Er rødhårede med blå øjne virkelig udryddet?
af Dr. Nerissa Hannink, University of Melbourne
For hver 100 mennesker i verden vil kun en eller to have rødt hår.
Og når du møder et rødt hoved med blå øjne, ser du på den sjældneste farvekombination af alle for mennesker.
Omkring 17 procent af befolkningen har blå øjne, og når kombineret med 1-2 procent med rødt hår, er oddsene for begge egenskaber omkring 0,17 procent. Det er 13 millioner mennesker ud af de 7,6 milliarder på jorden.
Så med tal så lave, kunne rødhårede med blå øjne faktisk udryddes?
Årsagen til at disse udseende er så usædvanligt er fordi de er resultatet af to forskellige sæt DNA-instruktioner eller mutationer, der sker i den samme person, forklarer professor Mark Elgar, en evolutionær biolog fra University of Melbourne.
“Mutationerne opstod ti for tusinder af år siden, og er nu etableret som forskellige versioner eller varianter af generne, der hjælper med at bestemme vores hud- og øjenfarve.
“Rødt hår og blå øjne er begge recessive træk, hvilket betyder, at en person har brug for at arve begge generne for rødt hår og blå øjne fra begge forældre. I modsætning hertil er brunt hår og brune øjne dominerende træk, hvorfor de er meget mere udbredte. “
I nogle regioner i verden er røde hoveder mere almindelige og udgør for eksempel 10-30 procent af befolkningen i Skotland og Irland. Blåøjede mennesker er også mere almindelige i de baltiske regioner i Nordeuropa.
“Der er en række måder, at sjældne træk kan gå tabt fra en befolkning,” siger professor Elgar.
“En almindelig misforståelse er, at når et træk er sjældent, kan det gå tabt gennem en fortyndingseffekt – de få individer, der bærer genet, reproducerer ikke, og det går derfor tabt for fremtidige generationer.
“Men selvom det er recessivt, er det usandsynligt, at rødt hår vil lide under denne effekt. Selv når vi ikke altid kan se rødt hår, bærer mange mennesker stadig generne.
” Et andet tilfælde er, hvor et gen reducerer individets chance for reproduktion, måske ved at øge risikoen for tidlig dødelighed, og igen vil disse gener blive sjældnere over på hinanden følgende generationer, “forklarer han.
Oprindelsen af rødt hår
Rødt hår stammer fra mutationer i et gen involveret i hud- og hårpigmentering, kaldet melanocortin 1-receptor (MC1R) på kromosom 16.
MC1R er som et kontrolpunkt for e pigmentmelanin. De “røde hår” -mutationer i dette gen resulterer i, at en person producerer mere af det røde pigment phaeomelanin, der findes i vores læber og brystvorter, og mindre af eumelanin-pigmentet, der resulterer i brun hud og hår og garvning af huden.
Påvirkningen af mutationen er ikke kun bleg hud, men også rødt hår og ofte fregner.
Professor Elgar bemærker, at MCR1 også er “kvantitativt træk”, hvilket betyder, at det afhænger af hvilken version af den mutation, en person bærer, er der variation i udseendet af dem, der bærer genet.
“Dette er grunden til, at rødhårede kan variere fra jordbærblondt, brunligt rødbrunt hår eller flammende røde lokker.” >
Der kan også være andre gener involveret i den røde hårfarve, såsom på kromosom 4, men ændringer i MC1R er en fælles faktor.
Flere undersøgelser har afsløret en overraskende, ikke-synlig effekt af MC1R-mutationen. De fandt ud af, at rødhårede har en anden reaktion på smerte end mennesker med andre hårfarver.
En undersøgelse viste, at mennesker med rødt hår er mere følsomme over for termisk smerte, mens andre forskere konkluderede, at rødhårede er mindre følsomme over for elektrisk induceret smerte.
Undersøgelser viser også, at kirurger skal bruge 19 procent mere bedøvelsesmiddel på rødhårede kvinder end brunhårede kvinder for at berolige dem.
Teorien bag det røde hår og smerteforholdet er, at MCR1-proteinet har to roller. Det fungerer som en receptor eller “modtager” for pigmentkørende hormoner såvel som de smertestillende hormoner kendt som endorfiner.
Oprindelsen til blå øjne
I 2008 opdagede forskere en genetisk mutation, der fandt sted for 6.000-10.000 år siden og menes at være den oprindelige genetiske kilde til alle mennesker med blå øjne, der lever på planeten i dag. Mutationen er også i et gen, der er ansvarligt for pigmentet melanin, denne gang i øjnens iris.
Forskere troede oprindeligt, at øjenfarve blev bestemt af et enkelt gen og fulgte et simpelt arvemønster, hvor brune øjne var dominerende for blå øjne. Senere undersøgelser viste imidlertid, at denne model var for forenklet, og der er flere gener involveret i øjenfarve.
De vigtigste ansvarlige gener er OCA2 og HERC2, der ligger på kromosom 15. Flere almindelige variationer i OCA2-genet resulterer i mindre melanin i iris, hvilket fører til blå øjne i stedet for brune hos mennesker, der bærer variationen.
En region i det nærliggende HERC2-gen styrer også aktiviteten (ekspression) af OCA2-genet og tænder eller slukker det efter behov. Så selvom det er usædvanligt, kan forældre med blå øjne få børn med brune øjne.
Den gode nyhed for recessive træk ved både rødt og blå øjne er, at mange flere mennesker bærer generne, end vi kan se.
“Recessive gener kan forblive skjulte i lang tid, hvorfor brune øjne kan få forældre med blåt øjne, ligesom brunhårede forældre kan få en rødhåret baby,” siger professor Elgar.
“Hvis begge forældre bærer MC1R-genet, er der en ud af fire chance for, at deres baby vil have rødt hår, en to ud af fire chance for, at de er bærer af genet og kun en ud af fire chance om slet ikke at videregive genet.
“Så heldigvis ser det ikke ud til at trækkene forsvinder på grund af fortynding af hverken rødhårede eller blåøjede gener fra den menneskelige befolkning.”
Rødhårede i solen
Men MC1R-mutationen kan påvirke rødhåredes sundhed.
En nylig undersøgelse fandt 42 procent flere solassocierede DNA-mutationer i melanomer fra folk, der bærer j kun en kopi af MC1R-genvarianten “rødt hår”. Dette er mennesker med en kopi af mutationen, som ikke altid har rødt hår og bleg hud – rødhårede har to kopier af mutationen.
Forskere forudsiger det, fordi MC1R-mutationen resulterer i højere niveauer af den rødlige pigment phaeomelanin, dette resulterer i større modtagelighed for UV-beskadigelse af DNA.
De højere DNA-mutationer anslås at svare til to årtier mere soleksponering end andre hudtyper.
Professor Elgar påpeger, at mutationen for lysere hud faktisk kan have været en fordel, da mennesker flyttede ud af Afrika til nordlige breddegrader, hvor sollys er mindre intens.
“Fordi lysere hud forbedrer absorptionen af sollys, ville det have forbedrede produktionen af D-vitamin i kroppen i disse lande.
“Omvendt er rødhårede, der nu lever i områder med stærkt sollys, som Australien, en ulempe, fordi de mangler pigmentet eumelanin i deres hud. Dette pigment gør huden mørkere og fungerer som en naturlig solskinn reen. De høje mængder melanin i iris af brune øjne giver også solbeskyttelse, som blå øjne ikke gør. “
De mekanismer, der resulterer i melanom, er komplekse, og virkningerne af MC1R er kun et stykke af puslespil, fordi mennesker med kun en kopi af MC1R-mutationen har øget risiko, og melanomer forekommer også i områder af huden, der ikke udsættes for sollys.
Kræftens råd Victoria ”SunSmart Manager Heather Walker siger den gode nyhed er solbeskyttelse kan reducere risikoen for risiko for hudkræft i alle aldre.
Selvom rødhårede kan have større risiko for hudkræft end andre australiere, er vi alle modtagelige for sygdommen. Så vi er alle nødt til at beskytte vores hud, når vi “er udendørs i solbeskyttelsestiderne (når UV-niveauet er 3 eller højere).
” Om sommeren har de fleste victorianere brug for et par minutters soleksponering midt om morgenen eller om eftermiddagen for vitamin D-niveauer. Kroppen absorberer kun en begrænset mængde D-vitamin ad gangen, så at bruge ekstra tid i solen vil ikke øge D-vitaminindholdet, men øger risikoen for hudkræft.
Kræftrådet rådgiver også overvåge huden for nye pletter eller pletter, der ændrer sig i form, størrelse eller farve og at se din læge så hurtigt som muligt for at blive tjekket ud.
Professor Elgar tilføjer, at med hensyn til kræft og andre livstruende tilstande , i sidste ende og undertiden desværre, overlevelsen af bestemte attributter af vores art, kommer kun ned på, om enkeltpersoner, der lever længe nok til at videregive deres gener til afkom. alder af hudkræft omkring 60 år (men det kan forekomme helt ned til 30 år, især hos kvinder). Så vi ville ikke forvente, at genet for rødt hår skulle dø ud på grund af de negative virkninger af MC1R-genet.
Det ser ud til, at fremtiden ser lys ud for blåøjede rødhårede, fordi nok mennesker bærer generne for at holde disse træk vist i den menneskelige befolkning.
Så længe rødhårede ser efter deres blege hud i solen, skal de have et sundt liv med deres herlige låse.
Leveret af University of Melbourne