Årsag til portvin fødselsmærker og sjældne lidelser fundet

En enkelt genetisk mutation er årsagen til “portvin” fødselsmærker såvel som en sjælden neurologisk tilstand, hvor fødselsmærkerne er et særpræg, har forskere opdaget.

Mutationen opstår efter undfangelsen – den er ikke til stede i sædceller eller ægceller – men nøjagtigt, når den opstår, kunne afgøre, om en baby kun udvikler et fødselsmærke eller den alvorlige neurologiske lidelse Sturge-Weber syndrom, siger forskerne. Mennesker med denne lidelse har portvin-fødselsmærker (rødlige til lilla misfarvninger), typisk i ansigtet, og de kan også lide anfald, lammelse, blindhed og indlæringsvanskeligheder.

At finde den genetiske årsag til Sturge-Weber syndrom og portvinfødselsmærker er det første skridt i at udvikle nye behandlinger for forholdene, sagde forskerne.

“Man skal vide, hvad man prøver at ordne,” sagde forsker Jonathan Pevsner, direktør for bioinformatik ved Kennedy Krieger Institute, en organisation i Baltimore, der forsker i udviklingsforstyrrelser hos børn.

Mens det blev mistanke om, at Sturge-Weber-syndromet var forårsaget af en mutation, der opstår efter undfangelse, snarere end en arvelig mutation, den første til at bevise denne hypotese.

Det vil være en lettelse for forældre at vide, at de ikke overførte tilstanden til deres barn, sagde Karen Ball, grundlægger og præsident. af Sturge-Weber Foundation og mor til et barn med th Sturge-Weber syndrom.

“vil give stor trøst for mennesker,” sagde Ball.

Forståelse af årsagen

Mennesker med Sturge-Weber syndrom har unormale blodkar i hud, hjerne og øjne, som forårsager symptomer på lidelsen. Når celler i huden påvirkes, er resultatet portvinsfødselsmærket.

Cirka 1 ud af 20.000 babyer fødes med Sturge-Weber-syndrom, mens portvinfødselsmærker er mere almindelige og rammer omkring en million mennesker i De Forenede Stater.

Da Ball fødte sin datter med Sturge-Weber syndrom i 1986, kunne hun næsten ikke finde nogen oplysninger om det. I 1987 startede hun Sturge-Weber Foundation for at lette forskning i tilstanden.

Først for nylig har forskere haft teknologien til at undersøge den genetiske årsag til Sturge-Weber syndrom.

I den nye undersøgelse sekventerede forskere hele genomerne hos tre personer med Sturge-Weber-syndrom og sammenlignede generne fra normale og unormale celler. De fandt et enkelt sted, hvor genomerne adskilte sig, i et gen kaldet GNAQ.

I en større undersøgelse fandt forskerne den samme mutation i 23 ud af 26 med Sturge-Weber syndrom og 12 ud af 13 personer med portvinpletter, men ikke hos nogen af de seks raske mennesker, de testede, og som ikke havde nogen af disse tilstande.

Sturge-Weber Foundation syndrom gav finansiering, og mange af de vævsprøver, der blev brugt i undersøgelsen.

Nye behandlinger

I øjeblikket er der ingen kur mod hverken Sturge-Webers syndrom eller portvinpletter. Behandling for Sturge-Weber syndrom inkluderer behandling af symptomerne, såsom medicin til behandling af krampeanfald, og operationer til behandling af glaukom og overvækst af væv.

Læger kan forsøge at lette eller fjerne portvinpletter med laserbehandlinger, men de forekommer ofte igen.

Nu da forskere kender den genetiske årsag til forholdene, kan de begynde at undersøge lægemidler, der påvirker de cellulære signalveje, genet er involveret i. Det er muligt, at sådanne lægemidler kan vende progressionen. af Sturge-Weber-syndromet, sagde Dr. Anne Comi, direktør for Kennedy Krieger Instituttets Hunter Nelson Sturge-Weber Center.

En mutation i GNAQ er også involveret i uveal melanom, en type melanom, der forekommer i øjet. Som et resultat har der allerede været betydelig forskning i GNAQ og de veje, det påvirker.

“Dette er nyttigt for os, fordi vi kan bevæge os hurtigt at forstå den grundlæggende biologi “om, hvordan mutationen fører til Sturge-Weber syndrom og portvinpletter, sagde Pevsner.

Giv den videre: Den genetiske årsag til Sturge-Webers syndrom og portvinpletter er blevet opdaget .

Følg Rachael Rettner @RachaelRettner. Følg MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Oprindeligt offentliggjort på MyHealthNewsDaily.