Adrenoleukodystrofi (ALD)
Hvad er ALD?
Adrenoleukodystrofi (ALD) er en genetisk tilstand, der beskadiger membranen (myelinskeden), der dækker nerveceller i hjerne og rygmarv. Myelin fungerer som isolering omkring nervefibrene. Når dette isolerende lag er beskadiget, kan nervesignaler fra hjernen ikke kommunikere korrekt over kroppen, hvilket medfører nedsat kropsfunktion eller lammelse.
ALD forhindrer kroppen i at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFAer), der forårsager disse fedtsyrekæder opbygges i hjernen, nervesystemet og binyrerne. Akkumuleringen menes at forårsage betændelse i kroppen og skade myelinskeden.
Hvordan arves ALD?
ALD er en genetisk tilstand, der kan arves fra en eller begge forældre. ALD påvirker mænd mest, når det enten kan forekomme i barndommen eller i voksenalderen. Kvinder, der bærer ALD, udvikler en mildere form af sygdommen i voksenalderen.
ALD-symptomer
ALD-symptomer begynder ofte mellem 4 og 10 år, men kan også præsentere meget senere i livet. ALD-symptomer inkluderer:
- synstab
- indlæringsvanskeligheder
- dysfagi (synkebesvær)
- anfald
- døvhed
- manglende koordinering og balance
- træthed
- intermitterende opkastning
- vægttab
- mangel af appetit
- kvalme
- mørkhed i huden
- progressiv demens
- muskelsvaghed
- lavt blodsukker ( blodsukker)
- hovedpine om morgenen
Adrenomyeloneuropati
Adrenomyeloneuropati er en form for ALD hos voksne, der udvikler sig langsomt gennem årtier. Symptomerne kan omfatte en stiv gang, når man går, og blære- og tarmdysfunktion. Mange mandlige patienter ender ofte med behov for en kørestol. Binyrerne producerer ofte ikke nok steroid (kortisol) hos mennesker, der har ALD, hvilket forårsager Addisons sygdom.
ALD-diagnose
Efter en grundig evaluering af patientens sygehistorie, hvis læger tror patienten kan have ALD, vil de anmode om yderligere test: For det første udføres en blodprøve for at måle niveauerne af VLCFA. Høje niveauer af VLCFA antyder en mulig ALD-diagnose. For at bekræfte denne diagnose bestilles en genetisk test. Hvis ALD er diagnosticeret, kan lægen anbefale, at patientens familiemedlemmer får genetisk test. Mange stater er også begyndt med screening af nyfødte for ALD.
ALD-behandling
Medicin og fysioterapi kan bruges til at behandle ALD-symptomer. Hvis patienten diagnosticeres som barn eller på et tidligt stadium af ALD, kan en stamcelletransplantation være en lovende behandling for at stoppe progressionen af ALD.