# Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
Androgen Insensitivity Syndrome, eller AIS, er en genetisk tilstand, nedarvet (undtagen lejlighedsvis spontane mutationer), der forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 enkeltpersoner. Hos et individ med komplet AIS er kroppens celler ikke i stand til at reagere på androgen eller “mandlige” hormoner. (“Mandlige” hormoner er et uheldigt udtryk, da disse hormoner normalt er til stede og aktive hos både mænd og kvinder.) Nogle individer har delvis androgen-ufølsomhed.
Hos et individ med komplet AIS og karyotype 46 XY udvikler testikler sig under graviditet. Fostertestiklerne producerer mullerianhæmmende hormon (MIH) og testosteron. Som hos typiske mandlige fostre forårsager MIH, at føtal mullerian-kanaler regresserer, så fosteret mangler livmoderen, æggelederne og livmoderhalsen plus øvre del af vagina. Men fordi celler ikke reagerer på testosteron, adskiller kønsorganerne sig hos kvinden snarere end det mandlige mønster, og Wolffian-strukturer (epididymis, vas deferens og sædblærer) er fraværende.
Det nyfødte AIS-spædbarn har kønsorganer med normalt kvindeligt udseende, nedstigne eller delvist nedstigne testikler og normalt en kort vagina uden livmoderhalsen. Lejlighedsvis er vagina næsten fraværende. AIS-personer er helt klart kvinder. I puberteten stimuleres testiklerne af hypofysen og producerer testosteron. Fordi testosteron er kemisk meget lig østrogen, konverterer noget af testosteronet tilbage til østrogen (“aromatiserer”) i blodbanen. Dette østrogen producerer brystvækst, selvom det kan være sent. Kvinder med AIS menstruerer ikke og er ikke frugtbare. Fordi udviklingen af skam- og underarmshår, hos kvinder såvel som hos mænd, afhænger af testosteron, har de fleste AIS-kvinder ikke skam- eller underarmshår, men nogle har sparsomt hår.
Når en AIS-pige diagnosticeres i barndommen udfører læger ofte kirurgi for at fjerne hendes ikke-nedskårne testikler. Selvom det er tilrådeligt at fjerne testikler på grund af risikoen for kræft, anbefaler ISNA, at kirurgi tilbydes senere, når pigen kan vælge selv. Testikelkræft er sjælden før puberteten.
Vaginoplastikkirurgi udføres ofte på AIS-spædbørn eller piger for at øge størrelsen på vagina, så hun kan deltage i gennemtrængende samleje med en partner med en penis i gennemsnitstørrelse. Vaginoplastikkirurgi er problematisk ic, med mange fejl. ISNA går ind for vaginal operation på spædbørn. En sådan operation bør tilbydes, ikke pålægges, pubertetspigen, og hun bør have mulighed for at tale med voksne AIS-kvinder om deres seksuelle oplevelse og om operation for at træffe en fuldt informeret beslutning. Ikke alle AIS-kvinder vælger kirurgi.
Nogle kvinder har med succes øget dybden af deres vagina med et program med regelmæssig trykudvidelse ved hjælp af hjælpemidler designet til dette formål. Kontakt AIS Support Group
Læger og forældre har været meget tilbageholdende med at være ærlige over for AIS-piger og kvinder om deres tilstand, og denne hemmeligholdelse og stigma har unødigt øget den følelsesmæssige byrde ved at være anderledes.
Fordi AIS er en genetisk defekt placeret på X-kromosomet, kører den i familier. Bortset fra spontane mutationer er moderen til et AIS-individ bærer, og hendes XY-børn har 1/2 chance for at få AIS. Hendes XX børn har 1/2 chance for at bære AIS-genet. De fleste AIS-kvinder skal kunne finde andre AIS-kvinder blandt søskende eller pårørende.
* Er der en test for at finde ud af, om du har AIS? *
Svaret afhænger nøjagtigt af hvad du leder efter – diagnostisk information eller transportørstatus. Hvis du er født med kvindelige kønsorganer og testikler og har meget tyndt eller fraværende skamhår, har du sandsynligvis komplet AIS. Hvis du er født med tvetydige kønsorganer og testikler, er der en række mulige ætiologier, herunder delvis AIS.
Test for delvis AIS er mere problematisk end den komplette form. Hormonale tests hos en nyfødt med 46 XY karyotype og tvetydige kønsorganer viser normal til forhøjet testosteron og LH og et normalt forhold mellem testosteron og DHT. En familiehistorie af tvetydige kønsorganer hos moderens slægtninge antyder delvis androgen-ufølsomhed.
Hvis du undrer dig over, om du er bærer, eller hvis du ved, at du er bærer og undrer dig over status for dit foster, genetisk test er mulig. AIS er blevet diagnosticeret så tidligt som 9-12 uger i svangerskabet ved chorionisk villusprøveudtagning (prøveudtagning af væv fra fostersiden af moderkagen). I den 16. uge kan det påvises ved ultralyd og fostervandsprøve. Prænatal diagnose er dog ikke angivet, medmindre der er en AIS-familiehistorie.
Se følgende for detaljer om testning.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Bærerdetektering i testikelfeminiseringssyndrom: mangelfuld 5 alfa-dihydrotestosteron-binding i dyrkede hudfibroblaster fra mødre til patienter med fuldstændig androgen-ufølsomhed. J. Med. Genet. Jun 1984, 21, (3), s. 178-81.