mange patienter udsat for den øgede sygelighed og dødelighed af ubehandlet sygdom. Den største hindring for diagnosticering af cøliaki er sandsynligvis manglende overvejelse og test af tilstanden. For nylig beskrev og validerede en undersøgelse, der blev offentliggjort i British Medical Journal, et klinisk beslutningsværktøj, der var meget følsomt ved påvisning af cøliaki. Før vi diskuterer denne artikel, lad os kort gennemgå noget af baggrunden for cøliaki.
Først beskrevet i 1888 er cøliaki, også kendt som gran eller glutenfølsom enteropati, en autoimmun inflammatorisk tilstand udløst af gliadin, en bestanddel af proteinet gluten, der findes i flere forskellige korn (hvede, byg og rug). Tilstanden er mest almindelig blandt dem med nordeuropæisk herkomst, men findes over hele verden og har en stærk genetisk disposition. HLA-typer DQ2 og DQ8 er mest almindeligt forbundet med sygdommen. Ved klassisk sygdom fører fortsat indtagelse af glutenholdige produkter til slimhindebetændelse, hvilket kan resultere i et syndrom med malabsorption med vitamin- og mineralmangel, vægttab og diarré. Selvom malabsorption og diarré er klassiske træk ved cøliaki, kan patienter som den tidligere beskrevne person muligvis ikke opleve diarré og kan endda være forstoppet. En lang række forskellige ekstra-intestinale symptomer kan også være dominerende eller komplicere det kliniske billede af cøliaki. Blandt disse er neuropsykiatriske lidelser, jernmangelanæmi, arthritis, osteoporose, unormale leverfunktionstest og infertilitet. Andre lidelser med autoimmunitet er hyppigere blandt mennesker med cøliaki, herunder type I-diabetes mellitus, skjoldbruskkirtel- og leversygdom og dermatitis herpetiformis. De associerede autoantistoffer, nemlig anti-endomysiale antistoffer og anti-vævs-transglutaminase-antistoffer, er blevet karakteriseret godt og bliver stadig mere pålidelige hjælpemidler til at stille diagnosen. “Guldstandarden” forbliver dog tyndtarmsbiopsi. Biopsifundene af cøliaki er villøs atrofi forbundet med intraepiteliale lymfocytter og kryptahyperplasi. Det er værd at bemærke, at det i betragtning af den øgede forekomst af selektiv IgA-mangel blandt patienter med cøliaki, er det umagen værd at sikre, at patienten er i stand til at producere IgA inden serologisk test for IgA anti-endomysial og IgA anti-væv transglutaminase antistoffer. De fleste patienter forbedres med fjernelse af gluten fra kosten.
Den artikel, jeg nævnte tidligere, evaluerede egenskaberne ved et klinisk beslutningsværktøj, der skal bruges til at bestemme, hvem der skal modtage endoskopi med tyndbiopsi til vurdering af cøliaki. De inkluderede prospektivt 2000 patienter, der blev henvist til at modtage en EGD af en eller anden grund.Alle patienter fik serologi udført for anti-vævs transglutaminase (TTG) antistoffer og gennemgik tyndbiopsi. Patienter blev klassificeret som enten høj eller lav risiko for cøliaki baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af et af følgende: vægttab, diarré eller anæmi. Deres kliniske beslutningsværktøj anbefalede tyndbiopsi til enhver højrisikopatient eller dem med positive anti-TTG-antistoffer. I alt blev 77 (3,9%) tilfælde af cøliaki diagnosticeret. Følsomheden og den negative forudsigelige værdi af antistofforsøg alene var henholdsvis 90,9% og 99,6%. Følsomheden og den negative forudsigelige værdi af det kliniske beslutningsværktøj var henholdsvis 100% og 100%. Resultaterne af denne undersøgelse antyder, at tarmbiopsi hos patienter med en positiv serologi eller højrisikofunktioner vil fange alle tilfælde af cøliaki, og biopsi kan udskydes sikkert blandt dem med negative serologier og fraværet af højrisikofunktioner. / p>
Som den ledsagende redaktionelle antyder, vil denne tilgang sandsynligvis ikke ændre ledelsen, da de fleste diagnostiske algoritmer allerede indeholder disse faktorer. Undersøgelsen validerer dog stærkt vores nuværende kliniske praksis. Så længe vi overvejer og fortsætter med at teste egnede patienter for cøliaki, bør diagnosen ikke undvige os, og vi skal være i stand til at forhindre eller standse udviklingen af signifikant sygelighed blandt dem, der lider af cøliaki.
Billede med tilladelse til Wikipedia
Del: Twitter | Facebook | E-mail