Achondroplasi hos børn

Hvad er achondroplasi hos et barn?

Achondroplasi er en type sjælden genetisk knoglelidelse. Achondroplasi er den mest almindelige type af disse lidelser. Det får det stærke, fleksible væv kaldet brusk til ikke at blive gjort til knogler som normalt. Dette forårsager en række tegn, såsom korte arme og ben og et stort hoved. Denne tilstand blev tidligere kaldt dværgisme. En dreng med tilstanden når en gennemsnitlig voksenhøjde på ca. 4 fod (52 tommer). En pige med tilstanden når en gennemsnitlig voksenhøjde på ca. 4 fod, 1 tommer (49 tommer). Mennesker med achondroplasi har normal intelligens og normal levetid.

Hvad forårsager achondroplasi hos et barn?

Achondroplasi er en genetisk sygdom. Det er en autosomal dominerende sygdom. Dette betyder, at kun et unormalt gen arvet fra en forælder fører til tilstanden. De fleste tilfælde af achondroplasi er fra en ny genmutation i familier. Dette betyder, at forældrene har gennemsnitlig højde og ikke har det unormale gen.

Hvilke børn har risiko for achondroplasi?

At have en forælder med achondroplasi øger risikoen for at blive født med tilstand. Men de fleste babyer født med tilstanden har ikke en familiehistorie af det.

Hvad er tegn på achondroplasi hos et barn?

Tegn kan forekomme lidt forskelligt hos hvert barn. De kan omfatte:

• Stor hovedstørrelse med stor pande
• Flad næsebro
• Overfyldte eller skæve tænder
• Kort arme, ben og fingre, men torso i normal størrelse
• Overarme og lår mere forkortet
• Bøjede underben
• Buet nedre ryg (lordose eller svaj- ryg), hvilket kan føre til pukkelrygg (kyphosis)
• En lille pukkel nær skuldrene, der normalt forsvinder, når et barn begynder at gå
• Flade fødder, der er korte og brede
• Ekstra plads mellem midter- og ringfingre (tridenthånd)
• Dårlig muskeltonus og løse ledd
• Korte trylleformer med langsom eller stoppet vejrtrækning (apnø)
• Mellemøreinfektioner, der ofte forekommer, hvilket kan føre til høretab
• Forsinkede udviklingsmilepæle, såsom at gå på 18 til 24 måneder i stedet for på 12 måneder
• Små kanaler i rygmarvsbenene, der kan forårsage vejrtrækningsproblemer

Tegnene på achondroplasi kan være som andre h sundhedsforhold. Sørg for, at dit barn ser hans eller hendes sundhedsudbyder for en diagnose.

Hvordan diagnosticeres achondroplasi hos et barn?

Achondroplasi kan diagnosticeres inden fødslen ved føtal ultralyd. Denne test bruger lydbølger og en computer til at skabe billeder af babyen, der vokser i livmoderen. DNA-test kan også udføres før fødslen for at bekræfte fosterets ultralydsresultater.

Tilstanden kan også diagnosticeres efter fødslen med en fysisk undersøgelse. Du kan spore dit barns vækst for tegn på langsommere. Bemærk især, om det er forskelligt fra, hvordan dine andre børn voksede.

Hvordan behandles achondroplasi hos et barn?

Der er ingen behandling for at ændre tilstanden. Men forskellige former for behandling kan udføres for at hjælpe med at lindre problemer forårsaget af tilstanden.

Kirurgi kan udføres for at:

• Behandle pukkelrygg (kyfose)
• Forlæng benene, i nogle tilfælde
• Behandling af benbøjning

Andre behandlinger kan omfatte:

• Fastsættelse af tandproblemer . Et barn skal muligvis behandles af en ortodontist. Dette er en tandlæge med særlig træning i at rette tændernes tilpasning.
• Behandling af øreinfektioner med det samme. Dette er for at undgå risikoen for høretab.
• Test for at se efter knogleproblemer. Rygsøjlen skal kontrolleres for at forhindre vejrtrækningsproblemer. Åndedrætsproblemer kan opstå, hvis den øverste ende af rygsøjlen er komprimeret. Andre knogler skal kontrolleres for at forhindre smerter i benene eller tab af funktion.

Behandling med væksthormon påvirker ikke i høj grad højden hos en person med achondroplasi.

Hvad er mulige komplikationer af achondroplasi hos et barn?

Sundhedsproblemer er almindelige hos børn og voksne med achondroplasi. Ikke alle nedenstående problemer forekommer hos hvert barn med achondroplasi. Hvert problem kan løses af dit barns sundhedsteam. Problemer kan omfatte:

• Ingen vejrtrækning i korte perioder (apnø). Babyer har ofte episoder med apnø. Kirurgi for at fjerne mandlerne og adenoider korrigerer ofte dette problem.
• Regelmæssige øreinfektioner. Disse skal muligvis behandles med ørerør.
• Opbygning af væske i hjernen (hydrocephalus). Dette skal muligvis være drænet eller administreret med indsættelse af et rør kaldet en shunt.
• Holdningsproblemer. Babyer kan have en lille pukkel i øvre del af ryggen (kyphosis). Dette forsvinder ofte, når et barn begynder at gå. Men at gå fører ofte til, at lænden krummer indad (lordose). Fysioterapi kan hjælpe med dette problem.
• Tandproblemer.Overfyldte eller skæve tænder skal muligvis behandles af en ortodontist.
• Fedme. Dit barns sundhedsudbyder kan rådgive måder, hvorpå du kan holde dit barns vægt sund.

Et barn med sygdommen kan også have små hvirvelskanaler. Dette er mellemrummet inde i rygsøjlen. Dette kan føre til rygmarvskompression, når et barn bliver ældre. I sjældne tilfælde kan et barn med achondroplasi dø pludselig i barndommen eller i den tidlige barndom under søvn på grund af kompression af den øvre ende af rygmarven. Kompression i dette område forårsager vejrtrækningsproblemer.

Kan achondroplasi forhindres hos et barn?

De fleste tilfælde forekommer i familier uden sygdomshistorie og kan ikke forhindres. Hvis en forælder eller forældre har akondroplasi, kan en genetisk rådgiver give dig oplysninger om muligheden for at overføre tilstanden til dit barn.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at leve med achondroplasi

Hold alle aftaler med godt barn, så dit barns helbred kan overvåges regelmæssigt. Hold en løbende liste over spørgsmål og tag dem med til dit barns aftaler.
At leve med achondroplasi betyder ikke kun at tilpasse sig til at være kort i en verden, der hovedsageligt er bygget til højere mennesker. Det betyder også at se efter mulige komplikationer og styre problemer, der opstår. Et sundhedsteam, der har arbejdet med tilstanden, kan hjælpe dig med at håndtere dit barns fysiske og følelsesmæssige behov. Grupper som Little People of America kan give støtte og information til din familie og dit barn.

Dit barn vil også have særlig beskyttelse i det offentlige uddannelsessystem. Amerikanerne med handicaploven og afsnit 504 i rehabiliteringsloven af 1973 yder denne beskyttelse. Gennemgå online-ressourcerne, og spørg din stat eller din lokale skolebestyrelse om, hvornår og hvordan du kan bede om klasseværelset og andre skoleforandringer, dit barn muligvis har brug for. Du bliver dit barns vigtigste tilhænger i skolesystemet.

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsudbyder?

Hvis dit barn har achondroplasi, skal du ringe til sundhedsudbyderen hvis dit barn har:

• Rygsmerter
• Prikken eller svaghed i arme eller ben
• Åndedrætsbesvær
• Nye symptomer eller symptomer, der forværres

Nøglepunkter om achondroplasi hos et barn

• Achondroplasi er en type sjælden genetisk knoglelidelse. Det får det stærke, fleksible væv kaldet brusk til ikke at blive til knogle som normalt.
• Mennesker med achondroplasi har normal intelligens og normal levetid.
• Achondroplasi er en genetisk sygdom. De fleste tilfælde af achondroplasi er fra en ny genmutation i familier. Dette betyder, at forældrene har en gennemsnitlig højde og ikke har det unormale gen.
• Tegn kan omfatte korte arme og ben, stort hoved og flad næsebro.
• Achondroplasi kan diagnosticeres inden fødslen ved føtal ultralyd.
• Forskellige former for behandling kan udføres for at hjælpe med at lindre problemer forårsaget af tilstanden.
• At leve med achondroplasi betyder at se efter mulige komplikationer og håndtere problemer, der opstår .
• Føderale love beskytter dit barns ret til en gratis og passende offentlig uddannelse.
• Grupper som Little People of America og Magic Foundation kan yde støtte og information til din familie og dit barn.

Næste trin

Tips, der hjælper dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsudbyder:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du vil have til at ske.
• Skriv dit spørgsmål, du vil have svar på, inden dit besøg.
• Skriv ned navnet på en ny diagnose ved besøget. s og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller test. Skriv også ned alle nye instruktioner, som din udbyder giver dig til dit barn.
• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling ordineres, og hvordan det vil hjælpe dit barn. Ved også, hvad bivirkningerne er.
• Spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.
• Ved, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.
• Ved hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller har testet eller proceduren.
• Hvis dit barn har en opfølgningsaftale, skal du skrive dato, klokkeslæt og formål til besøget.
• Ved, hvordan du kan kontakte dit barns udbyder efter kontortid. Dette er vigtigt, hvis dit barn bliver syg, og du har spørgsmål eller har brug for rådgivning.